Як вы можаце даведацца, калі ў вас ёсць генетычныя мутацыі, якія могуць прывесці да мукавісцыдозу (МВ) у вашым дзіцяці? Чаму мы не можам заўсёды ведаць, калі хтосьці мае мутацыю, якая можа прывесці да мукавісцыдозу? А чаму тэстуе так дорага?
агляд
Важна ўдакладніць, што менавіта генетычнае тэставанне для кістознай фіброзу значыць разабрацца ў гэтых пытаннях. У нас ёсць тэсты , якія могуць дыягнаставаць мукавісцыдозу ў дзяцей, нават пры нараджэнні , перш чым любыя сімптомы прысутнічаюць.
Тэставанне стану носьбіта, аднак, адрозніваецца.
Генетычнае тэставанне для муковісцідоза мутацый ўключае ў сябе тэставанне чалавека, які не мае, і не будзе развівацца, генныя мутацыі, якія ён або яна можа перадаць нашчадкам, у сваю чаргу, можа прывесці да мукавісцыдозу.
Падлічана , што ў Злучаных Штатах больш за 30000 людзей маюць мукавісцыдозу і больш за 10 мільёнаў людзей нясуць муковісцідоз рысы . Перавозчык не мае захворвання або якой-небудзь з сімптомаў, але здольны праходзіць CF на дзіця.
генетыка 101
Гены наш генетычны план і нясуць адказнасць за перанос інфармацыі для ўсяго, ад колеру вачэй да дызайну ферментаў, якія пераварваюць ежу ў стрававальным гасцінцы. Наша ДНК складаецца з 46 храмасом, 23, якія прыходзяць ад нашых маці і 23 ад нашых бацькоў.
Ген ўяўляе сабой выдатны ўчастак храмасомы. Нашы гены, у сваю чаргу, складаюцца з камбінацыі чатырох амінакіслот, якія дзейнічаюць як «літара», якія, злучаючыся, загавор з «слоў.» Мутацыя ставіцца да любога пашкоджання гена, у якім нармальны парадак гэтых літар ўперамешку.
Там могуць быць літары, якія адсутнічаюць, літары, якія дадаюцца, або яны могуць быць перабудаваны рознымі спосабамі.
Спрошчана, вы можаце думаць аб мутацыі як словы ў лісце. Калі літара прапушчана або пераставіць, іншае слова прапісана. У арганізме, наша ДНК «перакладаецца» ў фарміраванні бялкоў.
Калі мутацыя прыводзіць да адукацыі анамальнага бялку, можа прывесці да хваробы, такія як мукавісцыдозу.
Генетыка і муковісцідоз
Генетычнае тэставанне на мукавісцыдозу зроблена, каб вызначыць, ці ёсць у чалавека, або з'яўляецца носьбітам, кістознай фіброзу. Тэст звычайна робіцца на ўзоры крыві, але часам можа быць зроблена на іншых ДНК-змяшчаюць клеткі, такія як мазок з унутранага боку шчакі. Ўзор даследуюць на канкрэтнай панэлі мутацый гена муковісцідоза трансмембранный рэгулятара (CFTR) .
Кожны чалавек мае дзве копіі гена CFTR ў кожным з сваіх клетак. Калі адзін асобнік, вядомы таксама як алелі ўстаноўлена, што мутацыя, чалавек з'яўляецца носьбітам. Калі абедзве копіі гена муціруе, чалавек мае кістозных хвароба фіброзу.
Для дзіцяці развіваць мукавісцыдозу, яны павінны зрабіць для два гена, якія мутавалі, адзін ад маці і адзін ад бацькі. Калі толькі маці або бацька мае мутантный ген, дзіця можа стаць носьбітам CF прыкметы, але не будзе развівацца мукавісцыдозу.
Мутацыі ў гене, звычайна не толькі аднаго тыпу. Хутчэй за ўсё, ёсць шмат розных спосабаў, у якіх ген можа быць ненармальным. Ёсць больш чым 1500 розных CFTR мутацыі як вядома, выклікаюць CF, і новыя мутацыі выяўляюцца як даследаванне на ген працягваецца.
Няма тэст правярае ўсе магчымыя CF выклікаюць мутацый, але некалькі тэстаў не даступныя, што праверка на найбольш распаўсюджаныя мутацыі CFTR. Кошт генетычнага тэставання вагаецца ад некалькіх соцень да некалькіх тысяч даляраў, а можа і не быць ахоплена страхаваннем.
Генетычнае тэставанне на мукавісцыдозу
Асноўны генетычны тэст на Кістозны фіброз часам называюць АКМГ / ACOG Мутацыя панэлі або панэлі 23-мутацыі, шукае найбольш часта сустракаемых CFTR мутацый. Гэты тэст складае каля 90 працэнтаў эфектыўны ў выяўленні CF мутацый каўказскага насельніцтва, але толькі каля 70 адсоткаў эфектыўныя ў афра-амерыканцаў і 60 адсоткаў эфектыўны ў Іспанамоўных насельніцтве.
Тэст шырока даступны ў мясцовых і рэгіянальных лабараторый, але канкрэтныя мутацыі прабаванае для будзе вар'іравацца ў залежнасці ад лабараторных пратаколаў. Некаторыя лабараторыі праверыць больш мутацый, але асноўны тэст павінен уключаць па меншай меры на 23 мутацыю, рэкамендаваную Амерыканскі каледж медыцынскай генетыкі (АКМГ) і Амерыканскі каледж акушэраў і гінеколагаў (ACOG). Вынікі, як правіла, даступныя на працягу некалькіх дзён, але могуць заняць больш часу, калі ўзор павінен быць накіраваны ў вялікую лабараторыю для тэставання.
Некаторыя кампаніі распрацавалі тэсты, якія могуць ідэнтыфікаваць менш распаўсюджаныя мутацыі ў дадатак да тых, у АКМГ / ACOG рэкамендаваў панэль. Гэтыя тэсты могуць быць асабліва карысныя ў выяўленні рэдкіх муковісцідоза мутацый, калі зроблена ў наступных тэстах, калі асноўныя панэлі вырабляюцца нармальныя вынікі.
Некаторыя людзі аддаюць перавагу мець гэта больш дбайнае тэставанне для іх першапачатковага выпрабаванні, асабліва калі яны, верагодна, маюць менш агульнай мутацыі CFTR. Ўдасканаленыя тэсты з'яўляюцца вузкаспецыялізаванымі і павінны быць накіраваны ў лабараторыю, якія прапануюць іх. Гэтыя тэсты могуць каштаваць даражэй і зойме больш часу, каб атрымаць вынікі, чым асноўны выпрабавальнай панэлі зроблена ў мясцовай лабараторыі.
Калі вы плануеце тэставанне носьбітаў для кістознай фіброзу, надзвычай важна, каб пагаварыць з генетыкам. У цэлым, тэставанне было ўстаноўлена, што станоўчы ўплыў у многіх адносінах, пачынаючы ад дазволу бацькоў, каб быць агрэсіўнымі з прэнатальнай тэставаннем так, што іх дзіця можа разглядацца, пачынаючы з нараджэння і да забеспячэння ўпэўненасці тым, хто знаходзіць, што яны не з'яўляюцца носьбітамі прыкметы.
Для тых, хто не цяжарныя падчас тэставання, але выяўляе, што яны з'яўляюцца носьбітамі, ёсць шмат Пакутліва этычнага і асабісты выбару, які запатрабуе ўважлівага разгляду і вялікі падтрымкі.
крыніцы:
Бреннан, М. і І. Шрайвер. Муковісцідоз: Агляд Associated фенатыпу, выкарыстанне малекулярных дыягнастычных падыходаў, генетычныя характарыстыкі, прагрэс, і дылем. Часопіс малекулярнай дыягностыкі. 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux І., L'Hostis, К., Audrezet, M і інш. Падкрэсліваючы Уплыў Cascade тэставання Carrier мукавісцыдозу сем'яў. Часопіс мукавісцыдозу. 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, Л., Зольда Г., Костантино, L. і інш. Усяго-Gene CFTR Секвенирование У спалучэнні з лічбавым RT-PCR паляпшае генетычную дыягностыку мукавісцыдозу. Часопіс генетыкі чалавека. 2016. 61 (12): 977-984.