Тэставанне Positive для ЦЕЛИАКИИ Gene

Пераход глютен яшчэ можа не быць фактарам

З з'яўленнем перадавых малекулярна-генетычнага тэставання, лекары цяпер больш, чым калі-небудзь у стане ідэнтыфікаваць хромосомные парушэнні, прама ці ўскосна звязаных з захворваннем. Адным з іх з'яўляецца целиакия .

У адрозненні ад некаторых умоў , у якіх станоўчы вынік , непасрэдна звязаныя з сімптомамі захворвання, станоўчы вынік для выпрабаванні гена целиакии прапануе праўдападабенства , а не упэўненасць-сасудзiстых захворванняў.

У большасці выпадкаў, верагоднасць будзе невялікі.

Ідэнтыфікацыя генаў чревного

Дзве храмасомныя мутацыі, вядомыя як HLA-DQ2 і HLA-DQ8 , якія звычайна звязаны з целиакией.

Па вызначэнні, HLA (антыген лейкацытаў чалавека) уяўляе сабой клеткавы бялок, які выклікае імунны адказ. З целиакии, аберацыі ў кадаванні HLA можа выклікаць імунную сістэму забарахліла ў прысутнасці глютена і атакі клетак тонкага кішачніка .

Нягледзячы на ​​тое, што HLA-DQ2 і HLA-DQ8 абодва звязаны з гэтым эфектам, які мае мутацыю, не абавязкова азначае, што вы атрымаеце хвароба. На самай справе, так шмат, як 40 адсоткаў насельніцтва ЗША маюць гэтыя мутацыі, у асноўным у людзей еўрапейскага паходжання.

З тых, хто нясуць мутацыі, толькі каля аднаго працэнта ў чатыры адсотка пойдуць на развіццё хваробы ў іх дарослай жыцця. Усе сказалі, вакол аднаго з кожных 100 людзей у ЗША атрымаюць целиакии ў той ці іншым з сімптомамі , пачынаючы ад сур'ёзнага да формы практычна не існуе .

Што адбудзецца, калі вы станоўчы вынік тэсту

Тэставанне станоўчай або для HLA-DQ2 або HLA-DQ8 не азначае , што вы павінны змяніць свае звычкі харчавання , калі ў вас ёсць сімптомы захворвання ( у тым ліку пашкоджанне варсінак , высцілаюць тонкі кішачнік). Тэст будзе проста сказаць вам, што ў вас ёсць схільнасць да хваробы, больш нічога.

Пры гэтым, як гаворыцца, большасць спецыялістаў целиакии параяць вам і ваша сям'я будуць рэгулярна кантралявацца ў выпадку, калі адна ці больш вы ў канчатковым выніку стаць сімптаматычнай.

Гэта адбываецца таму, што HLA мутацыі перадаюцца ад бацькоў да дзіцяці, з некаторымі дзецьмі ўспадкаваць дзве копіі мутацыі (па адным ад кожнага з бацькоў), у той час як іншыя толькі па сваёй сутнасці адзін. Відавочна, што тыя, успадкоўваючы два найбольшы рызыка.

З іншага боку, калі ў вас ёсць сімптомы і ўсе іншыя вынікі тэсту адмоўныя, станоўчы тэст на HLA можа апраўдаць пробны перыяд, на працягу якога вы перастаеце клейкавіну, каб убачыць, калі вашы сімптомы паляпшэння.

Прывітальнае слова

Людзі, якія падазраюць, што яны маюць целиакии часта прэвентыўна пачаць безглютеновой дыеты, каб убачыць, калі іх стан паляпшаецца. Хоць гэта цалкам нармальна і не прычыніць ніякай шкоды, пачынаючы прэвентыўна можа перашкаджаць вашай здольнасці, каб атрымаць дакладны дыягназ, калі вы вырашылі прайсці тэставанне.

Гэта адбываецца таму , што стандартная панэль целиакии крыві будзе шукаць спецыфічныя антыцелы да клейкавіны ў крыві, у той час як эндаскапічная экзамен будзе шукаць для візуальнага доказы пашкоджанні ў тонкім кішачніку. Без уздзеяння глютена, тэсты меней здольныя вызначыць характарыстыкі захворвання і можа ў канчатковым выніку вяртае ілжывы адмоўны вынік.

Пры пошуку дакладнага дыягназу, вы павінны быць выстаўлены на клейкавіну. Генетычны тэст можа толькі выказаць здагадку верагоднасць захворвання, а не прапануе канчатковы дыягназ.

> Крыніца:

> Вессельс, М.; Vriezinga, S.; Koletzko, S. і інш. «Уплыў на бацьках HLA-DQ2 / DQ8 генотипирования у здаровых дзяцей з сем'яў з целиакией.» Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.