Цяпер вы, верагодна, вядома, што некаторыя гены схіляюць людзей да раку. Асвятленне ў СМІ навакольнага прафілактычную мастэктомию Анжэліна Джолі з-за «ген рака малочнай залозы» павышэнне дасведчанасці грамадскасці. Новыя і менш разрэкламаваныя даследаванні паказалі, што канкрэтная мутацыя ў адным з тых жа генаў, што павышае рызыку развіцця рака малочнай залозы таксама можа павялічыць рызыку развіцця рака лёгкіх.
Перш чым апісваць, хто знаходзіцца ў небяспецы, тым не менш, гэта дапамагае вызначыць некалькі тэрмінаў.
Што такое генетычная схільнасць?
Нарадзіцца з мутацыяй гена, такія як BRCA2 не азначае, што вы атрымаеце рак напэўна. Замест гэтага, гэта азначае , што ў вас ёсць спадчынная схільнасць ( генетычная схільнасць ) або падвышаная верагоднасць атрымання хваробы. У залежнасці ад канкрэтнай мутацыі гена, рызыка можа значна адрознівацца. Напрыклад, мутацыя можа азначаць, што вашыя шанцы на развіццё захворвання з'яўляюцца 80 адсоткаў, ці гэта можа быць вельмі маленькім.
Вялікую частку часу, прычына рака лічыцца шматфактарнага. Гэта азначае, што многія (некалькі) фактараў працаваць разам, каб выклікаць ці прадухіліць рак. У выпадку рака лёгкага, то гэта можа азначаць спалучэнне курэння, забруджванне паветра, ўздзеянне радону , ці спадчыннасці павялічыць рызыку, у той час як такія фактары, як здаровая дыета і фізічныя практыкаванні могуць знізіць рызыку.
Што такое BRCA2 гена Мутацыя і Як гэта выклікаць рак?
Афіцыйная назва гена BRCA2 з'яўляецца «рак малочнай залозы 2, ранні пачатак» гена.
Мутацыі гена ўпершыню ўстаноўлена, што звязана з ракам малочнай залозы, асабліва рака малочнай залозы ў маладых жанчын.
Гены функцыянаваць шляхам кадавання бялкоў у арганізме, накшталт як план. Калі гены BRCA мутуюць, утвараюцца анамальныя вавёркі. Ген BRCA2 ўяўляе сабой тып гена - супрессоров пухлін .
Гэтыя гены кадуюць вавёркі, функцыя якіх складаецца ў рамонт пашкоджанай ДНК (пашкоджаную ў выніку таксінаў навакольнага асяроддзя, радыяцыі, або памылак у рэплікацыі гена) або выдаліць вочка з дапамогай працэсу запраграмаванай гібелі клетак называецца апоптоз. Без гэтага рамонту (або выдалення клеткі праз апоптоз), пашкоджанне адпускае неправераныя і ракавыя клеткі могуць развівацца.
У той час як некаторыя генныя мутацыі закранаюць адзін бялок, коды BRCA2 для бялку, які працуе накшталт як менеджэр. Ён адказвае за кіраўніцтва дзеяннямі некалькіх генаў, якія кадуюць вавёркі, функцыя якіх заключаецца ў аднаўленні пашкоджанай ДНК. Мутацыі ў BRCA2 не ўсё роўна, і даследчыкі выявілі больш за 800 варыянтаў мутацыі.
Наколькі распаўсюджаны гэтыя мутацыі?
Прыкладна два працэнты людзей еўрапейскага паходжання нясуць мутацыі BRCA2. Гэтая мутацыя адбываецца на храмасоме 13 і можа быць ўспадкавана ад любой маці ці бацькі. Кожны нясе два з гэтых генаў, а мутацыя толькі ў адным раіцца рызыка.
Гэтая мутацыя ген успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе гэта азначае, што калі адзін з бацькоў нясе ген з мутацыяй, іх дзеці маюць 50-працэнтную верагоднасць наяўнасці мутацыі. Як было адзначана вышэй, наяўнасць мутацыі BRCA2 не абавязкова выклікае рак, але павялічвае рызыка.
BRCA2 гена Мутацыі і рак лёгкіх
Існуе сувязь паміж спецыфічнай мутацыяй гена BRCA2 і на рак лёгкім. У даследаванні, апублікаваным ў 2014 годзе, навукоўцы вывучылі больш за 11 тысяч людзей з ракам лёгкіх і параўналі іх з больш чым 15000 людзей без рака лёгкіх. Яны выявілі, што курцы, якія несьлі пэўную мутацыю BRCA2 былі амаль у два разы больш шанцаў атрымаць рак лёгкага як курцы без мутацыі.
Што гэта азначае ў лічбах? Людзі, якія паляць, у 40 разоў больш шанцаў захварэць на рак лёгкіх, чым тыя, хто не курыць. Курцы, якія нясуць мутацыі з'яўляюцца прыкладна ў 80 разоў больш шанцаў на развіццё хваробы.
Апісваючы гэта па-іншаму: як правіла, ад 13 да 15 працэнтаў людзей, якія паляць, як чакаецца, да развіцця рака лёгкіх, але і для курцоў, якія з'яўляюцца станоўчымі для мутацыі гена BRCA2, іх пажыццёвы рызыка складае прыкладна 25 адсоткаў. Для ніколі не якія курылі, рызыка развіцця рака лёгкіх для тых, хто пазітыўна для спецыфічнай мутацыі гена BRCA2, апісанай у даследаванні, складае крыху менш за два адсоткаў.
Мутацыі гена BRCA2 найбольш цесна звязаныя з на рак лёгкіх плоскоклеточный клетак , у выглядзе ня-мелкоклеточное рака лёгкіх.
Іншыя Ракі, звязаныя з BRCA2 Мутацыі
Некаторыя іншыя віды раку звязаны з BRCA2 мутацыі. Да іх адносяцца:
- Жаночы рак малочнай залозы - для жанчын, якія маюць мутацыі BRCA2, 45 працэнтаў будзе развівацца рак малочнай залозы ва ўзросце да 70 гадоў
- Мужчынскі рак малочнай залозы
- Рак яечнікаў - 11 да 17 працэнтаў жанчын з гэтай мутацыяй будзе развівацца рак яечнікаў (звычайна 1,4 адсоткі жанчын)
- рак падстраўнікавай залозы
- Рак маткавай трубы
- меланома
- перытанеальны рак
- рак прадсталёвай залозы
- рак гартані
Як вы можаце ведаць, калі вы носіце з сабой мутацыю?
У цяперашні час, большасць людзей, якія нясуць мутацыю BRCA2 зусім не ведаюць. Наяўнасць сямейнай гісторыі рака малочнай залозы, асабліва калі гэта адбылося на працягу некалькіх членаў або ў маладым узросце, павялічвае верагоднасць.
Мутацыя было ўстаноўлена, што часцей сустракаецца ў некаторых этнічных груп, у тым ліку габрэяў Ашкеназі і народаў Нарвегіі, галандцаў, і ісландскага паходжання.
будучыню
У будучыні прэпараты могуць стаць даступнымі для людзей з ракам лёгкіх хавае гэтую мутацыю. Нягледзячы на тое , што яны не былі апрабаваныя з ракам лёгкіх, лекі , вядомыя як інгібітары PARP былі некалькі паспяховых клінічных выпрабаванняў з удзелам людзей з ракам малочнай залозы і рака яечнікаў з BRCA2 мутацыі.
Забярыце дадому Ачкі
- Важна памятаць, што схільнасць не азначае, што вы атрымаеце рак. Падтрыманне здаровага ладу жыцця, здаровае харчаванне і практыкаванні могуць знізіць рызыку.
- Вазьміце добрую сямейную гісторыю хваробы і заахвочваць іншых членаў сям'і, каб зрабіць гэта, а таксама. Гэта можа выявіць схільнасць да раку, а таксама іншыя ўмовы, такія як хваробы сэрца. У залежнасці ад вашай гісторыі сям'і ваш лекар можа выбраць, каб кантраляваць Вас больш блізка ці ў больш раннім узросце для гэтых умоў. Майце на ўвазе, што некаторыя ўмовы былі розныя назвы ў мінулыя часы, да прыкладу, «вадзянка» для набракання, звязаных з сардэчнай недастатковасцю.
- Калі вы паліце, кінуць паліць, ці ёсць у вас мутацыя гена BRCA2.
- Для людзей , якія падвяргаюцца высокай рызыцы, пагаворыце са сваім лекарам аб магчымасці скрынінга рака лёгкіх .
> Крыніцы
Нацыянальны інстытут рака. BRCA1 і BRCA2: рызыка рака і генетычнае тэставанне. Абноўлена 04/01/15.
Нацыянальная медыцынская бібліятэка. Генетыка Галоўная Спасылкі. BRCA2. Апублікавана 11/09/15.
Ван, Y. і інш. Рэдкія варыянты вялікага эфекту BRCA2 CHEK2 ўплываюць на рызыку развіцця рака лёгкіх. Nature Genetics. Апублікавана онлайн 01 чэрвеня 2014.