Гісторыя, прычыны і характарыстыкі
Сіндром Дауна з'яўляецца прыроджанае стан, выкліканае дадатковай храмасомы. Наяўнасць дадатковай колькасьці 21 храмасомы прыводзіць да таго, адметныя рысы асобы, фізічныя характарыстыкі і кагнітыўныя парушэнні сустракаюцца ў людзей з сіндромам Дауна. У той час як людзі з сіндромам Дауна маюць некаторыя агульныя характарыстыкі, вельмі важна памятаць, што кожны чалавек з сіндромам Дауна з'яўляецца чалавек з моцнымі і слабымі бакамі.
Для таго каб сапраўды зразумець , што гэта азначае мець дадатковую храмасому, гэта дапамагае мець некаторую базавую інфармацыю аб храмасомах.
храмасомы
Храмасомы ў асноўным пакеты генетычнай інфармацыі, якія знаходзяцца ў кожнай клетцы чалавечага арганізма. Большасць людзей маюць 46 храмасом, размешчаных парамі ў агульнай складанасці 23 пар храмасом. Ёсць дваццаць дзве пары так званых аутосом і адна пара палавых храмасом. Жанчыны маюць дзве Х-храмасомы і мужчыны маюць Х і Y-храмасому. Людзі з сіндромам Дауна маюць дадатковае лік 21 храмасомы - умова , якое таксама называецца трисомией 21. Замест 46 храмасом , у іх ёсць 47. Маючы тры копіі генетычнага матэрыялу на храмасоме 21, што выклікае сіндром Дауна.
Ўніз Гісторыя Syndrome
Сіндром Дауна быў упершыню апісаны доктарам Джонам Лэнгдон Даун ў 1866. Ён быў лекарам у Англіі з асаблівай цікавасцю да разумовай адсталасці. Нягледзячы на тое , што ён быў першым , каб апісаць некаторыя з адметных характарыстык людзей з сіндромам Дауна, ён не быў да 1959 года , што прычына сіндрому Дауна , дадатковай 21 -й храмасомы, была знойдзена доктарам Джером Лежен вывучалі храмасом (спецыяльнасці званыя цитогенетики).
Храмасомы можна ўбачыць пад мікраскопам і д-р Лежен быў першым, каб убачыць 47 храмасом у клетках індывіда з сіндромам Дауна, а не 46.
Сіндромам Дауна Характарыстыкі
Хоць кожны чалавек з сіндромам Дауна з'яўляецца унікальным і не адзін чалавек з сіндромам Дауна не будзе мець усе прыкметы і сімптомы сіндрому Дауна , асноўнай агляд можа даць вам веды , якія вы павінны быць актыўнымі ў сыходзе за дзіцем.
Асабовыя і фізічныя характарыстыкі
Людзі з сіндромам Дауна маюць некаторыя адметныя рысы асобы , якія прымушаюць іх падобнымі адзін на аднаго, а таксама членаў іх сем'яў. Яны могуць мець формы вочы міндальныя з epicanthic зморшчыны, светлыя колеру плямы ў іх вачах званыя Brushfield плямы, маленькі некалькі плоскі нос, маленькі рот з высунутым языком, і маленькія вушы. Яны таксама маюць круглыя твар і некалькі пахвальных профілі асобы.
Іншыя фізічныя прыкметы сустракаюцца ў людзей з сіндромам Дауна ўключаюць у сябе адзіную зморшчыну папярок далоні рукі, кароткія пальцы кароткіх і пяты палец , які выгінаецца ўнутр пад назвай клинодактилии. Яны маюць меншую галаву, што некалькі уплощенную у спіну (брахицефалия), і прамыя валасы, што гэта добра і тонкі. Увогуле, яны маюць тэндэнцыю да нізкарослым з кароткімі канечнасцямі і можа мець больш, чым нармальнае прастору паміж вялікім і другім пальцамі.
медыцынскія праблемы
Дзеці з сіндромам Дауна маюць больш высокі рызыка развіцця шэрагу канкрэтных медыцынскіх праблем. У той час як большасць людзей з сіндромам Дауна не маюць сур'ёзных праблем са здароўем, гэта добра, каб быць у курсе магчымых ускладненняў, так што адпаведнае лячэнне можна шукаць у пачатку да ўзнікнення сур'ёзных ускладненняў.
Амаль ва ўсіх дзяцей з сіндромам Дауна маюць нізкі цягліцавы тонус, які называецца гіпатаніі. Гэта азначае , што іх мышцы слабаватая , і яны з'яўляюцца дыскеты. Хоць гэта не з'яўляецца медыцынскай праблемай само па сабе, гэта вельмі важна , таму што тонус цягліц можа паўплываць на дзіця з сіндромам Дауна здольнасць да навучання і расці. Гіпатанія не можа быць вылечана, але гэта ў цэлым паляпшае з цягам часу.
Гіпатанія можа таксама прывесці да некаторых з артапедычных або касцяных праблем , такіх у atlantoaxial нестабільнасці , што некаторыя людзі з сіндромам Дауна могуць мець.
Большасць дзяцей з сіндромам Дауна будзе мець некаторы тып праблемы гледжання, такія як блізарукасць, дальназоркасць, касавокасць і нават блакавалі слёзныя пратокі.
Каля 40% дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца з парокамі сэрца, якія могуць вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. Дзесьці паміж 40-60% дзяцей з сіндромам Дауна будзе мець некаторую форму страты слыху. Іншыя праблемы бачылі менш часта ўключаюць страўнікава-кішачныя дэфекты, праблемы шчытападобнай залозы і вельмі рэдка лейкамію.
інтэлектуальная інваліднасць
Усе людзі з сіндромам Дауна маюць некаторую ступень разумовай адсталасці. Яны вучацца больш павольна і маюць цяжкасці са складанай аргументацыяй і меркаваннем, але яны маюць здольнасць да навучання. Немагчыма прадказаць ступень разумовай адсталасці ў дзіцяці з сіндромам Дауна пры нараджэнні (гэтак жа, як немагчыма прадказаць IQ любога немаўляці пры нараджэнні).
Гэта вельмі важна, каб дзіця, і людзі з сіндромам Дауна атрымаць падтрымку, кіраўніцтва, адукацыю і адпаведныя працэдуры, неабходныя для максімальнага выкарыстання іх патэнцыялу і дазволіць ім жыць паўнавартасным жыццём.
крыніцы
Вандроўны-Gunderson, К., Дзеці з сіндромам Дауна - Кіраўніцтва новых бацькоў, Woodbine House 1995.
Chen, H., сіндром Дауна, Emedicine, 2007