Аб найбольш распаўсюджаных генетычных Disorder
Сіндром Дауна з'яўляецца генетычным засмучэннем выклікана дэфектам ў храмасоме 21 , якое адбываецца з - за няправільнага клеткавага дзялення. Засмучэнне выклікае інтэлектуальныя і якія развіваюць задачы, якія адрозніваюцца па ступені цяжкасці. Яна таксама можа выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем, такія як дэфекты сэрца.
Ёсць каля за 400 000 амерыканцаў з сіндромам Дауна. Па дадзеных Нацыянальнага грамадства з сіндромам Дауна, 1 з кожных 691 дзяцей у Злучаных Штатах нараджаюцца з сіндромам Дауна.
Гэта каля 6000 дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна кожны год. Гэтыя хуткія факты дасць вам лепшае разуменне сіндрому Дауна, найбольш распаўсюджанай генетычнай хромосомного засмучэнні.
прычыны
Чалавечыя клеткі звычайна ўтрымліваюць 23 пары храмасом. Ўніз сіндром, калі вынікі храмасома 21 вырабляе дадатковы генетычны матэрыял. Існуюць тры розных генетычных варыяцый сіндромам Дауна:
- Трисомия 21. Гэта з'яўляецца найбольш распаўсюджанай храмасомнай анамаліяй назіраецца ў дзяцей. Гэта адбываецца, калі дзіця мае тры копіі 21-й храмасомы ў сваіх клетках замест двух. На яго долю прыходзіцца 95 працэнтаў выпадкаў сіндрому Дауна. Лішняя храмасома адбываецца ад маці 88 працэнтаў часу, і ад бацькі 12 адсоткаў часу.
- Мазаіка з сіндромам Дауна . Гэта рэдкая форма сіндрому Дауна складае ад 2 да 3 працэнтаў выпадкаў. Некаторыя з іх, не ўсе клеткі маюць дадатковую копію 21-й храмасомы.
- Сіндром транслокации ўніз . Храмасома 21 прымацоўваецца да іншай храмасоме, альбо да або ў момант зачацця. Прыкладна 75 адсоткаў гэтых незбалансаваных транслокаций з'яўляюцца De Novo, гэта значыць яны адбываюцца выпадкова. 25 адсоткаў транслокаций фактычна атрымаў у спадчыну ад бацькі. Бацька вядомы як «збалансаваны носьбіт» азначае, што яны пераставілі генетычны матэрыял, а не дадатковы генетычны матэрыял. Збалансаваны носьбіт не паказвае ніякіх прыкмет сіндрому Дауна, але яны могуць перадаць яго дзецям.
Усе тры тыпу сіндрому Дауна генетычныя ўмовы, але толькі 1 працэнт выпадкаў сіндрому Дауна фактычна перадаецца ад бацькоў да дзіцяці праз гены.
фактары рызыкі
Некаторыя бацькі ўяўляюць павышаную рызыку зачацця дзіцяці з сіндромам Дауна. Узрост з'яўляецца адным з фактараў. Верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна павелічэнне, як жанчына узростаў.
Для 35-гадовай жанчыны, рызыка 1 у 385. У ўзросце 40, рызыка 1 у 106. 45, рызыка ў 1 у 30. 80 да 85 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца ў жанчын да 35 гадоў.
Акрамя таго, жанчына, якая мае аднаго дзіцяці з сіндромам Дауна, хутчэй за ўсё, ёсць яшчэ адно дзіця з сіндромам Дауна. Мужчыны і жанчыны таксама могуць прайсці засмучэнне на дзіця праз транслокацию, калі яны з'яўляюцца носьбітамі збалансаванымі.
Чаканая працягласць жыцця
У апошнія гады сярэдняя працягласць жыцця людзей з сіндромам Дауна значна палепшылася. У 1983 году чаканая працягласць жыцця складала 25; сёння 60. Прыкладна 25 адсоткаў канцэпцый з трисомией 21 у канцы выкідка або мертворожденій. 85 адсоткаў дзяцей з сіндромам Дауна дажываюць да 1 года.
крыніцы:
Цэнтр па кантролі за захворваннямі (6 студзеня 2006). «Паляпшэнне Нацыянальнага перавагай Ацэнка 18 асобных буйных прыроджаных дэфектаў, Злучаныя Штаты Амерыкі, 1999-2001.» Захворванне і смяротнасць Штотыднёвы справаздачу 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Ўзрост маці канкрэтных ацэнка ступені рызыкі для сіндрому Дауна сярод нованароджаных у белых і іншых расах з Агаё і сталічнага Атланта, 1970-1989. J Med Жонцы 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic персаналу. Сіндром Дауна. (Й). Праверана 26 сакавіка 2016, з http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Вандроўны-Gunderson, Карэн. Дзеці з сіндромам Дауна: Кіраўніцтва новых бацькоў Woodbine House. 1995
Што такое сіндром Дауна? (Й). Праверана 26 сакавіка 2016, з http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/