Храмасомы, віды трисомии, спадчыннасць, і сіндром Дауна
Сіндром Дауна выклікаецца дадатковым колькасць 21 храмасом, але што гэта на самай справе азначае? Што выклікае дадатковую храмасому? Можа быць сіндром Дауна ў спадчыну? Для таго, каб сапраўды зразумець, што выклікае сіндром Дауна, вы павінны мець дакладнае разуменне таго, што храмасомы, і што яны робяць. Разуменне генетыку сіндрому Дауна з'яўляецца складанай задачай, але знайшлі час, каб пераварыць гэтую інфармацыю, можа быць абнадзейваючым для абодвух бацькоў, каб быць, у каго ёсць праблемы падчас цяжарнасці, а таксама бацькоў, якія маюць дзіцяці з сіндромам Дауна, якія задаюць сабе гэты складанае пытанне: «Чаму?»
разуменне генетыкі
Пакеты генетычнай інфармацыі
Самы просты спосаб думаць аб храмасомах як пакеты генетычнай інфармацыі. Цела чалавека складаецца з усіх розных тыпаў клетак, так і ўнутры кожнай з гэтых клетак, у ядры, нашы гены. Гены з'яўляюцца адзінкай спадчыннасці, якія перадаюцца ад аднаго пакалення да іншага. Яны размешчаны ў кожнай клетцы нашага цела, і яны забяспечваюць інструкцыі для кожнай структуры і функцыі нашага арганізма. У людзей ёсць каля 25000 розных генаў. Замест таго, каб усе 25,000 падскокваючы ўнутры клеткі ў асобнасці, нашы гены размешчаныя або упакаванай на храмасомах, а як жамчужыны на каралі.
гены
Гены зробленыя з ДНК, якая ўяўляе сабой малекула, складаецца з чатырох розных хімічных рэчываў, званых падставамі, якія звычайна называюць іх ініцыялы-A аденина, тимина T для G, для Гуанінь і цитозина для C. Гэтыя 4 падстаў складаюць «генетычны код» -a сортировок спадчыннага алфавіту.
Гены складаюцца з невялікіх участкаў ДНК і гэтыя гены размешчаныя на храмасомах. Калі вы думаеце пра базы ў якасці алфавіту, то гены можна разглядаць як прапановы. Кожнае прапанову (або ген) забяспечвае спецыяльныя інструкцыі для нашых органаў. Адна пара генаў можа сказаць, што колер нашы вочы будуць у той час як іншая камбінацыя генаў можа сказаць, наколькі малы наш маленькі палец павінен быць!
Калі навукоўцы хочуць, каб звярнуцца да ўсіх нашых генам разам, яны называюць яго «геном».
храмасомы
Храмасомы, а таксама гены, размешчаныя на іх, прыходзяць пары. Людзі маюць у агульнай складанасці 46 храмасом, размешчаных у 23 пар. Першыя 22 пары храмасом называюцца «аутосомами» і пранумараваны ад 1 да 22, ад самых вялікіх да самых маленькіх. 23 -я пара называецца «палавыя храмасомы» і складаюцца з X і Y ў самцоў і двух Х - храмасом у самак. Храмасомы можна ўбачыць пад мікраскопам, але асобныя гены, размешчаныя на іх не можа. Тэст , які дазваляе храмасомы , каб быць злучаны іх (і падлічвалі) уяўляе сабой тэст карыатыпе ,
Трисомия
Большасць людзей маюць 46 храмасом або 23 пары храмасом. Людзі з сіндромам Дауна мае дадатковае лік 21 храмасомы ў агульнай складанасці 47 храмасом. Гэта ўмова таксама называецца «трисомии 21.» Trisomy паходзіць ад лацінскага слова «трайнога» , што азначае тры і «некаторыя» , што азначае цела і ставіцца да храмасомы. Людзі з трисомией 21 маюць тры целы 21, ці тры лік 21 храмасом.
Паколькі храмасомы з'яўляюцца пакетамі генетычнай інфармацыі і ўтрымліваюць усе нашы гены ці інструкцыі, людзі з сіндромам Дауна на самай справе ёсць тры копіі ўсіх генаў, размешчаных на 21-е храмасомы.
Падлічана, што 400 генаў на храмасоме 21. Такім чынам, у асноўным, людзі з сіндромам Дауна маюць 400 дадатковых інструкцый. У той час як якія маюць дадатковыя інструкцыі здаецца, што гэта павінна быць добра, гэта на самай справе, як дадаць дадатковыя інгрэдыенты для рэцэпту. Вы ўсё роўна атрымаеце тое ж самае асноўнае страва (чалавечае цела), але форма і функцыя адрозніваецца.
У дадатку да трисомии 21, ёсць і іншыя чалавечыя трисомии . Сіндром Дауна або трисомии 21 з'яўляецца найбольш распаўсюджаным аўтасомна трисомии, але дзеці з трисомией 13 (сіндром пата) і трисомии 18 (сіндром Эдварда) таксама можа часам выжыць цяжарнасці. Сярэдняя працягласць жыцця для дзяцей з гэтымі іншымі трисомии з'яўляецца нізкім у параўнанні з сіндромам Дауна.
Цяжарнасцяў з трисомией 15, 16 і 22 звычайна сканчаюцца выкідкамі. Трисомии ў іншых храмасомах сустракаюцца рэдка і звычайна сканчаюцца ў вельмі ранняй цяжарнасці выкідка, перш чым адзнака магчыма.
Пол храмасом трисомии з удзелам Х і У храмасомы з'яўляюцца даволі распаўсюджанымі, напрыклад, сіндром Клайнфельтера (XXY) , па ацэнках, уплываюць на 1 ў 1000 мужчын.
У адрозненне ад трисомии, некаторыя хромосомные анамаліі ў немаўлятаў абумоўлена змяншэннем колькасці храмасом, у «моносомии«. Прыкладам можа служыць сіндром Тэрнера, у якім адзін сэкс-храмасома адсутнічае, 45 X0 або моносомии X.
прычыны трисомии
Трисомия для пэўнай храмасомы з'яўляецца вынікам misdivision ў сперме або яйка да зачацця. Звычайна ў chromsomes выбудоўвацца і падзеленыя раўнамерна ў працэсе дзялення. З трисомиями, абедзве храмасомы ідзе ў адно яйка, так што, чым пры спалучэнні са спермай (калі яйкаклетка і сперма аб'ядноўваюцца), ёсць тры.
Там няма абсалютна нічога, што любы чалавек можа зрабіць, каб прадухіліць трисомии, і няма нічога, што хто-то можа зрабіць, каб выклікаць трисомии. Гэта выпадковае з'ява, якое адбываецца да зачацця (у поўнай трисомии) альбо яйка ці спермы. Мы не ведаем, што выклікае трисомию адбыцца, хоць мы ведаем пра некаторыя фактарах рызыкі, якія павялічваюць рызыка гэтага выпадку.
Тыпы трисомии 21
Ёсць тры розных тыпу трисомии 21:
Поўныя трисомии 21 - поўныя трисомии 21 адказваюць за каля 95 працэнтаў ад сіндрому Дауна. Як было адзначана вышэй, калі храмасомы выстройваюцца ў лінію, каб падзяліць (стварыць яйкаклеткі або сперму ў працэсе, званым мейоза), замест двух храмасом, якая падзяляе ісці на розныя яйкі, абедзве храмасомы ідуць у адно яйка і ня храмасомамі не ўпадаць у іншую. Гэта называецца ня-дизъюнкции.
Транслокация Трисомия 21 - транслокация трисомия 21 адбываецца каля чатырох працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна. У транслокации ёсць дзве копіі храмасомы 21, але дадатковы матэрыял з трэцяй 21 храмасомы прыкладаецца (транслоцируется) іншы храмасоме. Гэты тып сіндрому Дауна можа адбыцца альбо да, альбо пасля зачацця, і з'яўляецца формай, якая часам можа быць перададзена (па спадчыне.)
Мазаіка Трисомия 21 - найменшае агульнае для сіндрому Дауна, мазаікі сіндром Дауна ўзнікае , калі толькі некаторыя клеткі маюць дадатковую копію храмасомы 21. Гэтая форма трисомии адбываецца пасля зачацця, але не вядома , чаму гэта адбываецца. У той час як людзі з поўнай трисомией 21 і транслокациями 21 падобныя, мазаіка трисомия 21 змяняецца ў залежнасці ад колькасці клетак, якія маюць лішнюю храмасому.
Можа сіндром Дауна спадчыну?
Увогуле, сіндром Дауна не «па спадчыне», але яно можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей з транслокация трисомии 21 (на долю якога прыпадае каля чатырох працэнтаў людзей з сіндромам Дауна.) Прыкладна ў траціны людзей з транслокации трисомией 21, трисомией (дзве храмасомы 21 плюс дадатковая храмасома 21 матэрыял, прымацаваны да іншай храмасоме) успадкоўваецца ад бацькоў. рызыка для кагосьці з tranlocation трисомии 21, якая праходзіць ад стану дзіцяці складае прыкладна ад 10 да 15 працэнтаў для жанчын і тры адсотка для мужчын.
Бо транслокация трисомии 21 складае толькі каля чатырох працэнтаў людзей з сіндромам Дауна, менш чым адзін працэнт выпадкаў будзе лічыцца спадчыннай.
Калі дзіця або дарослы з сіндромам Дауна зацяжарыць, рызыка сіндрому Дауна або іншых парушэнняў развіцця ў дзіцяці складае ад 35 да 50 працэнтаў. Паколькі многія людзі з сіндромам Дауна могуць прывесці вельмі высокія жыцця функцыянавання, а таксама выпрабаваць каханне і адносіны гэтак жа, як тыя, без сіндрому Дауна, гэта рызыка, які неабходна ўзважыць выгады з бацькамі, каб быць удумлівым чынам. Прыкладна 50 працэнтаў жанчын з сіндромам Дауна могуць стаць цяжарнымі.
фактары рызыкі
Большасць бацькоў, якія маюць дзіцяці з сіндромам Дауна не маюць якіх-небудзь вядомых фактараў рызыкі. Важна таксама адзначыць , што, на сённяшні дзень, няма ладу жыцця або навакольнага асяроддзя фактараў рызыкі сіндрому Дауна. Іншымі словамі, за выключэннем павелічэння з узростам маці (і да гэтага часу большасць жанчын, у якіх ёсць дзеці з сіндромам Дауна маладыя) няма нічога, што можа дапамагчы прадказаць ці прадухіліць нараджэнне дзіцяці з сіндромам Дауна.
Мацярынскі ўзрост і сіндром Дауна рызыка
У той час як трисомия можа паўстаць у людзей любога ўзросту, існуе сувязь паміж узростам маці і шанцам мець дзіця з трисомией. Асацыяцыя проста навуковы тэрмін для спасылкі. Асацыяцыя не з'яўляецца прычынай. Гэта вельмі важны момант, таму што людзі часта пры памылковым перакананні, што ўзрост маці выклікае сіндром Дауна. Гэта не дакладна. Мы не ведаем, што выклікае трисомию адбыцца. Мы проста ведаем, што жанчыны становяцца старэй, рызыка за тое, што цяжарнасць з мікрасхемай трисомии павялічваецца.
У той час як існуе сувязь паміж узростам маці і з'яўлення трисомии, большасць дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца ў маці ва ўзросце да 35 гадоў Гэта звязана з тым, што існуе значна больш маладых жанчын, якія маюць дзяцей. На самай справе, 80 адсоткаў дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна нараджаюцца ў жанчын маладзейшы за 35 гадоў, а сярэдні ўзрост маці дзіцяці з сіндромам Дауна складае 28 гадоў. У цэлым, верагоднасць таго, што жанчыны ва ўзросце да 30 нараджаць дзіця з сіндромам Дауна складае менш за 1: 1000. Рызыка ўзрастае, як жанчына становіцца старэй, з частатой прыкладна 1: 112 у 40 гадоў. Тым не менш, гэта ўсё яшчэ менш, чым адзін працэнт жанчын, якія зацяжарылі ва ўзросце 40 гадоў.
Дыяграма параўнання ўзрост маці з сіндромам Дауна рызыка можна, але вельмі важна, каб папярэдзіць жанчын, перш чым глядзець на гэтую дыяграму. Пераканайцеся ў тым, каб мець на ўвазе, што пераважная большасць жанчын, якія зацяжарылі ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў маюць дзяцей без сіндрому Дауна.
Некаторыя жанчыны ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў (або з іншымі фактарамі рызыкі) могуць выбраць, каб амниоцентез на экран для сіндрому Дауна або іншых перадродавыя тэстаў. Рашэнне аб тым, мець ці не мець гэта гэтыя тэсты вельмі асабістае, і павінна быць зроблена з дапамогай генетычнага кансультавання. Амерыканскі каледж акушэрства і гінекалогіі рэкамендуе ўсім жанчынам быць прапанаваныя прэнатальнага тэставання сіндрому Дауна. Некаторыя жанчыны аддаюць перавагу мець гэта выпрабаванне зроблена як для заспакаення і маючы здольнасць планаваць наперад, у той час як ёсць відавочныя прычыны, чаму жанчыны аддаюць перавагу не рабіць прэнатальнага тэставання, а таксама.
Бацькоўскі Узрост і рызыка сіндрому Дауна
Падлічана, што лішняя храмасома пры сіндроме Дауна адбываецца ад маці вялікай часткі часу і ад бацькі (народак) толькі чатыры адсотка ад часу. Прасоўваючыся мацярынскага ўзросту карэлюе з сіндромам Дауна і рызыка, тое ж не дакладна і для прасоўвання па бацькоўскай ўзросту проста з-за таго, што яйкі ўзросту, але сперма пастаянна зроблены так, што яны, як правіла, усяго толькі некалькі тыдняў. Ёсць, аднак, іншыя , чым сіндром Дауна генетычныя ўмовы , якія звязаны з перадавой бацькавай ўзросту, такія як ахондроплазии (карлікавага) і сіндром Марфана.
Даследаванні і будучыня
З размовамі аб праекце і геном чалавека генотерапии бацьках задаў вельмі добрае пытанне: "Чаму не можа быць генная тэрапія выкарыстоўваецца для аднаўлення генетычнай анамаліі пры сіндроме Дауна» На жаль, наша разуменне генетыкі пакуль не існуе. Што генная тэрапія можа быць карысным, па меншай меры, у бліжэйшай будучыні, працуе з адзінкавымі анамаліямі генаў. Стан выклікана больш чым аднаго гена, не кажучы ўжо пра цэлую храмасомы будзе цяжка лячыць геннай тэрапіі. Даследнікі таму, гледзячы на тое, што можа быць магчымымі з эпигенетической інжынерна-эпигенетикой гэтага поле, якое глядзіць на выразе (клінічныя праявы) генаў, а не самі генаў.
Тым не менш, лячэнне дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна значна палепшылася за апошнія некалькі дзесяцігоддзяў.
Bottom Line
Сутнасць заключаецца ў тым, што мы ведаем, што існуе сувязь або сувязь паміж узростам маці і рызыка мець дзіцяці з трисомией, такія як сіндром Дауна, але ніхто не ведае канкрэтную прычыну трисомии.
крыніцы:
Деккер, А. Дэ Дэйна, П. і М. гнілі. Epigenetics: Закінуты Ключ да Мінімізацыя навучання і памяці дэфіцытаў сіндромам Дауна. Неўралогія і Biobehavioral Водгукі. 2914. 45: 72-84.
Mentis А., эпигеномный Тэхнік для складваецца Synrome. Неўралогія і Biobehavioral Водгукі. 2016. 71: 323-327.