Якія прычыны сіндрому Дауна ? Існуюць розныя тыпы? Ці ёсць што-небудзь зрабіць, каб знізіць рызыку, вы будзеце мець дзіцяці з сіндромам Дауна? Ці можаце вы прадказаць рызыку залежыць ад вашага ўзросту? Гэта толькі нешматлікія з пытанняў, бацькі-да-быць і іншыя просяць.
Што такое сіндром Дауна?
Сіндром Дауна ставіцца да некаторых характарыстыках, якія сустракаюцца ў дзяцей і дарослых, якія маюць анамальную лік лік 21 храмасом.
Як людзі, у нас ёсць 46 храмасом або 23 пары храмасом. 22 пары аутосом Разгледжаныя, а іншая пара з'яўляюцца палавыя храмасомы-небудзь XY для хлопчыка і XX для дзяўчынкі.
Сіндром Дауна-трисомией 21-ўзнікае пры наяўнасці 3, а не 2 лік 21 храмасом (такім чынам, трисомией 21).
разуменне генетыкі
Найбольш распаўсюджаны тып сіндрому Дауна-поўнай трисомии 21-адбываецца ў выніку працэсу, званага нерасхождение. Калі клетка дзеліцца, адна з кожнай пары храмасом ідзе да кожнай даччынай клетцы. З нерасхождением, дзве храмасомы з пары не распадаюцца належным чынам, што прыводзіць да 2-х экземплярах храмасомы збіраюцца ў адну клетку і ня копій, якія ідуць у іншую вочка. Клетка, якая атрымлівае 2 копіі 21-й храмасомы адказвае за сіндром Дауна.
Большая частка часу трисомии (3 копіі храмасом) не сумяшчальныя з жыццём. У дарослых, трисомия 21 прыводзіць да сіндрому Дауна.
Ёсць іншыя трисомии , а таксама . Дзеці з трисомией 18 , сіндром Эдвардса, цяпер можа часам выжыць дзяцінства. Сіндром Клайнфельтера (47 XXY) адбываецца ў 1 ст 500 немаўлятаў.
тыпы
Для таго, каб лепш зразумець генетыку сіндрому Дауна, важна спачатку вызначыць розныя тыпы.
Поўныя трисомии 21 - поўныя трисомии 21 адбываюцца , як апісаны вышэй, з дапамогай працэсу , званага нерасхождением.
Сіндром транслокация ўніз ці транслокация трисомия 21 -The працэсу транслокации сіндрому Дауна часта пачынаецца да зачацця з бацькоў дзіцяці з гэтым тыпам сіндрому Дауна.
У транслокации, частка адной храмасомы адрываецца і прымацоўваецца да іншай храмасоме падчас мейоза-працэс дзялення клетак, што адбываецца ў адукацыі яйкаклетак і спермы. Гэты працэс прыводзіць да 3-х экземплярах храмасомы 21, але адна копія прыкладаецца да іншай храмасоме, часта храмасомы 14. Іншымі словамі, дзіця (бацька, які) сканчаецца 45 храмасом, але жыве і функцыянуе нармальна, таму што ўсе генетычны матэрыял патрабуе на 21-й храмасоме па-ранейшаму прысутнічае. Гэтыя бацькі з «збалансаванымі» транслокациями не маюць якія-небудзь характарыстык сіндрому Дауна.
Калі гэтыя бацькі маюць дзяцей, аднак, немаўляты ў канчатковым выніку з 3-х экземплярах храмасомы 21, але ў адрозненне ад Нерасхождения трисомии, лішняя храмасома прымацоўваецца да іншай храмасоме. Даведайцеся больш пра транслокации .
Мазаіка Сіндром Дауна - сіндром мазаіка ўніз з'яўляецца найменш распаўсюджанай формай сіндрому Дауна і адбываецца ў выніку генетычных змяненняў , якія адбываюцца пасля апладнення. У дзяцей з мазаічным сіндромам Дауна, не ўсе клеткі маюць 3 копіі храмасомы 21.
Сімптомы, якія ў дзіцяці будуць залежаць ад працэнта клетак у арганізме, якія маюць лішнюю храмасому.
Як Трисомия 21 Адбываецца
Як было адзначана вышэй, трисомии 21 можа адбыцца праз працэсы нерасхождения або транслокации падчас клеткавага дзялення. Ніхто не ўпэўнены, чаму гэтыя «няшчасныя выпадкі» ў дзяленні клетак адбываецца, а на самай справе, улічваючы велізарную колькасць клеткавых дзяленняў, якія маюць месца пры адукацыі гамет (народкаў і яйкаклетак) на нованароджанага дзіцяці, гэта дзіўна, гэта не здараюцца часцей.
У нерасхождении, каля 90% дзяцей, лішняя храмасома паходзіць ад маці (яечнага).
Прыкладна 4% ад часу яна зыходзіць ад бацькі (сперма) і астатняга часу гэта адбываецца пасля апладнення.
фактары рызыкі
Адзіныя вядомыя фактары рызыкі развіцця сіндрому Дауна ў цяперашні час ўключаюць у сябе:
- Павелічэнне ўзросту маці
- Наяўнасць папярэдняга дзіцяці з сіндромам Дауна
- Наяўнасць у сямейным анамнезе сіндрому Дауна
Важна адзначыць, што другія два фактары рызыкі з'яўляюцца фактарамі рызыкі толькі для транслокации трисомии 21, і, такім чынам, фактары рызыкі ў менш чым 5% выпадкаў сіндрому Дауна.
Важна таксама адзначыць, што не існуе якой-небудзь экалагічнай (напрыклад, таксіны, канцерогены і г.д.) або паводніцкіх фактараў, якія звязаны з развіццём сіндрому Дауна. Акрамя павелічэння з узростам маці, па-відаць, адбываецца выпадковым чынам.
мацярынскі Узрост
Захворванне сіндромам Дауна відавочна павялічваецца з узростам маці, хоць гэта важна разумець, што прыкладна 80% дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца ў жанчын, якія маладзейшы за 35 гадоў.
Рызыка сіндрому Дауна з узростам:
- Ўзрост 25 - 1 ў 1200
- Ўзрост 30 - 1 у 900
- Ўзрост 35 - 1 у 350
- Ўзрост 40 - 1 з 100
- Ўзрост 45 - 1 у 30
- Ўзрост 49 - 1 у 10
Павелічэнне рызыкі з будучымі Роды
Калі бацькі дзіцяці з сіндромам Дауна, гэты рызыка наяўнасці іншага дзіцяці з сіндромам Дауна складае 1 100. Тым не менш, у залежнасці ад тыпу сіндрому Дауна гэты рызыка можа быць вышэй або ніжэй.
Калі ў дзіцяці сіндром Дауна транслокации, генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вызначыць, калі маці, бацька, або ні з'яўляюцца носьбітамі і, такім чынам, рызыка ў наступных цяжарнасці.
Ці з'яўляецца гэта па спадчыне?
Толькі адзін тып сіндрому Дауна-транслокации з сіндромам Дауна, лічыцца спадчыннай. Паколькі гэты тып рахункаў сіндром Дауна толькі каля 4% выпадкаў сіндрому Дауна, а затым, толькі 1/3 га з гэтых дзяцей, як мяркуюць, атрымаў у спадчыну транслокацию, толькі каля 1% ад сіндрому Дауна ў цяперашні час «спадчынны».
Для бацькоў дзіцяці з сіндромам Дауна з-за транслокации, можа быць падвышанай верагоднасць сіндрому Дауна ў будучых цяжарнасці. Гэта таму, што адзін з бацькоў 2 можа быць збалансаваным носьбітам транслокации. Часам ні адзін з бацькоў дзіцяці з транслокацией трисомией 21 з'яўляецца збалансаваным носьбітам, і ў такой сітуацыі не існуе павышаны рызыка развіцця сіндрому Дауна ў будучых цяжарнасці. Што тычыцца генетычнага кансультавання, таксама важна, каб бацькі дзіцяці з транслокацией ведаюць, што іх іншыя дзеці могуць быць носьбітамі збалансаванай транслокации, і самі па сабе могуць быць схільныя рызыцы мець дзіця з сіндромам Дауна ў будучыні.
Прэнатальнай Тэставанне
Многія акушэры рэкамендуюць жанчынам, якія зацяжарылі ва ўзросце 35 гадоў або старэй прайсці прэнатальнай тэставанне на сіндром Даўна. Гэта вельмі асабістае рашэнне, і з'яўляецца толькі арыенцірам. Пары могуць выбраць прайсці тэставанне ў больш маладым узросце, або адмовіцца ад тэставання ў больш старэйшым узросце.
генетычнае кансультаванне
У залежнасці ад выпрабаванняў разглядаюцца, асабістая і сямейная гісторыя захворванняў, некаторыя пары аддаюць перавагу, каб прайсці генетычнае кансультаванне. Гэта выгадна некалькі спосабаў
- Ўзрост маці ў адзіночку не будзе прадказаць прыкладна 80% нараджэнняў дзяцей з сіндромам Дауна, з аднаго боку, і могуць быць іншыя рызыкі цяжарнасці ў жанчын старэй 35 гадоў.
- Ёсць іншыя генетычныя расстройства, такія як сэкс хромосомных анамалій, якія могуць быць знойдзеныя на некаторых, але не іншыя тэсты звычайна робіцца для сіндрому Дауна.
- Некаторыя генетычныя парушэнні ў сем'ях, для якіх мы не маем тэставання.
Яшчэ адно важнае пытанне перад тэставаннем чаму вы хацелі б ведаць, калі ваш дзіця было сіндром Дауна. Вы б зрабіць што-небудзь па-іншаму? Як вы думаеце, што гэта дапаможа вам падрыхтавацца да будучыні? Генетычны кансультант можа дапамагчы вам задаць гэтыя пытанні і зрабіць выбар, які лепш за ўсё падыходзіць для вас у дачыненні да тэставання.
параметры тэставання
Ёсць некалькі варыянтаў тэставання, даступныя для сіндрому Дауна, кожны з якіх зроблена ў розны час цяжарнасці, і які мае розную ступень адчувальнасці, спецыфічнасці і ілжывыя спрацоўвання (медыцынскія тэрміны, якія ў асноўным азначаюць магчымасць падабраць што-то без палохалых бацькоў без прычыны .) Некаторыя тэсты ўключаюць у сябе:
- Сыроватка альфа-фетопротеина тэставання - даведацца пра супярэчнасці альфа-фетопротеина, патройны, чатырохвугольніка або Пента скрынінг.
- Ультрагукавое тэставанне - тэставанне Nuchal разы для ўніз сіндрому, як правіла, робіцца ва ўзросце ад 11 да 14 тыдняў.
- Амниоцентез - амниоцентез для сіндрому Дауна звычайна праводзіцца паміж 15 і 20 тыдняў.
- Хоріона - Chornionic выбаркі варсінкі звычайна праводзіцца паміж 10 і 12 тыдняў.
Bottom Line
Калі вы з бацькоў думае аб тэставанні для сіндрому Дауна, гэта можа быць вельмі трывожны час. Там няма нічога больш важнага для нас, чым здароўе і шчасце нашых дзяцей і будучых дзяцей. Улічваючы гэта, разгледзім адну думку, перш чым ісці.
Калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Дауна, што гэтае дзіця будзе шчаслівы? Вядома, асабліва з некаторымі з звязаных медыцынскіх праблем , якія маюць дзіцяці з сіндромам Дауна можа быць цяжкім для бацькоў. Гэта само сабой зразумела. Але вы можаце бачыць усмешкі? Як часта вы бачыце дзяцей (і дарослых) з сіндромам Дауна ўсміхаецеся? Большасць з вас будзе казаць "часта.» Зараз падумайце аб некаторых дзецях і дарослых з высокім інтэлектам, якія вельмі высока функцыянуюць. Вы бачыце, як шмат усмешак?
Гэты каментар, вядома, не тое, каб прынізіць ніякіх боязі. Гэтыя асцярогі рэальныя і важныя, каб выйсці ў адкрытым. Тым не менш, як бацькі, мы звычайна кажам, што наша самая вялікая надзея складаецца ў тым, што нашы дзеці будуць мець «шчаслівае» жыццё, і шчасце не заўсёды залежыць ад наяўнасці высокага IQ, або гледзячы, як і ўсе астатнія. На самай справе, многія дзеці і дарослыя з сіндромам Дауна, як уяўляецца, у стане ўсміхнуцца, раз, што тыя без сіндрому ўгразнуць з, напрыклад, жуйных аб тым, што мы не можам змяніць у мінулым або турбавацца аб тым ці баючыся будучыні.
Акрамя таго, нягледзячы на медыцынскія ўмовы, звязаныя з сіндромам Дауна, каля 80% дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна сёння, як чакаецца, дасягне 60-гадовага ўзросту.
Калі вы думаеце пра скрынінг, ці даведаліся, што вы можаце мець дзіцяці з сіндромам Дауна, знайдзіце час, каб прачытаць гэты ліст новага аднаго з бацькоў з дзіцем з сіндромам Дауна.
крыніцы:
Нацыянальны інстытут дзіцяці і развіцця чалавека. Што выклікае сіндром Дауна? Абноўлена 01/17/14.