Атрыманне карыатыпе для сіндрому Дауна

Карыатыпе вашых храмасом можа выявіць любыя трисомии

У кожным арганізме, ад чалавека да раслін, малюсенькія будаўнічыя блокі, вядомыя як клетка. Гэтыя клеткі адрозніваюцца па выглядзе і ўнутры кожнага чалавека, жывёльнага або самога расліны. У гэтых клетках з'яўляюцца храмасомы, якія ўтрымліваюць ДНК, светокопию для таго, як мы дзейнічаем. Часам, альбо , каб атрымаць лепшае ўяўленне аб тым, як мы дзейнічаем або дыягностыку захворванняў, карціна, вядомая як карыатыпе , бяруцца з нашых храмасом.

Карыатыпе з'яўляецца найбольш распаўсюджаным спосабам аналізу чалавека храмасом . Гэта можа быць зроблена на любы тканіны чалавека, але часцей за ўсё робіцца на крыві, скуры, амниотической вадкасці, або хорионического варсінак. Клеткі дастаўлены ў лабараторыю, выгадаваныя або культываваць, пакласці на слайдах, фатаграфавалі і аналізавалі.

Што можа карыатыпе сказаць вам?

Карыатыпе можа сказаць вам, колькі храмасом ў чалавека, а таксама структуры кожнай асобнай храмасомы. Паколькі карыатыпе дае інфармацыю аб кожнай храмасоме, яна таксама можа сказаць вам падлогу чалавека. Калі дзве Х-храмасомы прысутнічаюць, то твар жаночага полу. Калі Х і Y храмасомы прысутнічаюць, то індывід мужчынскага полу.

Паколькі карыатыпе дае інфармацыю аб агульнай колькасці храмасом, прысутных, ён можа дыягнаставаць ўмовы, такія як сіндром Дауна - наяўнасць дадатковага колькасці 21 храмасомы (47 храмасом у агульнай складанасці, а не 46). Карыатыпе таксама глядзіць на структуру кожнай храмасомы, так што ён можа сказаць , калі чалавек нясе структурныя праблемы храмасом , такія як транслокация або выдаленне.

(Прыблізна ад 2 да 3 працэнтаў выпадкаў сіндрому Дауна абумоўленыя транслокации з удзелам колькасці 21 храмасомы.)

Які Адрозніваецца карыатыпе З FISH аналізу?

Карыатыпе адрозніваецца ад флуоресцентной гібрыдызацыі (FISH) у аналізе , у тым , што яна выглядае вельмі ўважліва на ўсе храмасомы , што чалавек мае.

Аналіз FISH дае менш інфармацыі пра ўсіх храмасомах. Тэставанне FISH можна вызначыць трисомии - як сіндром Дауна. Тым не менш, ён не можа даць вам інфарматыўныя карціны як карыатыпе можа. Карыатыпе будзе таксама выяўляць структурныя адрозненні, такія як транслокации, дзялок, колцавых храмасом і інш.

Вынікі карыатыпе заняць больш часу, каб вярнуцца, чым аналіз FISH. Карыатыпе зроблены на клетках крыві можа заняць ад трох да сямі дзён. Карыатыпе на amniocytes (клеткі амниоцентеза) або з выбаркі хоріона можа заняць ад 10 да 14 дзён, у залежнасці ад таго, як хутка растуць клеткі. Аналіз FISH вернецца на працягу трох-чатырох дзён.

Выбар падыходнага тыпу тэставання

Калі вы разглядаеце прэнатальнай тэставанне або карыатыпе для дыягностыкі прычын, вы павінны абмеркаваць, які варыянт лепш за ўсё падыходзіць для вашага канкрэтнага выпадку. Вы таксама можаце абмеркаваць і даследаваць, ці будзе страхаванне для пакрыцця выдаткаў на аналіз FISH і карыатыпе. Калі вы цяжарныя, з цяжарнасцю высокай рызыкі, лекар можа рэкамендаваць тэставанне рыбы, а таксама карыатыпе, так што папярэднія вынікі будуць атрыманы хутчэй. Больш хуткія вынікі могуць быць пажаданыя тыя, далей у іх цяжарнасці.

КРЫНІЦЫ:

Амерыканскі каледж акушэраў і гінеколагаў (ACOG). Скрынінг фетальныя хромосомных анамалій. ACOG Practice Bulletin, нумар 77, Студзень 2007.

Нацыянальны даследчы інстытут геному чалавека. Флуоресцентная У гібрыдызацыя (FISH) 2008.