Хвароба Гиппеля-Линдау (VHL) з'яўляецца генетычным захворваннем , якое выклікае анамальны рост крывяносных сасудаў на працягу розных абласцях вашага цела. Гэтыя анамальныя нарасты могуць развівацца ў далейшых пухліны і кісты. ВХЛ выклікаецца мутацыяй ў гене, які кантралюе рост клетак, размешчаны на вашай трэцяй храмасоме.
І мужчыны і жанчыны ўсіх этнічных груп пакутуюць ад ВХЛ, з прыблізна 1 у 36000 ёсць ўмова.
Большасць людзей пачынаюць адчуваць сімптомы ва ўзросце каля 23 гадоў, і, у сярэднім, атрымліваюць дыягназ да таго часу, яны 32.
сімптомы
Большасць пухлін, выкліканых ВХЛ бясшкодныя, але могуць стаць злаякаснымі. Пухліны найбольш часта сустракаюцца ў:
- Вочы. Названыя гемангиобластомы сятчаткі (масы зблытаных крывяносных сасудаў), гэтыя пухліны не з'яўляюцца ракавымі , але могуць выклікаць праблемы ў вачах , такія як страта гледжання і павышанага вочны ціск ( глаўкомы ).
- Мозг. Вядомы як Гемангиобластомы (масы зблытаных крывяносных сасудаў), гэтыя масы не з'яўляюцца злаякаснымі, але могуць выклікаць неўралагічныя сімптомы (напрыклад, цяжкасці пры хадзе) з-за ціску, якое яны ставяць на часткі галаўнога мозгу.
- Ныркі. Гэтыя масы з'яўляюцца тыя, хутчэй за ўсё, каб стаць злаякаснымі. Гэты тып рака, называецца ныркава - клеткавы рак , з'яўляецца вядучай прычынай смерці для людзей з ВХЛ.
- Наднырачнікі. Названыя феахрамацытомай, яны звычайна не з'яўляюцца злаякаснымі, але могуць выклікаць больш адрэналіну будзе рабіцца.
- Падстраўнікавая. Гэтыя пухліны, як правіла, не злаякасныя, але могуць часам развіцца ў рак.
Імшы таксама можа развівацца ў пазваночніку, ўнутранага вуха, палавых шляхоў, лёгкіх і печані. Некаторыя людзі могуць атрымаць толькі пухліны ў адной галіне, у той час як іншыя могуць быць закрануты ў некалькіх рэгіёнах. Толькі 10 адсоткаў людзей з ВХЛ развіваюцца пухліны вуха.
Вушныя пухліны варта лячыць, каб прадухіліць глухату.
атрыманне Diagnosis
Генетычнае тэставанне, праз аналіз крыві , з'яўляецца найбольш эфектыўным спосабам дыягностыкі VHL. Калі бацька VHL, гэта значыць 50-працэнтны шанец, што вы атрымалі ў спадчыну стан. Аднак, не ўсе выпадкі ВХЛ ўспадкоўваюцца. Прыкладна 20 адсоткаў ВХЛ маюць генетычную мутацыю, якая не была перададзена ад сваіх бацькоў. Калі ў вас ёсць VHL, ёсць вельмі высокая верагоднасць таго, што вы будзеце развіваць па меншай меры адну пухліна на працягу жыцця - 97 адсоткаў часу пухліны развіваюцца ва ўзросце да 60 гадоў.
Лячэнне
Варыянты лячэння залежаць ад таго, дзе пухліна размешчана. Многія пухліны могуць быць выдаленыя хірургічным шляхам. Іншыя не павінны быць выдаленыя , калі яны не выклікаюць сімптомы (напрыклад, пухліна галаўнога мозгу , націснуўшы на вашым мозгу).
Калі ў вас ёсць VHL, вы павінны будзеце мець частыя медагляды, а таксама магнітна - рэзанансная тамаграфія ( МРТ ) або кампутарная тамаграфія ( КТ ) сканаванне мозгу, брушной поласці і нырак , каб сачыць за новымі пухлінамі. Вочныя агляды таксама варта рабіць рэгулярна.
Блізкія гадзіны павінны быць захаваны на працягу любых кіст нырак. Яны могуць быць выдаленыя хірургічным шляхам, каб паменшыць рызыка развіцця рака ныркі. Прыблізна 70 адсоткаў людзей з ВХЛ развівацца рак ныркі ва ўзросце 60 гадоў .
Аднак, калі рак ныркі не развіваецца тады, ёсць добры шанец, што гэта не будзе адбывацца.
крыніцы:
Эванс, JP (2002). хвароба фон Хиппель-Линдау. eMedicine, доступ у http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
ВХЛ Alliance (2016). ВХЛ Факты,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/