Разуменне спадчыннага раку, генетычнае тэставанне, і рызыкі
Што менавіта з'яўляецца спадчынным на рак? З размовамі аб генетычных скрынінгавых тэстаў і «гены рака малочнай залозы,» многія людзі пачалі цікава, калі рак «напісана ў зорках.» Такім чынам, гэта важна разумець, што генетычная схільнасць сапраўды азначае, а таксама тое, што вы можаце зрабіць, каб знізіць рызыку, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя рака.
Што такое спадчынны рак або генетычная схільнасць?
Спадчынны рак ставіцца да раку, якія часцей сустракаюцца ў некаторых людзей, чым іншыя, заснаваныя на іх генетычнай праграме.
Спадчынны рак ўяўляе сабой рак, які распрацаваў у выніку мутацыі гена або іншай генетычнай анамаліі перадаецца ад бацькоў да дзіцяці. Ўспадкоўванне мутацыі гена не абавязкова азначае, што вы будзеце развіваць рак, але гэта, вядома, павялічвае рызыка (у параўнанні з тым, хто не атрымаў у спадчыну мутантный ген). Ракі , якія ўзнікаюць у людзей з гэтымі генетычнымі анамаліямі называюць «спадчынным на рак.»
Рак не успадкоўваецца, замест гэтага, вы атрымалі ў спадчыну ген (або камбінацыю генаў або іншых генетычных анамалій, такія як транслокация і перабудовы), якія могуць схіляюць вас да раку, і што схільнасць можа быць вельмі маленькай ці вельмі вялікі, у залежнасці ад канкрэтнага гена і іншыя фактары рызыкі або камбінацыі генаў.
Маючы успадкаваныя мутацыі гена , які можа прывесці да раку азначае , што ў вас ёсць «генетычная схільнасць» рак - гэта значыць, у вас ёсць больш высокі рызыка развіцця рака , чым сярод насельніцтва ў цэлым.
Генетычныя мутацыі і рак
Ёсць два тыпу генетычных мутацый, якія могуць прывесці да раку:
- спадчынныя мутацыі
- набытыя мутацыі
Генетычныя мутацыі ляжаць у аснове развіцця рака, але не ўсе відах рака з'яўляецца спадчынным, так як большасць відаў раку з'яўляецца вынікам набытых мутацый генаў (мутацыі, якія адбываюцца пасля нараджэння).
У працягу нашага жыцця, нашы гены назапашваюцца мутацыі ў выніку ўздзеяння канцерогенов (рэчываў, якія выклікаюць рак), але таксама і з - за нармальных метабалічных працэсаў клетак:
- Кожны раз, калі клетка дзеліцца, яна павінна зрабіць дакладную копію ўсёй ДНК у клетцы.
- Гэтая ДНК можа пашкодзіцца (мутаваць) проста як няшчасны выпадак падчас працэсу дзялення.
- Мутацыі, выкліканыя падчас працэсу дзялення з'яўляецца прычынай таго, што рак становіцца ўсё больш распаўсюджаным чым старэй мы становімся. Гэта таксама з'яўляецца прычынай таго, што хранічнае запаленне, такія як выгляд, што адбываецца ў роце і лёгкіх з курэннем, можа прывесці да раку.
- Большая частка часу, што гэта пашкоджанне ДНК адбываецца, яна альбо адрамантаваць, альбо клетка праходзіць праз працэс запраграмаванай гібелі клетак (апоптоз).
Прычына, чаму мы не ўсе захворваем на рак ўвесь час, што ў нас ёсць метады для рамонту непазбежнага пашкоджанні, якое адбываецца ў нашай ДНК. Некаторыя з нашых генаў, называюцца гены-супрессоры пухлін. Пухліна гены - супрессоры кадуюць вавёркі , якія аднаўляюць пашкоджаную ДНК у нашых клетках. Калі гены-супрессоры пухлін мутуюць, яны кадуюць вавёркі, якія не працуюць, а таксама пры выкананні гэтага рамонтных прац, а таксама пашкоджаныя клеткі могуць жыць і размнажацца і ў канчатковым выніку стаць пухліна (рак).
Прычыны Ракавыя быць Спадчынныя?
Кожны бацька перадае копію сваіх генаў свайго дзіцяці так, што дзіця нараджаецца з двума копіямі кожнага гена ў іх целе (па адным ад маці і адзін ад бацькі). Большасць людзей нараджаецца з двума нармальнымі копіямі кожнага гена, але для кагосьці са спадчыннай мутацыі ў адной копіі гена супрессоров (які звычайна абараняе ад рака) азначае, што рызыка рака павялічваецца.
Два гена-супрессоры пухлін агульных з'яўляюцца генамі BRCA1 і BRCA2. Сотні розных тыпаў мутацый у любым з генаў BRCA1 і BRCA2 былі ідэнтыфікаваныя, некаторыя з якіх былі вызначаныя як шкодны і павялічвае рызыку развіцця рака, калі мутантавыя гены перадаюцца нашчадкам.
Сямейны анамнез рака: Вы ў небяспецы?
Важна адзначыць, што ёсць некаторыя віды раку, якія значна часцей, чым іншыя, каб мець генетычны кампанент. Ёсць таксама віды раку, якія працуюць разам у кластарах. Напрыклад, калі хтосьці мае сямейную гісторыю ранняга пачатку рака малочнай залозы і іншых сваякоў з на рак падстраўнікавай залозы вы можаце падазраваць мутацыі гена BRCA2. Людзі з ракам тоўстай кішкі маюць некалькі павышаны рызыка развіцця рака малочнай залозы. Пры вызначэнні рызыкі, генетычныя кансультанты глядзяць на некалькі фактараў:
- Лік сваякоў, якія мелі рак (як канкрэтныя віды раку і любы рак.)
- Тыпы рака (як было адзначана вышэй, некаторыя віды раку, хутчэй за ўсё, працаваць у сям'і, чым іншыя.)
- Спалучэнне тыпаў рака - гэта часта не зразумела, што спалучэнне рака можна лічыць, каб мець вялікую генетычную сувязь, чым нават два члена сям'і, якія маюць рак на адным сайце. Напрыклад, мутацыя гена BRCA2 можа быць схільнасць да раку малочнай залозы ў адной сваячцы, рака яечнікаў ў іншы, рака прастаты ў 3 і рака падстраўнікавай залозы ў 4-ым. Камбінацыя такіх, як гэта можа быць больш клопату, чым знайсці рак малочнай залозы на працягу шасці або васьмі сваякоў. Што гэта азначае, што кожны павінен прыняць вельмі старанна сямейную гісторыю рака ў сваіх сем'ях, каб абмеркаваць са сваімі лекарамі.
- Рак і падлогу - Прыклад полу, які мае ўплыў на сямейную рызыка развіцця рака з'яўляецца рак малочнай залозы, дзе рак малочнай залозы ў мужчын больш шанцаў мець генетычны кампанент, чым рак малочнай залозы ў жанчын.
- Лік сваякоў з хваробай, таксама мае важнае значэнне. Вядома, рызыка развіцця рака тоўстай кішкі больш, калі ваша маці, дзядзька і брат мелі хвароба замест таго, каб толькі адзін з гэтых сваякоў з гэтым захворваннем.
Кампіляцыя поўнай гісторыі сям'і можа дапамагчы вам ацаніць, калі вы генетычна схільныя да раку. Некаторыя людзі могуць аддаваць перавагу праводзіць генетычнае тэставанне, каб ведаць, калі яны нясуць мутантный ген. Як мінімум, і цяпер у нас ёсць некалькі генетычных тэстаў даступныя, кожны павінен напісаць пільны анамнез рака ў іх пашыранай сям'і, каб абмеркаваць з іх сямейным лекарам падчас фізічнага.
Генетычнае кансультаванне і тэставанне
Важна, каб прайсці генетычнае кансультаванне, калі вы разглядаеце генетычнае тэставанне. Адна з прычын, так што вы разумееце працэдуру тэставання і вынікі і гатовыя да любога адказу можа быць. Што яшчэ больш важна, што тэндэнцыі ў галіне рызыкі можна адзначыць, для якіх яшчэ не тэсты даступныя, але, грунтуючыся на гісторыі ў адзіночку можа быць рэкамендавана, што ў вас ёсць дадатковыя скрынінгавыя тэсты выконваюцца.
Генетычнае тэставанне можа гучаць так проста, як тэст хуткай крыві, але гэта не так проста. Як хутка, напрыклад, калі ў вас ёсць член сям'і, які быў рак малочнай залозы і пэўная мутацыя ў гене BRCA2, што асабліва мутацыя можа быць праверана на. У адваротным выпадку, поўная панэль толькі ацаніць усе мутацыі ў гене BRCA2 самі па сабе можа каштаваць некалькі тысяч даляраў. Улічваючы, што гэта толькі адзін генетычны тэст, вы можаце ўбачыць, дзе гэта адбываецца.
Са час і з завершаным праектам чалавечага геному, гэты тып тэставання павінен палепшыць, але навука дагэтуль, у многіх адносінах, у дзіцячым узросце.
Некаторыя моманты , якія неабходна ўлічваць і абмеркаваць з генетычным кансультантам , перш чым вы зрабілі генетычнае тэставанне ўключаюць у сябе:
- Што б вы зрабілі, і як бы вы сябе адчувалі, калі вы даведаліся, вы мелі генетычную схільнасць да некаторага тыпу раку?
- Наколькі дакладныя вынікі?
- Што тэст сказаць вам?
- Якія абмежаванні тэсту?
Генетычнае тэставанне можа сказаць вам, што вы схільныя да адной канкрэтнай мутацыі гена, які можа схіляюць вас да адной канкрэтнай форме (ці больш) рака. Для большасці відаў раку, існуе асцярога, што генетычнае тэставанне дасць людзям ілжывую ўпэўненасць аб адсутнасці рызыкі. Давайце паглядзім на некалькі відаў раку.
Рак малочнай залозы: Ці з'яўляецца гэта Генетычнае?
Рак малочнай залозы, вядома, у сем'ях, як прыкладна 10 працэнтаў выпадкаў раку малочнай залозы лічыцца «генетычнымі».
Многія людзі знаёмыя з BRCA1 / BRCA2 гена мутацыі і рак малочнай залозы. Калі Анджэліна Джолі была яе прафілактычную мастэктомию з-за адной з гэтых мутацый, грамадскасць зацікавілася тэставання для гэтых генаў. На жаль, тэставанне гэтых генаў не так проста, як толькі прымаючы «аналіз крыві», паколькі ёсць шмат спосабаў, у якіх гены BRCA1 і BRCA2 могуць быць мутавалі.
BRCA1 і BRCA2 гены-супрессоры пухлін. Гэтыя гены ўспадкоўваюцца па аўтасомна-рецессивные шаблон, гэта азначае, што абедзве копіі вашай патрэбы геннага мутавалі ў мэтах развіцця рака малочнай залозы. Калі вы плануеце тэставанне, не прапусціце гэтыя думкі аб тым, ці варта ці не ў вас ёсць выпрабаванне гена рака малочнай залозы.
Генетыка рака на самай справе значна складаней, чым гэта. Напрыклад, могуць быць мутацыі ў онкоген - гены, якія падобныя на паскаральніку за рулём аўтамабіля. З дапамогай гэтых мутацый, то можа спатрэбіцца толькі быць мутацыі ў адной копіі гена (аўтасомна-дамінантным.) У адрозненне ад гэтага, многія гены-супрессоры пухлін, якія атрымалі ў спадчыну, як было адзначана вышэй. Акрамя таго, ёсць шмат іншых фактараў, і механізмаў занадта складаных для вырашэння тут, і большасць ракавых захворванняў выкліканыя спалучэннем некалькіх мутацый (з некаторымі важнымі выключэннямі), у тым ліку як онкогенов і генаў-супрессоров пухлін, пры гэтым большасці мутацый, зноў-такі, адбываюцца пасля таго, як нараджэнне.
рак прастаты
Рак прадсталёвай залозы таксама можа працаваць у сем'ях, і , як уяўляецца, сувязь паміж прастатай і на рак малочнай залозы .
Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя рака прастаты, пераканайцеся, каб пагаварыць з вашым лекарам. Напрыклад, тэставанне PSA можа выратаваць жыццё , але гэта не для недасведчаных. Рак прастаты мае высокую генетычную сувязь, так як успадкаваны рызыка рака прастаты, паводле ацэнак, дасягае 60 працэнтаў, хоць толькі ад 5 да 10 працэнтаў, як мяркуюць, звязаныя з генетычнымі генаў успрымальнасці. Калі ваш бацька альбо брат быў рак прастаты, ваш рызыка больш чым у два разы больш, чым хто-то без сямейнай гісторыі хваробы.
Схільнасць да раку тоўстай кішцы
Ёсць некалькі рэчаў, каб разабрацца з на рак тоўстай кішкі - ці некалькі «тыпаў» схільнасці. У цэлым каля 20 адсоткаў людзей, у якіх развіваецца рак тоўстай кішкі маюць сямейную гісторыю хваробы. Схільнасць да раку тоўстай кішкі могуць быць перададзены некалькімі спосабамі:
- Вы можаце мець сямейную гісторыю рака тоўстай кішкі.
- Вы можаце мець сіндром спадчыннага раку тоўстай кішкі , такія як сіндром Лінча (спадчынны неполипозный колоректальный рак (HNPCC)), сіндром САП, або сіндром ювенільнага поліпозе .
- Вы маглі б мець запаленчае захворванне кішачніка, якое працуе ў вашай сям'і, такія як хвароба Крона або неспецыфічны язвавы каліт, які, у сваю чаргу, можа павысіць рызыку развіцця рака тоўстай кішкі.
Іншы Рак і генетыка
Некаторыя спадчынныя схільнасці да пролетного раку многіх відаў раку і некаторым формы рака ў дадатку да згаданым вышэй маюць генетычны кампанент. Многія людзі не ведаюць пра некаторыя генетычных рызык, напрыклад, што 55 працэнтаў ад чалавека меланома рызыкі звязана з генетычнымі фактарамі , або што жанчыны , якія паляць , якія маюць мутацыі BRCA2 маюць у два разы рызыка развіцця рака лёгкіх . Гэта проста падкрэслівае, чаму гэта так важна, каб пагаварыць з вашым лекарам і дзяліцца асцярожная гісторыяй сям'і.
Ці можа тэст Gene Make You Lose Your страхавання?
Федэральны Закон аб медыцынскім страхаванні падсправаздачных Партатыўнасць і (HIPAA) прадухіляюць дыскрымінацыю ў дачыненні да людзей , заснаваных на іспытах гена рака ў дачыненні да магчымасці атрымаць медыцынскую страхоўку. Тым не менш, важна разгледзець магчымыя наступствы тэставання гена адносна будучых прыкладанняў для страхавання жыцця і іншых магчымых умоў, у якіх можа быць зададзена пытанне аб такіх выпрабаваннях.
Ці з'яўляецца генетычная схільнасць да раку заўсёды дрэнна?
Магчыма, гэта быў хітры спосаб падняць важнае і канчатковую кропку. Вядома, вы ніколі не хочаце быць схільныя да раку, або несці ген, звязаны з развіццём рака. Але маючы ўсведамленне генетычнага рызыкі - і дзейнічаючы па гэтай усвядомленасці - можа пакінуць вас у яшчэ лепшае месца, чым калі б у вас не было рызыкі. Як так?
Прыкладна 10 адсоткаў ад раку малочнай залозы лічацца генетычнымі, гэта значыць 90 адсоткаў няма. Многія жанчыны з сямейнай гісторыяй рака малочнай залозы вельмі асцярожныя скрынінга і хутка ўбачыць іх лекар, калі ў іх ёсць камяк. Для тых, хто без сямейнай гісторыі, можа быць адсутнасць аднаго і таго ж свядомасці ці яна можа думаць, што, магчыма, гуз не штосьці, таму што гэта не сямейная гісторыя. У гэтым тэарэтычным сцэнары жанчына са спадчыннай лініі сувязі можа дзейнічаць больш хутка - і ў яе рак малочнай залозы дыягнастуецца на ранняй больш вылечнае стадыі захворвання - чым жанчыны без сямейнай гісторыі.
Негенетический Рак Можа працаваць у сем'ях
У заключнай ноце, пераканайцеся, што справядліва па прафілактыцы рака жыцця. Некаторыя віды раку, якія з'яўляюцца ў сем'ях не можа быць генетычнай наогул і замест таго, каб з-за агульнай экспазіцыі. Прыклад можа служыць сямействам не паляць, якія ўсё развіваюць рак лёгкага. Замест гэтага быць генетычная сувязь, гэта можа быць , што ўсе яны былі схільныя радону ў доме.
крыніцы:
Амерыканскае грамадства клінічнай анкалогіі. Cancer.Net. Генетыка рака. Абноўлена 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Хол, М., Абейд Е., Шварц С., Mantia-SMaldone, Г., Forman, А. і М. Дэйлі. Генетычнае тэставанне для спадчыннай схільнасці рака: BRCA1 / 2, сіндром Лінча, і за яго межамі. Гінекалагічная анкалогія. 2016 года 140 (3): 565-74.
Нацыянальны інстытут рака. Рак Генетыка Агляд - Здароўе Прафесійная версія (PDQ). Абноўлена 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Нацыянальны інстытут рака. Генетыка рака. Абноўлена 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Нацыянальны інстытут рака. Генетыка рака прастаты - здароўе Прафесійная версія (PDQ). Абноўлена 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq