сіндром Лінча або спадчыннае неполипозный колоректальный рак (HNPCC) павялічвае рызыку развіцця тоўстай кішкі і іншых відаў раку. Медыцынскае абслугоўванне і комплексная праграма скрынінга рака можа кіраваць гэтымі рызыкамі.
Lynch сіндром (HNPCC), Генетыка і рак тоўстай кішкі Сямейная
Каля 75% выпадкаў рака тоўстай кішкі з'яўляюцца спарадычным выпадкамі . Гэта азначае, што яны не маюць вядомую генетычную прычыну або дакументаваную гісторыю сям'і для чалавека, які з дыягназам хваробы.
Сярод іншых прычын рака тоўстай кішкі з'яўляецца сіндром Лінча або спадчыннае неполипозный колоректальный рак (HNPCC).
Сіндром Лінча складае 2-7% колоректального ракавых захворванняў , дыягнаставаных ў ЗША. Улічваючы, што каля 160 000 чалавек з дыягназам рак тоўстай кішкі кожны год, гэта азначае, што паміж 3200 і 11200 з гэтых выпадкаў рака тоўстай кішкі звязаныя з сіндромам Лінча.
Нароўні з падвышанай рызыкай развіцця рака тоўстай кішкі, у людзей з сіндромам Lynch могуць мець павышаную рызыку развіцця іншых відаў раку, у тым ліку рака прамой кішкі, страўніка, тонкага кішачніка, жоўцевай бурбалкі печані параток, верхніх мачавых шляхоў, мозгу, скуры, прастаты, маткі ( эндометрій), і яечнікі. Сем'і, у якіх сіндром Лінча прысутнічае, як правіла, маюць моцную гісторыю сям'і рака. З генетычнага тэставання становяцца ўсё больш даступнымі, многія з гэтых сем'яў ведаюць, што яны маюць генетычныя змены, якія выклікаюць сіндром Лінча.
Гэта таксама з'яўляецца прычынай таго, што важна, каб напісаць гісторыю сваёй сям'і.
Людзі часта не думаюць пра некаторых відах рака, як спадчынныя, але пры складанні з'явіцца спасылка.
Як Успадкоўваецца Lynch сіндром?
Сіндром Лінч перадаюцца ад бацькоў да дзяцей з-за змены ў чатырох генах: MLH1, MSH2, Msh6 і PMS2. Гены з'яўляюцца інструкцыяй для зборкі і запуску чалавечага цела.
Амаль кожная клетка нашага цела змяшчае дзве копіі кожнага гена. Адзін асобнік прыходзіць ад маці і адзін асобнік прыходзіць ад бацькі. Такім чынам, калі маці ці бацька змены ў адным або некалькіх генаў, якія выклікаюць сіндром Лінча, яны могуць перадаць гэтыя змены на сваіх дзяцей, калі яны праходзяць уздоўж іх генаў.
Для некаторых захворванняў, калі адна з двух копій гена пашкоджаны або адсутнічае, іншы, добры асобнік, будзе нармальна функцыянаваць і не будзе хвароб або павышаны рызыка захворвання. Гэта называецца аўтасомна - рецессивным ўзор .
Для іншых захворванняў, у тым ліку сіндром Лінча, калі нават адна копія пары генаў пашкоджаны або адсутнічае, гэтага дастаткова, каб павысіць рызыку або стаць прычынай захворвання. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам. Тым не менш, важна памятаць, што толькі больш высокі рызыка развіцця рака успадкоўваецца ў людзей з сіндромам Лінча. Рак сам па сабе не успадкоўваецца і не кожны, хто мае сіндром Лінча будзе развівацца рак.
У дадатку да сіндрому Лінч, ёсць іншыя генетычныя спасылкі на рак тоўстай кішкі , якія з'яўляюцца важнымі для разумення і цалкам верагодна , што яшчэ больш злучэнняў будуць адкрыты ў бліжэйшы час.
Ваша лепшая абарона
На шчасце, мы жывем у эпоху, у якой вы не павінны проста пачакаць і паглядзець.
Ёсць спосабы ацэнкі генетыкі, і нават калі хто-то ёсць генетычны рызыка, мы даведаемся усё больш пра іншых спосабах знізіць гэты рызыка. Маючы сямейнай гісторыі рака не заўсёды дрэнна, калі яна дае людзям магчымасць клапаціцца пра сваё здароўе. Прыкладам гэтага з'яўляецца рак малочнай залозы, для якіх каля 10% мае генетычную сувязь. Жанчыны з сямейнай гісторыяй часта робяць, што яны экранаваныя і не чакаць, каб камяк праверыў. Калі яны захворваюць на рак, ён, такім чынам, можа быць знойдзены раней, чым для каго-то ў 90%, які меней заклапочаны з-за адсутнасці сямейнай гісторыі.
Думаючы пра схільнасці такім чынам дапамог некаторым людзям лепш справіцца з рызыкай.
генетычнае кансультаванне
Калі вы выявіце, што ў вас ёсць сіндром Лінча, пагаворыце са сваім лекарам аб атрыманні напрамкі, каб убачыць генетычны кансультанту. Ваш лекар можа дапамагчы вам знайсці кваліфікаваны генетычны кансультант у вашым раёне, ці вы можаце шукаць Нацыянальнае грамадству генетычных кансультантаў сайт, каб знайсці генетычныя кансультавання рэсурсаў. Бачачы генетычны кансультант важна , таму што не ўсе змены ў забруджаныя гены прыводзяць да таго ж ўзроўню рызыкі развіцця рака. Некаторыя змены могуць павялічыць рызыку толькі нязначна, у той час як іншыя змены могуць значна павялічыць рызыку развіцця рака. Важна ведаць свой асабісты рызыка , так што вы можаце распрацаваць план па кіраванні яго.
скрынінг рака
Другі важны крок, які вы можаце зрабіць, гэта пагаварыць з лекарам аб плане скрынінга рака. Для многіх відаў раку, уключаючы рак тоўстай кішкі, лёгка даступныя скрынінгавыя тэсты даступныя. І нават для тыпаў рака, якія не маюць тэст пазначаную скрынінга, інструменты, такія як КТ і МРТ тэсты могуць быць выкарыстаны, каб знайсці рак на самых ранніх стадыях, калі гэта найбольш вылечаць.
Як падказвае назву спадчынным рак абадковай неполипозным, гэта ўмова павялічвае рызыка развіцця рака тоўстай кішкі, не заўсёды павялічвае рызыка паліпаў. Паліпы нарасты ў тоўстай кішцы , што калі ня лячыць, можа развіцца ў рак тоўстай кішкі. Гэта зусім не азначае, што людзі з сіндромам Лінча ніколі не атрымаць паліпаў. Гэта проста азначае, што яны часцей хварэюць на рак тоўстай кішкі без першых развіваюцца паліпаў. Па гэтай прычыне, калонаскапія скрынінга гэтага захворвання можа быць больш складанай задачай, але даследаванні пацвярджаюць , што калонаскапія сапраўды выявіць рака тоўстай кішкі , звязаных з сіндромам Лінча. Калонаскапія з'яўляецца важнай часткай кіравання сіндромам Lynch.
Вы, верагодна, павінны быць экранаваныя, пачынаючы з малодшага ўзросту і часцей, чым у людзей без сіндрому Лінча. Хоць гэта можа здацца вельмі сур'ёзным нязручнасцю, гэта адзін з лепшых спосабаў для кіравання вашага падвышанай рызыкі развіцця рака, у тым ліку рак тоўстай кішкі.
Там добрыя навіны
Нягледзячы на тое, што ніхто не хоча мець сіндром Лінча, ёсць адна добрая навіна адносна гэтага генетычнага захворвання. У 2008 годзе італьянскія даследчыкі надрукавалі даследаванні, якія паказваюць, што хворых колоректальным на рак з сіндромам Лінча зрабіць значна лепш, чым у іншых хворых на рак тоўстай кішкі. Людзі з сіндромам Лінча маюць значна лепшую выжывальнасць з 94% гэтых пацыентаў ўсё яшчэ жывыя праз пяць гадоў пасля ўстанаўлення дыягназу, па параўнанні з 5-гадовай выжывальнасці на 75% для тых , хто спарадычна рака тоўстай кішкі . Ёсць некалькі магчымых прычын для гэтага, пачынаючы ад ранняга выяўлення ў людзей з сіндромам Лінча, таму што яны лепш аб атрыманні скрынінга рака тоўстай кішкі да адрозненняў у біялогіі розных відаў рака тоўстай кішкі. У любым выпадку, гэта абнадзейвае навіна.
крыніцы
Колоректальный рак кааліцыі. Сіндром Лінча. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Генныя Водгукі. Спадчынны неполипозный рак тоўстай кішкі. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Генетычныя і рэдкіх захворванняў Інфармацыйны цэнтр. Accessed: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Стварэнне выпадку для калонаскапіі назірання пры сіндроме Лінча. Колоректальный хвароба, 2009 11: 131-32.
Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Сіндром Лінча. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome