Без скрынінга нованароджаных, Кістозны фіброз (CF) не дыягнастуецца , пакуль сімптомы не пачнуць з'яўляцца і досыць развіты , каб выклікаць затрымку росту і праблемы з дыханнем . Як правіла, гэта адбываецца на працягу першых двух гадоў жыцця - але да таго часу, калі дыягназ пастаўлены, шкода ўжо быў нанесены.
Пры скрынінг нованароджаных, аднак, CF дыягнастуецца ў першыя некалькі тыдняў жыцця і дзяцей можна пачынаць лячэнне неадкладна, такім чынам пазбягаючы недаяданьнем і рэспіраторны дыстрэс , якія інакш былі б непазбежныя.
Ранняя дыягностыка і лячэнне таксама маюць патэнцыял для павелічэння працягласці жыцця людзей з CF. Людзі, якія жывуць у цяперашні час з кістозных фіброз могуць рэальна разлічваць жыць у іх сярэдзіне трыццатых гадоў, але некаторыя даследаванні прадказваюць, што дзеці, народжаныя сёння з CF будзе жыць у іх пяцідзесятых з-за ранняй дыягностыкі і паляпшэння лячэння.
скрынінг працэс
Скрынінг нованароджаных на мукавісцыдозу тэст для вызначэння магчымасці наяўнасці мукавісцыдозу. Гэта першы крок у працэсе, які ў канчатковым выніку прыводзіць да дыягностыкі мукавісцыдозу, ідэнтыфікацыі CF носьбітаў або ліквідуе абедзве магчымасці. Калі вынікі першапачатковай праверкі станоўчыя, што не азначае, што ў дзіцяці мукавісцыдозу. Станоўчы скрынінг проста азначае, што далейшае тэставанне павінна быць зроблена, каб вызначыць значнасць станоўчага выніку.
Першы крок - павышэнне Red Flag
Першы этап скрынінга нованароджаных з'яўляецца аналіз крыві, які зрабіў некалькі дзён пасля нараджэння.
Кроў бяруць з дзіцяці і накіравалі ў дзяржаўную лабараторыю для скрынінга шэрагу захворванняў. Скрынінг-тэст для CF шукае павышаныя ўзроўні рэчывы, званае иммунореактивный трипсиногеном (ІРТ), якая ўяўляе сабой фермент, створаны ў падстраўнікавай залозе. Дзеці, народжаныя з кістозных фіброз часта маюць высокі ўзровень ІРТ ў крыві, але і іншыя ўмовы могуць таксама прывесці да ферментаў быць падвышаны.
Калі скрынінг нованароджаных на МВ дадатны, гэта азначае, што былі выяўленыя высокія ўзроўні IRT. Кожная дзяржава вызначае свае ўласныя прынцыпы для нармальных і анамальных узроўняў IRT. Некаторыя дзяржавы маюць фіксаванае значэнне, якія ўяўляюць сабой станоўчы ўзровень і некаторыя штаты выбіраюць адсотак з самых высокіх узроўняў IRT паведамляюць кожны дзень.
Другі этап - Генетычнае тэставанне
Калі першапачатковы скрынінг нованароджаных на ІРТ з'яўляецца станоўчым, у большасці штатаў зрабіць яшчэ адзін тэст на крыві, каб даведацца, ці ёсць у дзіцяці мутацыя муковісцідоза трансмембранный праводнасці рэгулятара (CFTR). Ёсць больш за 1200 вядомых мутацый ў гене CFTR, якія выклікаюць мукавісцыдозу. Гэта не практычна ці з фінансавага пункту гледжання, каб праверыць іх усё, але большасць дзяржаў адчуваюць для некаторых з найбольш распаўсюджаных мутацый. Зноў жа, кожная дзяржава вырашае, якія мутацыі ўключыць у панэлі тэставання.
Калі мутацыя гена CFTR выяўлена, што дзіця з'яўляецца альбо CF-носьбіт або мае кістознай хваробы фіброзу. Дзяржаўная лабараторыя паведаміць лекар першай дзіцяці і ў некаторых штатах, яны будуць таксама паведаміць аддзел аховы здароўя акругі ці іншы орган, які ўхвалены і навучаны, каб забяспечыць наступную дзейнасць з сем'ямі.
Калі IRT ўзроўні павышаны, але не мутацыя гена CFTR не выяўлена, вынікі абодвух тэстаў накіроўваюцца лечыць лекарам дзіцяці, які будзе вызначаць, калі далейшае тэставанне.
Трэці крок - Пот Тэст
Тэст хларыду поту або пот тэст, быў стандартны тэст золата выкарыстоўваецца для дыягностыкі мукавісцыдозу ў працягу многіх гадоў. Тэст вымярае колькасць солі ў поце чалавека, які вышэй, чым звычайна ў людзей з CF. Змест хларыду больш, чым 60 ммоль / л лічыцца станоўчым вынікам.
Калі лекар першаснай медыцынскай дапамогі атрымлівае вынікі скрынінга нованароджаных ад дзяржаўнай лабараторыі, ён ці яна будзе вырашаць, ці варта рабіць далейшыя выпрабаванні. Калі IRT ўзроўні былі павышаны, але ніякай мутацыі CFTR не была выяўленая, які лечыць лекар можа прызначыць тэст поту ў любым выпадку толькі ў выпадку, калі дзіця мае адзін з менш распаўсюджаных мутацый, якія не былі ўключаныя ў генетычным панэлі тэставання.
Калі скрынінг нованароджаных выявілі мутацыі CFTR , лекар першаснай дапамогі будзе замовіць тэст поту , каб вызначыць , ёсць у дзіцяці захворванне МВ. Калі тэст на хларыд поту з'яўляецца станоўчым, дзіця мае мукавісцыдозу і, як правіла, называюць акрэдытаваную CF цэнтр , каб пачаць лячэнне. Калі генетычнае тэставанне выявіла мутацыі ў гене CFTR, але тэст хларыду поту адмоўная, дзіця з'яўляецца CF-носьбіт, але не хвароба і не патрабуе лячэння. У любым выпадку, генетычнае кансультаванне, як правіла, робяцца з сям'ёй, каб растлумачыць доўгатэрміновыя наступствы вынікаў.
крыніца:
Коме А.М., доктар філасофіі, Accurso, FJ, MD, белы, TB, доктар Кэмпбэл, III, PW, MD, Хофман, Г. Б., Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Зонтаг, М.К., доктар філасофіі, Масы, J., MBBS, FRACP, доктар філасофіі, Фарэл, PM, MD, PhD, і О'Саліван, BP, MD. «Кіраўніцтва па ажыццяўленню муковісцідоза скрынінга нованароджаных праграмы: Фонд муковісцідоза Workshop Report». Pediatrics. 2007. 119: 2 E495-e518. 6 ліпеня 2008.