Маючы CF ген не азначае, што вы Кістозны фіброз
Муковісцідоз з'яўляецца спадчынным захворваннем , якое выклікае ў лёгкіх і насавыя пазухі, няздольнасць развівацца як немаўля і праблемы з страваваннем , як масляністыя, зэдлікі з мальабсорбцыі тлушчу ў кішачніку або цяжкай запор.
Давайце разгледзім шаблон спадчыну кістознай фіброзу, а таксама статыстычныя шанцы дзіцяці развіваюцца CF, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі CF.
Муковісцідоз: аўтасомна-рецессивные захворвання
Кожны чалавек мае 23 пары храмасом у кожнай клетцы. З гэтых 23 пар, адна пары палавых храмасом (Х-храмасомы і Y-храмасома) і іншыя 22 пароў храмасом называюцца аутосомами.
Кожная пара храмасом ўтрымлівае адны і тыя ж гены, але не абавязкова той жа самы код гена. Так, напрыклад, абедзве храмасомы ў пары, якая вызначае колер валасоў будзе ўтрымліваць ген колеру, але можа быць карычневай, а другі бландын.
Муковісцідоз абумоўлены мутацыяй гена муковісцідоз трансмембранный рэгулятара (CFTR). Калі вы CF-носьбіт, гэта азначае, што адзін з вашых генаў CFTR з'яўляецца нармальным, а другі змяшчае мутацыю, якая, як вядома, выклікаюць мукавісцыдозу.
Муковісцідоз адбываецца толькі тады , калі абедзве копіі гена CFTR ўтрымлівае мутацыі, таму муковісцідоз называецца аўтасомна - рецессивным захворваннем, у адрозненні ад аўтасомна - дамінантнага захворванні (у якім толькі адна копіі мутантавага гена неабходная для развіцця хваробы) ,
Довад, калі вы і ваш партнёр абодва носьбіта CF, вы можаце перадаць CF на ваш дзіця. Гэта таму, што ваш дзіця будзе успадкаваць адну храмасому з кожнай пары ад вас, і адзін з вашых партнёраў. Калі ваш дзіця атрымлівае абедзве копіі храмасомы, якая змяшчае мутантный ген CFTR, яны будуць мець дзве мутаваць копіі і народзіцца з кістозных фіброз.
Калі ваш дзіця атрымлівае ў спадчыну мутантный храмасому ад аднаго з вас і нармальнага адзін ад аднаго, яны будуць CF-носьбіт, але не маюць мукавісцыдозу. Калі ваш дзіця атрымлівае ў спадчыну нармальную храмасому ад вас абодвух, ён будзе мець два нармальных копій, гэта значыць ён ні нясе ні мае CF.
Муковісцідоз: Статыстычныя магчымасці
Вось яшчэ адзін спосаб, каб паглядзець на тое, што гэта значыць быць CF-носьбіт.
Магчымыя камбінацыі, якія два CF носьбіты могуць перадаць свайму дзіцяці, з'яўляюцца:
- Нармальны CFTR ад мамы + мутацыі ад тата = носьбіта
- Нармальны CFTR ад бацькі + мутацыі ад мамы = носьбіта
- Нармальны CFTR ад мамы + нармальны CFTR ад бацькі = не з'яўляецца носьбітам і не мае CF
- Мутацыя CFTR ад мамы + мутаваў CFTR ад бацькі = муковісцідоз
Калі вы і ваш партнёр абодва носьбіта, ваш дзіця мае 25-працэнтны шанец мець CF, 50-працэнтны шанец стаць носьбітам, і 25-працэнтны шанец ні маючы ні правядзення CF.
Калі ваш партнёр не з'яўляецца носьбітам CF, гэта будзе немагчыма для вашага дзіцяці, каб мець CF, таму што ён можа успадкаваць толькі нармальныя копіі гена CFTR ад свайго партнёра. Аднак, калі ваша дзіця атрымаў мутантный ген CFTR ад вас, ён ці яна будзе мець 25-працэнтны шанец стаць носьбітам. У гэтым выпадку ваш дзіця можа затым перайсці на CF рысы сваіх дзяцей.
Што гэта значыць быць здароўе Carrier
Калі вы CF-носьбіт, у вас не будзе ніякіх сімптомаў мукавісцыдозу і не прыйдзецца турбавацца аб развіцці хваробы. Акрамя таго, будучы носьбітам CF ня караціць тэрмін службы або абмежаваць вас якім-небудзь чынам (за выключэннем планавання сям'і).
Калі вы пачынаеце думаць аб тым, якія маюць дзіця , вы і ваш партнёр павінны шукаць генетычную кансультацыю , каб вызначыць ваш камбінаваны рызыка перадачы CF на вашыя будучыя дзіця. Больш канкрэтна, вы можаце ўбачыць, калі вы і ваш партнёр CF носьбітаў праходзіць аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць гена CF.
Прывітальнае слова
Канчатковы прынадны ведаць, што да праграмы скрынінга нованароджаных, большасць людзей не даведаюцца, што яны мелі CF, пакуль яны не мелі сімптомаў.
Цяпер, калі дзіця мае станоўчы тэст CF скрынінга нованароджаных, то ён або яна будзе праходзіць тэст хларыду поту , каб пацвердзіць дыягназ CF.
Пры выпрабаванні хларыду поту, утрыманне солі ад поту дзіцяці вымяраецца. Людзі з CF маюць анамальна высокі ўзровень солі ў іх поту з-за парушанай функцыі потовых залоз.
Пры ранняй дыягностыцы, сыход у рамках спецыяльнай медыцынскай брыгады CF можа быць ініцыяваны раней. Гэтая каманда часта ўключае ў сябе лекар (асабліва лекар лёгкага з вопытам работы ў МВ), медсястра, дыетолаг, дыхальная тэрапеўт, фізіятэрапеўт, псіхолаг і сацыяльны работнік.
> Крыніцы:
> Torpy JM, Lynm C, шкло RM. Мукавісцыдозу. JAMA Page пацыента. JAMA. 2009; 302 (10): 1130.
> Універсітэт Вірджыніі сістэмы аховы здароўя. (2016). Мукавісцыдозу.