Менш распаўсюджаная і патэнцыйна больш мяккая форма захворвання
Сіндром Дауна , таксама вядомы як трисомия 21, гэта генетычнае парушэнне , выкліканае наяўнасцю дадатковай копіі храмасомы , вядомай як храмасомы 21. Гэта часта называюць поўнай трисомии 21.
То , што большасць людзей не разумеюць, што ёсць другое, менш распаўсюджаная, форма засмучэнні пад назвай сіндром мазаікі ўніз бачыў у паміж 2 адсоткамі да 4 працэнтаў усіх выпадкаў.
Мала таго, што прычына, выдатную ад поўнай трисомии 21, гэта можа прывесці да зменаў у тыповых прыкметах сіндрому Дауна.
Як Mosaic сіндром Дауна Адрозніваецца
У той час як нашы целы ўтрымліваюць мноства розных тыпаў клетак, кожны з гэтых клетак адбываецца ад адной і той жа, адзінай аплодненай яйкаклеткі, якая называецца зігота. Зіготы пачынаецца з адной клеткі, якая пасля апладнення, паўтаралай сябе зноў і зноў, каб стварыць розныя клеткі і тканіны нашага арганізма.
З поўнай трисомией 21, памылка адбываецца ў храмасоме альбо яйкі або народак, як яны далучаюцца, каб стаць зіготы. Паколькі гэтая памылка адбываецца ў пачатку развіцця, кожная клетка, якая прыходзіць ад гэтага зіготы будзе мець, што дадатковыя храмасомы 21.
З мазаічнай трисомией 21, памылка адбываецца пасля апладнення, калі дзяленне клетак ўжо пачалося. У выніку, людзі з мазаічным сіндромам Дауна маюць дзве розныя клеткавыя лініі: адна з нармальным лікам храмасом, а другі з дадатковай 21-й храмасомы.
дыягностыка
Сіндром Дауна Мазаіка звычайна выяўляецца альбо з дапамогай аналізу крыві на момант нараджэння або праз амниоцентеза або хоріона (CVS), праведзенага то падчас цяжарнасці.
У ходзе гэтых працэдур, аналіз выконваецца для падліку колькасці храмасом у прыкладна 20 розных тыпах клетак.
Гэты аналіз можа вызначыць як сіндром Дауна і дыягнаставаць тып Дауна сіндром ў дзіцяці.
Тыпы адрозніваюцца наступным чынам:
- У поўнай трисомии 21, усе тыпы клетак будзе мець дадатковую храмасому 21. Такім чынам, замест таго каб знайсці звычайныя 46 розных храмасом у адной клетцы, мы атрымалі б 47.
- У супрацьлегласць гэтаму, калі два ці больш тыпаў клетак з'яўляюцца нармальнымі, а іншыя маюць дадатковую храмасому 21, мы можам пацвердзіць, што дзіця мае мазаічны сіндром Дауна.
У дзяцей з мазаічным сіндромам Дауна, узровень змены хромосомного можа адрознівацца. Храмасомныя спецыялісты, званыя цитогенетики, звычайна злучаны апісанні варыяцыі ў тэрмінах адсоткавага значэння.
Напрыклад, калі cytogeneticist налічвае 50 розных клетак, 10 з якіх маюць нармальную клеткавую лінію, і 40 з якіх маюць дадатковую храмасому 21, ён ці яна паведаміць, што ўзровень «мазаічнасць» складае 80 адсоткаў.
Для таго, каб яшчэ больш ўскладніць сітуацыю, працэнт мозаицизма можа адрознівацца ад аднаго тыпу тканіны да іншага, з некаторымі, якія маюць больш высокімі ўзроўнямі мозаицизма і іншымі, якія маюць менш.
Змены ў асаблівасці
Мозаицизм не абавязкова прыводзіць да адрозненняў у асаблівасцях захворвання. Паколькі ўзроўні мозаицизма можа вар'іравацца паміж асобнымі людзьмі і нават клеткі ў межах тых асоб-экспрэсіі мозаицизма можа таксама змяняцца.
Такім чынам , людзі з мазаічным сіндромам Дауна могуць мець усе функцыі поўнай трисомии 21, ні адзін з прыкмет, або дзе - то пасярэдзіне. На самай справе, каля 15 адсоткаў людзей з дыягназам поўнай трисомии 21 сіндромам Дауна былі дыягнастуюцца і сапраўды мазаікі з сіндромам Дауна.
Як да гэтага часу не ўяўляецца магчымым прадказаць асаблівасці мозаицизма, гэта важна, што ваш дзіця атрымлівае такую ж медыцынскую дапамогу, як дзеці з поўнай трисомией 21. Пастаяннага сыходу можа дапамагчы вызначыць развіццё інваліднасці і дазволяць вам зрабіць усвядомлены выбар і атрымаць паслугі каб найлепшым чынам падтрымліваць свайго дзіцяці, як ён ці яна расце.
> Крыніцы:
> Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў (CDC). Факты пра сіндром Дауна. Абноўлена 3 сакавіка 2016.
> Міжнародны Mosaic Сіндром Дауна Асацыяцыі. Даведка / МДС Факты.