Якія прыкметы сіндрому Дауна?

Ўплыў сіндрому Дауна на жыцці чалавека з'яўляецца пераменным

У 1862 годзе д-р Джон Лэнгдон ўніз адзначыў, што некаторыя з яго пацыентаў падзялілі спалучэнне розных фізічных асаблівасцяў, медыцынскіх праблем і кагнітыўных парушэнняў.

Звязваючы гэтыя падабенства адзін з адным, Там прыйшлі да высновы, што яго пацыенты мелі спецыфічны сіндром. Ўніз паведаміў пра свае назіранні ў медыцынскім часопісе і быў першым, каб апісаць тое, што мы цяпер ведаем, як сіндром Дауна.

Фізічныя характарыстыкі сіндрому Дауна

Хоць не ўсе людзі з сіндромам Дауна падзяляюць тыя ж самыя фізічныя характарыстыкі, ёсць некаторыя асаблівасці , якія , як правіла, адбываюцца ў гэтым генетычным засмучэнні. Вось чаму людзі з сіндромам Дауна маюць аналагічны выгляд.

Тры асаблівасці, якія сустракаюцца амаль у кожнага чалавека з сіндромам Дауна:

Іншыя асаблівасці, якія сустракаюцца ў людзей з сіндромам Дауна (але не ўсіх) уключаюць светлыя плямы ў іх вачах (яны называюцца Brushfield плямы), маленькі, трохі пляскаты нос, маленькі, адкрыты рот з высунутым языком, і нізкія ўстаноўлены маленькія вушы, якія могуць быць складзены.

У рот, людзі з сіндромам Дауна могуць мець анамальныя зубы, вузкі густ і мову з глыбокімі расколінамі ў ім (гэта завецца бороздчатый мова).

Яны таксама могуць мець круглы твар, кароткія шыі з дадатковай скурай на патыліцы, і некалькі пахвальных профілі.

Іншыя фізічныя прыкметы бачныя пры сіндроме Дауна ўключаюць адзін зморшчыну папярок далоні іх рукі, а таксама кароткія пальцы кароткіх з пятым пальцам ці мезенцам, што выгінаецца ўнутр (гэта завецца клинодактилия).

Яны часта маюць прамыя валасы, што гэта добра і тонкі. Увогуле, людзі з сіндромам Дауна, як правіла, невысокага росту з кароткімі канечнасцямі. Яны таксама могуць мець больш, чым нармальнае прастору паміж вялікім і другім пальцамі і дадатковымі гнуткімі злучэннямі.

Важна разумець, што ні адзін з гэтых асабовых або фізічных асаблівасцяў не з'яўляюцца анамальнай самім па сабе, яны не прыводзяць да або выклікаць якія-небудзь сур'ёзныя праблемы. Аднак, калі лекар бачыць гэтыя рысы разам, яны, верагодна , падазраюць , што ў дзіцяці сіндром Дауна .

Праблемы са здароўем у сіндроме Дауна

У дадатку да іх асобам і фізічным асаблівасцях, дзеці з сіндромам Дауна маюць больш высокі рызыка развіцця шэрагу медыцынскіх праблем.

Вось сем праблем са здароўем людзей з сіндромам Дауна могуць сутыкнуцца:

гіпатанія

Амаль ва ўсіх дзяцей з сіндромам Дауна маюць нізкі цягліцавы тонус (гіпатанія), гэта значыць іх мышцы паслабленыя і выглядаюць некалькі дыскет. Нізкі тонус цягліц можа зрабіць яго больш цяжка пралангіраваць, сядзець ўверх, стаяць і казаць. У нованароджаных, гіпатанія можа таксама выклікаць праблемы падачы.

Многія дзеці з сіндромам Дауна затрымліваюцца ў дасягненні сваіх маторных вех з-за гіпатаніі. Гіпатанія не можа быць вылечана, але гэта ў цэлым паляпшае з цягам часу. Фізічная тэрапія можа дапамагчы палепшыць цягліцавы тонус.

Гіпатанія можа прывесці да артапедычным праблемах, яшчэ адно агульнае пытанне, звязаны з Даун дыягназам сіндрому.

бачанне праблемы

Праблемы са зрокам з'яўляюцца агульнымі пры сіндроме Дауна і верагоднасці наяўнасці аднаго ўзрастаюць як чалавек старэе. Прыклады такіх праблем са зрокам ўключаюць блізарукасці (міопія), дальназоркасць (дальназоркасць), скрыжаваныя-вочы ( касавокасць ) або падтрасаючы вочы ў рытмічнай (ністагм).

Гэта вельмі важна, што дзеці з сіндромам Дауна маюць раннія вочы экзаменаў, так як большасць з гэтых праблем са зрокам можа быць выпраўлена.

сардэчныя Дэфекты

Каля 50 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца з парокамі сэрца.

Некаторыя з гэтых заган сэрца умеренны і могуць выправіць сябе без медыцынскага ўмяшання. Іншыя заганы сэрца з'яўляюцца больш сур'ёзнымі, якія патрабуюць хірургічнага ўмяшання або лекі.

страта слыху

Слыхавыя праблемы з'яўляюцца агульнымі ў дзяцей з сіндромам Дауна, асабліва атыт, які закранае каля 50 да 70 адсоткаў і з'яўляецца частым чыннікам страты слыху. Страта слыху, які прысутнічае пры нараджэнні адбываецца прыкладна ў 15 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна.

Страўнікава - кішачныя праблемы

Каля 5 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна будуць мець страўнікава-кішачныя праблемы, такія як звужэнне або закаркаванне кішачніка (дванаццаціперсная кішка атрезии) або адсутны анальную адтуліну (анальны атрезия). Большасць з гэтых заганаў развіцця можа быць выпраўлена з хірургіяй.

Адсутнасць нерваў ў тоўстай кішцы (хвароба Гиршпрунга) часцей сустракаецца ў людзей з сіндромам Дауна, чым у агульнай папуляцыі, але ўсё яшчэ даволі рэдка. Існуе таксама цесная сувязь паміж целиакией і сіндромам Дауна, а гэта азначае , што часцей сустракаецца ў людзей з сіндромам Дауна , чым у агульнай папуляцыі.

Праблемы шчытападобнай залозы

Людзі з сіндромам Дауна таксама могуць мець праблемы з шчытападобнай залозай-невялікі залозай, размешчанай у вобласці шыі-у тым, што яны не вырабляюць дастатковую колькасць гармонаў шчытападобнай залозы, што можа прывесці да гіпатэрыёз. Гіпатэрыёз часцей за ўсё лечацца з заменай гармонаў шчытападобнай залозы. Гэта лекі павінна быць прынята да канца жыцця чалавека. Гіпертіреоз (гэта азначае, гіперактыўнасцю шчытападобнай залозы) таксама можа паўстаць у людзей з сіндромам Дауна.

лейкамія

Вельмі рэдка, прыблізна 1 працэнт часу, людзі з сіндромам Дауна можа развіцца лейкоз . Лейкоз з'яўляецца адным з відаў раку, які ўздзейнічае на клеткі крыві ў касцяным мозгу. Сімптомы лейкеміі ўключаюць лёгка сінякі, стомленасць, бледны колер асобы, і невытлумачальныя ліхаманкі. Нягледзячы на ​​тое, лейкамія з'яўляецца вельмі сур'ёзным захворваннем, выжывальнасць высокая. Як правіла, лейкоз лечыцца з хіміятэрапіяй, апрамяненнем або трансплантацыі касцявога мозгу.

Інтэлектуальныя Праблемы з сіндромам Дауна

Кожны з сіндромам Дауна маюць некаторую ступень разумовай адсталасці. Людзі з сіндромам Дауна, як правіла, вучацца павольней і маюць цяжкасці са складанай аргументацыяй і меркаваннем. Немагчыма прадказаць, што ўзровень інтэлектуальнай інваліднасці, народжаных з сіндромам Дауна будзе, хоць, гэта стане ясней, як яны старэюць.

Існуе шырокі спектр разумовых здольнасцяў у людзей з сіндромам Дауна. IQ дыяпазону вымярэнне інтэлекту -для нармальнага інтэлекту паміж 70 і 130. Асобы лічыцца мець мяккую інтэлектуальную інваліднасць, калі іх IQ паміж 55 і 70. Умерана інтэлектуальна Інвалід мае IQ ў дыяпазоне ад 40 да 55. большасць людзей з сіндромам Дауна рахунак у межах лёгкай да ўмеранай дыяпазоне.

Нягледзячы на ​​іх IQ, людзі з сіндромам Дауна могуць навучыцца. Існуе часта памылковае меркаванне, што людзі з сіндромам Дауна маюць загадзя пэўную здольнасць да навучання. Цяпер мы ведаем, што людзі з сіндромам Дауна развіваюцца на працягу іх жыцця, і ёсць патэнцыял, каб вучыцца. Гэты патэнцыял можа быць разгорнута за кошт ранняга ўмяшання, добрую адукацыю, высокія чаканні, і заахвочванне.

Прывітальнае слова

Важна памятаць, што ні адзін чалавек з сіндромам Дауна не будзе мець усе функцыі, стан здароўя, або інтэлектуальныя праблемы, апісаныя тут. Таксама не колькасць фізічных праблем людзі з сіндромам Дауна карэлююць з іх інтэлектуальнымі здольнасцямі. Кожны чалавек з сіндромам Дауна мае сваю ўласную унікальную індывідуальнасць і моцныя бакі.

> Крыніцы:

> Mundakel GT. (Студзень 2017). Сіндром Дауна. Emedicine

> Ostermaier, KK. (Лістапад 2015 г.). Сіндром Дауна: Клінічныя асаблівасці і дыягностыка. У: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.