Генетыка звязана з рызыкай аутоіммунного засмучэнні
Целиакия з'яўляецца аутоіммунных захворваннем , у якім ежа клейкавіны можа выклікаць страўнікава - кішачныя сімптомы і пашкоджанне тонкага кішачніка. Гэта хвароба, якая да гэтага часу да канца не вывучаны, але аказваецца цесна звязана збольшага з генетыкай чалавека.
Мы ведаем, што ў шырокай перспектыве пастолькі, паколькі рызыка целиакия значна ўзрастаюць, калі першая ступень сваяцтва, напрыклад, аднаго з бацькоў або брата, таксама мае захворванне.
У апошнія гады, з з'яўленнем генетычнага тэставання , навукоўцы змаглі вылучыць дзве спецыфічныя гены , якія з'яўляюцца часцей за ўсё ў людзей з целиакией. Яны належаць да групы генных комплексаў, вядомай як антыген лейкацытаў чалавека (HLA) і ўключаюць у сябе:
- HLA-DQ2, які прысутнічае ў прыблізна 90 адсоткаў людзей з целиакией
- HLA-DQ8, які разглядаецца ў прыкладна восем адсоткаў таго ж насельніцтва
У той час як HLA-DQ8 можа здацца менш пераканаўчую прычыну захворвання, на яго долю прыпадае большасць выпадкаў не-DQ2 і мае іншыя характарыстыкі, якія робяць яго асабліва кідаецца ў вочы.
Сувязь паміж HLA-DQ8 і целиакии
Ёсць шмат розных тыпаў (серотіпов) генаў HLA-DQ якіх DQ2 і DQ8 з'яўляюцца толькі два. У якасці групы, іх асноўная функцыя заключаецца, каб дапамагчы арганізму ідэнтыфікацыі агентаў, якія могуць быць шкодныя, дазваляючы імунную сістэму мэтавай гэтыя клеткі для нейтралізацыі.
Кожны з нас мае дзве копіі сератыпа HLA-DQ, той, які мы успадкоўваючы ад нашай маці, а другі, які мы успадкоўваючы ад нашага бацькі.
Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну той жа тып HLA-DQ ад сваіх бацькоў, то ён або яна называецца гомозиготным. Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну два розных тыпу, які згадваецца як гетерозиготные.
У якасці унікальнага сератыпа, HLA-DQ8 найбольш часта звязаны з аутоіммунных захворванняў , уключаючы целиакия, рэўматоідны артрыт і юнацкі дыябет .
Па невядомых прычынах, гэты ген можа ператварыць ахоўныя сілы арганізма супраць саміх сябе, накіроўваючы імунную сістэму атакаваць і знішчаць ўласныя клеткі.
Што тычыцца целиакии, даследаванні паказваюць, што, быўшы HLA-DQ8 гомозиготные павялічвае рызыка дзесяць разоў у параўнанні з насельніцтвам у цэлым. Нават адзін асобнік HLA-DQ8, ваш рызыка больш чым удвая.
Аднак, гетерозиготность не заўсёды азначае меншы рызыка. Калі аб'яднаць HLA-DQ8 з версіяй высокай рызыкі HLA-DQ2, ваша верагоднасць захворвання падскоквае да амаль 14 разоў больш, чым шырокай грамадскасці.
Як DQ8 Вар'іруецца па рэгіёнах
Экспрэсія HLA-DQ8 можа значна адрознівацца ад адной частцы свету да іншага. У Еўропе, да прыкладу, найбольш звязаныя целиакия і юнацкі дыябет. Акрамя таго, у Японіі, дзе гэта не HLA-DQ2, то DQ8 серотіпов з'яўляецца адзінай прычынай целиакии (падтрыманы, у прыватнасці, за кошт прытоку глютена ў японскай дыеце).
Для параўнання, па HLA-DQ8 ўяўляе сабой толькі невялікую частку выпадкаў целиакии ў ЗША і больш звычайна асацыюецца з рэўматоідным артрытам. Не тое, каб гэта мае значэнне з пункту гледжання прагрэсавання захворвання. На сённяшні дзень не існуе здагадка, што альбо серотіпов мае якое-небудзь ўплыў на цяжар захворвання.
Такім чынам , цалкам верагодна , што іншыя фактары гуляюць пэўную ролю ў тым, чаму некаторыя людзі атрымаць хвароба горш , чым іншыя.
> Крыніца:
> Tjon, J.; ван Берген, J.; і Конинг, F. «Целиакия: наколькі складаным можа гэта атрымаць?» Иммуногенетика. 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.