Як CF Gene Дэфект перадаецца ў сем'ях
Вы можаце быць здзіўлены, даведаўшыся , што мукавісцыдозу (CF) не з'яўляецца рэдкім захворваннем. Закранаючы каля 30 000 чалавек у Злучаных Штатах і 100000 чалавек па ўсім свеце, ён з'яўляецца найбольш распаўсюджаным аўтасомна - рецессивным спадчыннае захворванне сярод каўказцаў. Хвароба таксама сустракаецца і ў іншых гонках, але значна радзей.
Муковісцідоз выкліканы дэфектам ў муковісцідоза трансмембранный рэгулятара гена (CFTR).
Ёсць больш за 1200 вядомых мутацый гена CFTR, якія могуць прывесці да мукавісцыдозу. Шлях гэтага CFTR дэфект гена перадаецца ад бацькоў да дзяцей, залежыць ад некалькіх фактараў.
Аўтасомна рецессивный і Non Sex-Linked
Усе людзі маюць 22 пар, якія не з'яўляюцца счэпленыя з падлогай храмасом і два храмасом счэпленых з падлогай. 22 якія не з'яўляюцца пары счэпленых з падлогай называюць аўтасомна храмасомамі. Ген, які з'яўляецца дэфектным ў мукавісцыдозу (CFTR гена) адбываецца ў сёмай пары храмасом. Так як гэта адбываецца ў адным з першых 22 пар храмасом, то муковісцідоз дэфект аўтасомна. Гэта не счэпленых з падлогай, так што хвароба не перадаецца ад толькі маці або бацькі, і можа адбыцца ў абодвух падлог.
Рецессивный азначае, што абедзве храмасомы ў пары павінны быць дэфектнымі, каб мець хваравітага абодва бацькі павінны быць носьбітамі гена для дзіцяці, каб мець CF. Калі ў чалавека ёсць толькі адзін дэфектная храмасома, то ён або яна будзе носьбітам, але на самой справе не мае захворванні.
Як дзіця можа Успадкоўванне CF Калі ніхто ў сям'і не так?
Паколькі CF з'яўляецца рецессивным прыкметай, дзіця павінна атрымаць два дэфектных генаў, для таго, каб нарадзіцца з хваробай. Як і з усімі парамі храмасом, адна успадкоўваецца ад маці і адзін успадкаваны ад бацькі. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны несці мукавісцыдозу прыкмета ці мець CF сябе для таго, каб мець дзіцяці з CF.
Людзі, якія з'яўляюцца носьбітамі маюць толькі адзін дэфектны ген. Яны не будуць мець CF і не будзе мець якіх-небудзь сімптомаў. Каля 4% усіх каўказцаў CF носьбітаў.
Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутантавага гена CFTR, гэта значыць 25% верагоднасць таго, што іх дзіця будзе мець CF або 50% шанец, што дзіця будзе носьбітам гена, але не мае захворвання і 25% шанец, што дзіця не будзе носьбітам наогул.
Там можа быць шмат пакаленняў носьбітаў у сям'і, не хто-небудзь калі-небудзь захворванне. Часта людзі не ведаюць, што яны з'яўляюцца носьбітамі, пакуль іх дзіця не нараджаецца з CF. Генетычнае тэставанне даступна для вызначэння, калі чалавек нясе ў сабе дэфект CF, але гэта звычайна не робіцца, калі пара не мае падставы падазраваць, што яны могуць быць носьбітамі.
На самай справе, як дзеці, так і дарослыя могуць быць правераны на мутаваў ген CF праз рот тампон ці ўзор крыві, каб убачыць, калі яны з'яўляюцца носьбітамі. Хоць перавозчык тэставання з'яўляецца вельмі дакладным, некаторыя мутацыі не выяўляюцца, так што чалавек, які адчувае недахоп для мутацыі CF фактычна можа быць носьбітам.
крыніцы:
Бойл, MP, MD. «Дарослы мукавісцыдозу.» Часопіс Амерыканскай медыцынскай асацыяцыі. 2007 298: 1787-1793.
Генетыка мукавісцыдозу. Універсітэт Вірджыніі сістэмы аховы здароўя. 7 лістапада 2005.