Мукавісцыдозу (МВ) уяўляе сабой спадчыннае захворванне , выкліканае генетычным дэфектам , які перашкаджае здольнасць арганізма несці соль і ваду і з клетак. Гэта прыводзіць да назапашвання густы слізі, якая закаркоўвае лёгкія і органы стрававання. Многія людзі прызнаюць, мукавісцыдозу як хвароба лёгкіх, але не ведаюць, што слізістая нараст ўплывае на іншыя органы, а таксама.
Органы , закранутыя CF ўключаюць:
- лёгкія
- падстраўнікавая жалеза
- печань
- кішачнік
- Sinuses
- органы размнажэння
Муковісцідоз з'яўляецца адным з найбольш распаўсюджаных генетычных захворванняў і закранае прыблізна 1 з кожных 2500 дзяцей, народжаных у Злучаных Штатах. Яна з'яўляецца найбольш распаўсюджанай сярод каўказцаў і выхадцаў з Лацінскай Амерыкі і рэдка сустракаецца ў людзей афрыканскага або азіяцкага паходжання.
сімптомы
Сімптомы CF могуць вар'іравацца ў залежнасці ад стадыі захворвання і органаў, якія закрануты.
Раннія сімптомы:
- павышаны апетыт
- слабы рост
- Алейныя, грувасткія, руху смуроднага кішачніка
- Салёны густ скуры
- частыя кашляе
- Частыя рэспіраторныя інфекцыі
- цяжкасць дыхання
Дадатковыя сімптомы з'яўляюцца ў выглядзе ускладненняў, у тым ліку:
- Невытлумачальная страта вагі
- дыябет
- панкрэатыт
- захворванні печані
- бясплоддзе
дыягностыка
Муковісцідоз дыягнастуецца шляхам тэставання крыві, поту ці эмбрыянальныя клеткі на наяўнасць рэчываў або генаў, выяўленых у пацыентаў з МВ.
цяжарнасць
Калі будучая пара ведае ці падазрае , што яны могуць быць носьбітамі CF прыкметы , па адборы пробаў варсінак хоріона амниоцентез або можа быць зроблена падчас цяжарнасці , каб вызначыць , з'яўляецца Ці дзіця будзе мець захворванне.
нованароджаны
У цяперашні час у 40 штатах ўключаюць мукавісцыдозу ў сваіх нованароджаных скрынінгавых тэстаў. Кроў бярэцца з пяткі дзіцяці, перш чым ён або яна ідзе дадому з лякарні. Кроў накіроўваецца ў дзяржаўную лабараторыю і пры выяўленні дэфекту лечыць лекар і мясцовыя органы аховы здароўя будуць апавешчаныя.
Маленства і дзяцінства
Калі не выяўляецца пры нараджэнні, Кістозны фіброз часта дыягнастуецца ў першы год ці два жыцця, калі дзіця пачынае паказваць тыповыя папераджальныя знакі. Традыцыйны тэст на Кістозны фіброз з'яўляецца тэстам поту. Таму што арганізм не ў стане выкарыстаць усю соль, выдаткоўваную на большасць людзей з кістозных фіброз, як правіла, вылучаюць больш, чым звычайна колькасці солі ў іх поце.
У цесцю поту, электроды змяшчаюць на скуру пацыента, каб стымуляваць потовые залозы. Пот збіраецца і накіроўваецца ў лабараторыю для вымярэння ўтрымання солі. Тэст поту не з'яўляецца хваравітым і быў выкарыстаны на працягу многіх гадоў, каб дыягнаставаць мукавісцыдозу.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння мукавісцыдозу. Лячэнне ўключае ў сябе камбінацыю лекаў, дыеты, фізічных практыкаванняў і тэрапіі прызначаныя для кантролю сімптомаў і прадухілення ўскладненняў.
Лекі прадпісаны:
- Прафілактыка і кантроль інфекцый дыхальных шляхоў
- Трымаеце дыхальныя шляхі адкрытымі і дапамагчы з дыханнем
- Прыслабце і зніміце ліпкую слізь
- Дапамажыце арганізму засвойваць пажыўныя рэчывы
Дыета і харчаванне планы загадана:
- Замяніць вітаміны, якія не могуць быць захаваны
- Пераканайцеся, што спажыванне калорый адпавядае высокім патрабаванням энергіі
- Забяспечыць адэкватнае спажыванне пажыўных рэчываў для правільнага росту і развіцця
- Замяніць соль, якая губляецца праз пот
Практыкаванні і метады лячэння прадпісаны:
- Ўмацаваць сэрца і лёгкія
- Аслабіць і выразная слізь
- Павышэнне трываласці і агульны фізічны стан
- Павелічэнне колькасці кіслароду дастаўляецца да тканін
прычыны
CF выклікана дэфектам ў муковісцідоз трансмембранный рэгулятара праводнасці ( CFTR гена). Праца гена CFTR, каб зрабіць бялку, які рэгулюе рух солі і вады ў і з усіх клетак нашага арганізма.
Кожны з нас мае дзве копіі гена CFTR, таму што мы атрымалі па адным ад кожнага з бацькоў. Часам ген CFTR, які мы атрымліваем ад нашых бацькоў, гэта ненармальна, але гэта не заўсёды азначае, што мы будзем мець CF.
Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну:
- 2 нармальныя гены CFTR: ён ці яна не будзе мець CF і не будзе носьбітам.
- 1 нармальны ген CFTR і 1 ненармальны ген CFTR: ён ці яна не будзе мець CF , але будзе несці дэфектны ген , і можа перадаць яго на сваіх дзяцей.
- 2 анамальныя гены CFTR: ён ці яна будзе мець захворванне МВ.
прафілактыка
Паколькі муковісцідоз з'яўляецца спадчынным захворваннем, яна не можа быць папярэджаная. Тым не менш, прысутнасць гена CFTR дэфектнага можа быць выяўлена з дапамогай простага аналізу крыві. Перад зачаццем дзіцяці , пары , якія ведаюць або падазраюць , што адзін або абодва партнёра маглі б несці дэфект CF павінен шукаць генетычную кансультацыю , каб вызначыць іх рызыка перадачы захворвання CF.
Жыццё з мукавісцыдозу
Гэта было не так даўно, што дзеці з мукавісцыдозу рэдка жылі за межамі падлеткавага ўзросту. Цяпер, шмат вядома пра хваробу, якая не была вядомая ў мінулым. Гэта веданне прывяло да схемах лячэння , якія дазваляюць людзям з кістозных фіброз жыць актыўнай і плённай жыцця ў сталым узросце. Людзі, якія жывуць з мукавісцыдозу неабходна прымаць дадатковыя меры супраць інфекцый. Яны таксама павінны прымаць стрававальныя ферменты , інгаляцыйныя антыбіётыкі і іншыя лекі для астатняй часткі іх жыцця. Мужчыны, як правіла, бясплодныя, жанчыны могуць быць менш ўрадлівыя, але ўсё яшчэ ў стане сабе ўявіць.
Калі Ваша дзіця дыягнастуецца
Ваш сямейны лекар ці педыятр, хутчэй за ўсё, працягне аказваць дапамогу з дапамогай каманды спецыялістаў. Ён ці яна, верагодна, накіруе вас да кістозных фіброз цэнтра ў вашым раёне. Калі няма, папытаеце кірунак. Муковісцідоз цэнтры працуюць лекарамі і спецыялістамі ў галіне аховы здароўя , якія спецыялізуюцца на хваробы і лепш абсталяваныя для маніторынгу вашага дзіцяці і прызначыць лячэнне на аснове самых сучасных даследаванняў. У цэнтры, ваш дзіця будзе бачыць каманду правайдэраў, уключаючы пульманолаг (пульманолаг) і дыетолаг. Муковісцідоз цэнтр таксама добрае месца , каб атрымаць інфармацыю пра супольнасць і нацыянальных рэсурсаў , даступных для вас.
крыніца:
Мукавісцыдозу. Нацыянальны сэрца лёгкіх і крыві інстытут: Хваробы і Умовы Індэкс. Жнівень 2007.