Целиакия Генетычнае тэставанне Disease

Вызначыце свой рызыка развіцця целиакии

Целиакия звязана са спадчыннасцю, гэта значыць вы толькі можаце развіваць целиакией , калі вы носіце гены , якія схіляюць вас да яго. Такім чынам, лекары ўсё часцей выкарыстоўваюць целиакии генетычнае тэставанне, каб вызначыць, хто мае схільнасць да развіцця гэтага захворвання.

Амаль кожны есць клейкавіну, бялок, знойдзены ў зернях пшаніцы, жыта, ячменю і.

Тым не менш, у людзей, якія маюць правільныя гены, глютен можа ў канчатковым выніку прывесці да целиакии, аутоіммунные стану, якое выклікае вашыя ўласныя хваробы змагаюцца лейкацытаў атакаваць падшэўку тонкага кішачніка.

Не кожны, хто нясе гены целиакии ў канчатковым выніку будзе развівацца целиакия на самай справе, у той час як да 40% насельніцтва мае адзін або абодва з неабходных генаў, толькі 1% ​​насельніцтва фактычна мае целиакии. Такім чынам, маючы генетычны патэнцыял не азначае, што вы будзеце з дыягназам целиакии і трэба адмовіцца ад глютена; на самай справе, шанцы выкладзеныя супраць яго.

Аднак, генетычнае тэставанне на целиакии можа забяспечыць яшчэ адзін кавалак да дыягнастычнага галаваломкі, асабліва ў тых выпадках, калі ваш дыягназ не ясны, выразаць або дзе вы спрабуеце вызначыць будучыя патрэбы тэставання.

Целиакия Генетычнае тэставанне выглядае для двух генаў

Мядзведзь са мной, гэта становіцца складаней.

Гены, якія схіляюць вас да целиакии размешчаны на комплексе HLA класа II нашай ДНК, і яны вядомыя як гены DQ.

Кожны чалавек мае дзве копіі гена DQ-адзін з іх маці і адзін ад бацькі. Ёсць мноства тыпаў генаў DQ, але ёсць два, якія ўдзельнічаюць у пераважнай большасці выпадкаў захворвання целиакии: HLA-DQ2 і HLA-DQ8 .

З іх, HLA-DQ2 на сённяшні дзень з'яўляецца найбольш распаўсюджаным сярод насельніцтва ў цэлым, асабліва сярод людзей з еўрапейскім спадчынай каля 30% або больш людзей, чые продкі родам з той часткі свету Кэры HLA-DQ2.

HLA-DQ8 лічыцца больш рэдкім, з'яўляюцца прыкладна 10% ад агульнай колькасці насельніцтва, хоць гэта вельмі часта сустракаецца ў людзей з Цэнтральнай і Паўднёвай Амерыкі.

Даследаванні паказалі, што каля 96% людзей, дыягнаставаных з дапамогай біяпсіі з целиакией несці DQ2, DQ8 або камбінацыю з двух. Так вы атрымаеце адзін ген DQ ад маці і адзін ад бацькі вашага, гэта магчыма для вас ёсць дзве копіі DQ2, дзве копіі DQ8, адну копію DQ2 і адзін з DQ8, ці адну копію альбо DQ2 або DQ8 ў спалучэнні з іншы DQ гена.

У любым выпадку, калі вы носіце адну копію альбо DQ2 або DQ8, Вы лічыцеся маюць значна больш высокі рызыка развіцця целиакии. Там некаторыя доказы, што правядзенне двух копій аднаго з генаў (або DQ2 або DQ8) можа павялічыць сваю рызыку яшчэ больш.

Прынамсі , адно даследаванне паказала , што яшчэ адзін канкрэтны ген, HLA-DQ7 , таксама схіляе людзей да целиакии. На самай справе, у гэтым даследаванні, 2% людзей з біяпсіі целиакии праводзяць HLA-DQ7, але не DQ2 або DQ8. Тым не менш, ёсць некаторыя рознагалоссі з нагоды таго, ці сапраўды схіляе маючы DQ7 вас целиакией, і генетычнае тэставанне ў ЗША ў цяперашні час не прызнаюць DQ7 як «ген целиакии.»

Акрамя таго, новыя даследаванні паказваюць , што вам не трэба несці HLA-DQ2 або HLA-DQ8 ў мэтах развіцця без глютеновой адчувальнасці клейкавіны .

Там могуць быць дадатковыя гены HLA-DQ, якія ўдзельнічаюць у адчувальнасці клейкавіны; чытаць больш спраўляюся Вам трэба спецыфічныя гены , развіваць адчувальнасць глютен?

Целиакия Gene Test Мяркуе Просты экран

Тэставанне генаў целиакии ня інвазівных наогул. Вы будзеце альбо прадаставіць лабараторыю з узорам крыві, выкарыстоўвайце тампон, каб сабраць некалькі клетак знутры шчокі, або выкарыстоўваць шпрыц або флакон, каб сабраць некаторыя з сьліны. Ваша кроў, шчака клеткі або сліна затым аналізуюць ў лабараторыі; любы з гэтых метадаў вырабляе аднолькава дакладныя вынікі.

У большасці людзей ёсць генетычнае тэставанне выконваецца ў спалучэнні з іншымі тэстамі, адсартаваных па іх лекара.

Тым не менш, гэта магчыма (хоць і дарогай), каб атрымаць выпрабаванне без лекара датычнасьці.

Ёсць два месцы , якія вы можаце мець тэставанне зроблена без таго лекара: Enterolab, спецыялізаванай лабараторыі ў Даласе ( Enterolab таксама праводзіць тэставанне адчувальнасці клейкавіны ), і генетычную службу тэставанні 23andMe.com.

Прыкладна за $ 150 (аплачваецца ў той час вы размяшчае заказ), Enterolab будзе аналізаваць вашыя гены і расказаць вам, якія HLA-DQ гены пераноскі, у тым ліку ажыццяўляць Ці вы адзін з двух асноўных генаў целиакии. Выпрабаванне праводзяць з клеткамі, сабраных з дапамогай тампона на ўнутраным боку шчокі, так што няма нічыёй крыві ўдзельнічае. Пасля таго, як вы тампон вашай шчокі і карабля з вашым ўзору, вынікі па электроннай пошце да вас на працягу прыкладна трох тыдняў.

З 23andMe.com, тым часам, вы будзеце плюнуць у прабірку і адправіць флакон ад падлягае выпрабаванню. Кампанія забяспечвае тэставанне гена целиакии праз опцыю «Здароўе і шляхетнасць», які каштуе каля $ 200. Ваш справаздача будзе таксама даць падрабязную інфармацыю аб вашай радаводу, а таксама дадзеных аб генетычных сваяках.

Генетычнае тэставанне ня роўнае Diagnosis

Бо не кожны, хто нясе ген целиакии вятроў з дыягназам целиакией (большасць людзей не развіваюцца стану нават з генам, на самай справе), станоўчы генетычны тэст не раўняецца дыягназам. (Глядзі: я даў станоўчы вынік у маім генным целиакия тэсту Павінен Ці я ісці глютен.? )

Уся ваша станоўчая целиакия генетычны тэст робіць гэта месца, дзе вы ў тым, што лекары лічаць групу «высокі рызыка» для целиакии. Такім чынам, тэсты генных хворы целиакии ў асноўным карысныя для выключэння целиакии ў тых выпадках , калі сімптомы целиакии прысутнічае. У некаторых выпадках чалавек можа мець целиакию вынікаў выпрабаванняў, якія не зьяўляюцца выразнымі, і выпрабаванне гену можа дапамагчы ўрача зрабіць правільны дыягназ.

Тэсты Gene таксама карысныя, каб выключыць целиакию ў членаў сям'і дыягнаставаных хворых целиакией. Целиакия тэставанне захворвання для сваякоў рэкамендуецца адзін раз хто - то ў вашай сям'і дыягнаставана, але калі вы ведаеце , нясуць ген целиакии, вы павінны быць больш уважліва сачылі.

Нарэшце, можна выкарыстоўваць тэсты генныя , каб убачыць , калі целиакия магчымасць у кім - то , хто ўжо спажывае на безглютеновой дыеце .

Вы павінны быць ядуць клейкавіну для звычайнага тэставання целиакии , каб быць дакладным. Тым ня менш, некаторыя людзі разумеюць , што ўжыванне ў ежу глютен прымушае іх адчуваць сябе лепш, і выдаліць бялок глютен з іх дыеты перад правядзеннем выпрабаванняў на целиакию. Калі пазней яны вырашаюць , што яны хочуць паставіць дыягназ, у іх ёсць два варыянты: паспрабаваць клейкавінай выкліку або прайсці генетычнае тэставанне.

Вам не трэба будзе ёсць глютен для гена хваробы целиакии тэст зноў-такі, тэст вызначае , толькі калі ў вас ёсць патэнцыял для развіцця целиакии, няма , калі вы на самой справе ёсць. Таму, нягледзячы на ​​генетычнае тэставанне не можа даць абсалютных адказаў пра тое, вы на самой справе ёсць целиакия, многія людзі аддаюць перавагу яго клейкавіну выклік, таму што яна не патрабуе, каб вярнуцца на глютен, каб атрымаць больш інфармацыі аб сваім стане.

Там жа шмат мы яшчэ не ведаем пра целиакии, і гэта не ясна, чаму некаторыя людзі з генамі целиакией развіваць яго ў той час як іншыя гэтага не робяць. Аднак, целиакия генетычнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць рызыка для стану ў членаў сем'яў, а таксама ў тых выпадках, якія не цалкам ясны.

крыніцы:

Целиакия цэнтр інфекцыйных хвароб у Калумбійскім універсітэце. Сералагічныя і Генетычнае тэставанне. Accessed 5 студзеня 2012.

Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. NIH Канферэнцыя Развіцця Згоды па целиакии. Accessed 5 студзеня 2012.

Саккетти L. і інш. Распазнаванне целиакии і іншых страўнікава - кішачных засмучэнняў ў дзяцінстве Rapid лімфацытаў чалавека Антыген Typing. Клінічная біяхімія. Жнівень 1998 года, Vol. 44, № 8, стар. 1755-1757.

Універсітэт Чыкага Целиакия цэнтра хвароб. Генетычнае тэставанне . Accessed 5 студзеня 2012 ..