Рэдкае запаленчае захворванне убачаныя ў некаторых этнічных групах
Сямейная міжземнаморская ліхаманка (FMF) з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое ў першую чаргу бачыла ў некаторых этнічных групах. Ён характарызуецца паўтаральнымі прыступамі ліхаманкі, апендыцыту, як болі ў жываце, запаленне лёгкіх, і апухлыя, балючыя суставы.
У хранічным, рэцыдывавальны расстройстве, FMF можа выклікаць кароткачасовую непрацаздольнасць і значна пагаршае якасць чалавека жыцця.
На шчасце, новыя, супрацьзапаленчыя прэпараты ўсе, але ліквідаваны многія з найбольш цяжкіх праяў захворвання.
FMF з'яўляецца рецессивным засмучэннем аўтасомных , што азначае , што ён атрымаў у спадчыну ад сваіх бацькоў. Захворванне звязана з мутацыяй ў гене міжземнаморскай ліхаманкі (MEFV), з якіх існуе больш за 30 варыянтаў. Для чалавека, каб выпрабаваць сімптомы, ён павінен быў бы атрымалі ў спадчыну копіі мутацыі ад абодвух бацькоў. Нават тады, маючы дзве копіі не заўсёды надаюць хваробы.
У той час як рэдка ў агульнай папуляцыі, FMF разглядаецца часцей сефардов, Мізрахі, армян, азербайджанцаў, арабаў, грэкаў, туркаў і італьянцаў.
Як хвароба выклікана
У адрозненне ад аутоіммунных захворванняў , пры якіх імунная сістэма атакуе ўласныя клеткі, FMF з'яўляецца аутовоспалительные захворванне , пры якім прыроджаная імунная сістэма (першая лінія абароны арганізма) проста не працуе , як гэта павінна быць.
Аутовоспалительных захворвання характарызуюцца неспровоцированному запалення, пераважна ў выніку спадчыну засмучэнні.
З ССЛ, мутацыя MEFV амаль заўсёды ўплывае на храмасоме 16 (адзін з 23 пар храмасом , якія складаюць ДНК чалавека ). Храмасома 16 адказвае, сярод іншага, стварэнне бялку называецца Пырин знойдзеную ў некаторых ахоўных белых крывяных клетак.
У той час як функцыя Пырин да гэтага часу не зусім зразумела, шмат хто лічыць, што гэты бялок адказвае за загартоўвання імуннага адказу трымаць запаленне пад кантролем.
З 30-плюс варыяцыі мутацыі MEFV, ёсць чатыры, якія цесна звязаны з сімптомамі захворвання.
сімптомы
FMF у першую чаргу выклікае запаленне скуры, унутраных органаў і суставаў. Прыступы характарызуюцца адна- да трох дзён прыступы галаўнога болю і ліхаманкі нароўні з іншымі запаленчымі станамі, такімі як:
- Плеўрыт , запаленне слізістай абалонкі лёгкіх характарызуецца хваравітым дыхання
- Перытаніт, запаленне брушнай сценкі характарызуецца болем, пяшчота, ліхаманка, млоснасць і ваніты
- Перыкардыт , запаленне абалонкі сэрца характарызуецца рэзкім, колючыя болі ў грудзях
- Менінгіт , запаленне мембран якія ахопліваюць мозг і спінны мозг
- Артралгія (боль у суставах) і артрыт (запаленне суставаў)
- Распаўсюджаныя, запалёныя высыпанні, як правіла, ніжэй каленяў
Сімптомы вар'іруюцца па цяжкасці ад лёгкай да знясільваючым. Частата прыступаў таксама можа вар'іравацца ад кожных некалькіх дзён кожныя некалькі гадоў. У той час як прыкметы ССЛ можа развівацца яшчэ ў дзіцячым узросце, ён часцей за ўсё пачынаецца ў сваіх 20-х гадоў.
ўскладненні
У залежнасці ад цяжару і частоты прыступаў, FMF можа выклікаць доўгатэрміновы ускладненняў. Нават калі сімптомы слаба выяўлены, FMF можа выклікаць перавытворчасць бялку, вядомага як Сыроватачны амилоид А. Гэтыя нерастваральныя вавёркі могуць паступова назапашвацца ў і прывесці да пашкоджання асноўных органаў, найбольш пераважна ныркамі.
Нырачная недастатковасць , на самай справе, найбольш сур'ёзнае ўскладненне ССЛ. Да з'яўлення супрацьзапаленчых медыкаментознага лячэння, асобы з ССЛ-асацыяванага захворванні нырак мелі сярэднюю працягласць жыцця 50 гадоў.
Генетыка і ўспадкоўванне
Як і з любым аўтасомна рецессивным захворваннем, FMF адбываецца , калі двое бацькоў , якія не маюць гэтай хваробы кожны ўносяць рецессивный ген сваім нашчадкам.
Бацькі лічацца «носьбітамі», таму што кожны з іх мае адзін дамінуючы (нармальны) копію гена і адзін рецессивный (мутантный) копію. Толькі тады, калі ў чалавека ёсць два рецессивных генаў, якія могуць узнікнуць FMF.
Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, дзіця мае 25-працэнтны шанец ўспадкаваць два рецессивных генаў (і атрыманне ССЛ), а 50-працэнтны шанец атрымаць адзін дамінуючы і адзін рецессивный ген (і становіцца носьбітам), і 25-працэнтны шанец на атрыманне два дамінуючых генаў (і застаючыся нязменным).
Паколькі існуе больш за 30 варыяцый мутацыі MEFV, розныя рецессивные камбінацыі могуць у канчатковым выніку гэта азначае зусім розныя рэчы. У некаторых выпадках, маючы дзве MEFV мутацый могуць надаваць цяжкія і частыя прыступы FMF. У іншых, чалавек можа быць у значнай ступені без сімптомаў і не адчуваюць нічога больш, чым выпадковыя, невытлумачальныя галаўныя болі або ліхаманкі.
фактары рызыкі
Як рэдка, як ССЛ ў агульнай папуляцыі, ёсць групы, у якіх рызыка FMF значна вышэй. Рызыка ў значнай ступені абмежаваны ў так званых "групы насельніцтва заснавальнікаў», у якім групы могуць прасачыць карані захворвання назад да агульнага продку. З-за адсутнасці генетычнай разнастайнасці ўнутры гэтых груп (часта з-за змешаных шлюбаў ці культурнай ізаляцыі), некаторыя рэдкія мутацыі больш лёгка перадаецца ад аднаго пакалення да іншага.
Варыяцыі мутацыі MEFV былі прасочаны, наколькі біблейскія часы, калі старажытныя яўрэйскія маракі пачалі міграцыю з паўднёвай Еўропы ў Паўночнай Афрыцы і на Блізкім Усходзе. Сярод груп, найбольш схільных уздзеянню ССЛ:
- Сефарды, чые нашчадкі былі выгнаныя з Іспаніі ў 15 - м стагоддзі, ёсць адзін у восем шанец , які нясе ген MEFV і адзін у 250 шанцаў атрымаць хвароба.
- Армяне маюць адзін з сямі шанцаў , які нясе мутацыю MEFV і адзін у 500 развіцці захворвання.
- Цюркі і арабскія людзі таксама маюць паміж адной ў 1000 да аднаго ў 2000 шанцаў атрымаць ССЛ.
Наадварот, Ашкеназі ёсць адзін у пяці шанец правядзення мутацыі MEFV, але толькі адзін у 73000 верагоднасць развіцця гэтага захворвання.
дыягностыка
Дыягназ ССЛ ў значнай ступені грунтуецца на гісторыі і характары нападаў. Ключ да выяўлення захворвання працягласці прыступаў, якія рэдка даўжэй трох дзён.
Аналізы крыві могуць быць замоўленыя, каб ацаніць тып і ўзровень запалення, перажываныя. Да іх адносяцца:
- Поўны аналіз крыві (СВС) , выкарыстоўваецца для выяўлення павелічэння ахоўных белых крывяных клетак
- Хуткасць ссядання эрытрацытаў (СОЭ) , выкарыстоўваецца для выяўлення хранічнага або вострага запалення
- З-рэактыўны бялок (CRP) , выкарыстоўваецца для выяўлення вострага запалення
- Сыроватка гаптоглобин выкарыстоўваецца для выяўлення , калі чырвоныя крывяныя клеткі руйнуюцца , як гэта адбываецца з аутовоспалительными захворваннямі
Аналіз мачы можа таксама быць выканана , каб ацаніць , ці існуе лішак альбуміна ў мачы, што сведчыць пра хранічнай нырачнай недастатковасці.
Грунтуючыся на гэтых выніках, лекар можа прызначыць генетычны тэст для пацверджання мутацыі MEFV. Акрамя таго, лекар можа рэкамендаваць выпрабаванне правакацыі, у якой прэпарат пад назвай метараминол можа індукаваць мяккую форму ССЛА, як правіла, на працягу 48 гадзін пасля ін'екцыі. Станоўчы вынік можа даць лекар з высокай ступенню ўпэўненасці ў пастаноўцы дыягназу FMF.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння для ССЛА. Лячэнне ў першую чаргу накіравана на кіраванне вострых сімптомаў, часцей за ўсё з нестэроіднымі супрацьзапаленчымі лекавымі сродкамі , як Voltaren (дыклафенаку) .
Для таго, каб паменшыць цяжар або частату прыступаў, анты-падагра прэпарат Colcrys (колхицин) звычайна прызначаюць у якасці адной з формаў хранічнай тэрапіі. Дарослыя, як правіла, прызначаюць 0,6 міліграм таблеткі павінны быць прыняты два разы на дзень.
Так эфектыўна Colcrys ў лячэнні ССЛО, што 75 працэнтаў хворых паведамляюць пра адсутнасць далейшых рэцыдываў захворвання, у той час як 90 працэнтаў паведамляюць прыкметнае паляпшэнне. Акрамя таго, выкарыстанне Colcrys бачыцца значна знізіць рызыку ССЛЫ ўскладненні, у тым ліку нырачнай недастатковасці.
Colcrys таксама можа быць выкарыстаны для лячэння вострых прыступаў, звычайна прызначаюць у выглядзе адной, 0,6-міліграм дозы, прыманай праз кожную гадзіну на працягу чатырох доз, затым 0,6 мг кожныя дзве гадзіны на працягу двух дозах, і сканчаючы 0,6 міліграмаў кожныя 12 гадзін на працягу чатырох доз ,
Пабочныя эфекты Colcrys ўключаюць нястраўнасць, анемія і перыферычная нейропатия (здранцвенне або шпількі-і-іголкі адчуванне рук і ног). Гэтыя сімптомы ў значнай ступені пазбегнуць, прымаючы меншыя дозы. Празмернае выкарыстанне прэпарата можа прывесці да цяжкай інтаксікацыі з сімптомамі млоснасці, ваніты, дыярэі і болі ў жываце.
Colcrys не можа выкарыстоўвацца ў асоб з парушэннем функцыі нырак.
Прывітальнае слова
Калі сутыкнуліся з станоўчым дыягназам сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі, важна пагаварыць са спецыялістам па хваробе, каб цалкам зразумець, што азначае дыягназ і якія вашыя варыянты лячэння.
Калі прадпісана Colcrys, важна прымаць прэпарат кожны дзень, як паказана, ні пропуску, ні павелічэнне частоты робіць. Асобы, якія застаюцца прыхільнікамі тэрапіі можна чакаць, каб мець як нармальную працягласць жыцця і нармальная якасць жыцця.
Нават калі лячэнне пачата пасля таго, як захворванне нырак развіваюцца, двойчы ў дзень выкарыстанне Colcrys можа павялічыць працягласць жыцця свідравіну за 50 гадоў бачылі ў асоб з неапрацаванай хваробай.
> Крыніцы:
> Fujikura, H. «Глабальная эпідэміялогія сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі мутацыям з выкарыстаннем папуляцыі ExoME паслядоўнасці.» Маўляў Жонцы геномных Мёд. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, і Які, Б. "Сямейная міжземнаморская ліхаманка." Curr ОПИН Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10,1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, Н.; Батый, Е.; і Ozen, S. «Сямейная міжземнаморская ліхаманка: перспектыва току.» J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.