Гемафілія з'яўляецца спадчыннай крывацечнасцю . Людзям з гемафіліяй адсутнічае фактар крыві неабходна згустак крыві, што прыводзіць да празмернага крывацёку.
сімптомы
Людзі з гемафіліяй часам называюць «свабоднымі побездельничать» азначае, што яны лёгка сыходзяць крывёй. У залежнасці ад цяжару, крывацёк можа ўзнікаць спантанна (без пашкоджання) або пасля аперацыі або траўмы.
Сімптомы ўключаюць у сябе:
- працяглыя насавыя
- Крывацёк з дзёсен
- вялікія гематомы
- Працяглы крывацёк пасля аперацыі або стрэлаў, у тым ліку абразаньнем
- Ацёк буйных суставаў (плечы, локці, калені, лодыжкі) ад крывацёку ў сустаў
- Боль ад кровазліцця ў сустаў або мышцу
Хто ў групе рызыкі?
Мужчыны, народжаныя ў сем'ях з гісторыяй гемафіліі ў іншых сваякоў ў небяспецы. Каб зразумець спадчыну гемафіліі, нам трэба пагаварыць трохі генетыкі. Самцы маюць Х-храмасому ад маці і Y-храмасому ад бацькі. Жанчыны ўспадкуюць Х-храмасомы ад абодвух іх бацькі і маці. Дэфект гемафіліі знаходзіцца на Х-храмасоме, то ёсць маці (якія з'яўляюцца носьбітамі для засмучэнні) праходзяць гэты генетычны дэфект да сваіх сыноў; гэта называецца Х-храмасомай спадчыну. Таму што яны маюць дзве Х-храмасомы, дачкі, як правіла, не ўплывае (але можа быць у рэдкіх выпадках).
дыягностыка
Гемафілія падазраецца, калі хлопчык ці мужчына мае крывацёк, якое здаецца празмерным.
Пастаўлены дыягназ шляхам вымярэння фактараў згортвання (вавёркі, неабходныя для згустак крыві).
Ваш лекар, хутчэй за ўсё, пачаць з лабараторнымі тэстамі, каб ацаніць усю сістэму каагуляцыі. Іх называюць протромбиновое час (PT) і частковае тромбопластиновое час (PTT). У гемафіліі PTT зацягваецца.
Калі РТТ падаўжаецца (вышэй нармальнага дыяпазону), дэфіцыт фактару згортвання можа быць прычынай. Тады ваш лекар замовіць фактары згортвання крыві (бялок у крыві, спыніць крывацёк) 8, 9 і 11. Калі няма выразнай сямейная гісторыя, як правіла, усе 3 фактару выпрабоўваецца адначасова. Гэтыя тэсты даюць вашаму лекара працэнт актыўнасці кожнага фактару, якія з'яўляюцца нізкімі ў гемафіліі. Дыягназ можа быць пацверджаны генетычным тэставаннем.
тыпы
Гемафілія можа быць класіфікавана па канкрэтным фактару згортвання крыві адсутнічае.
- Гемафілія А з'яўляецца вынікам дэфіцыту ў фактары 8.
- Гемафілія B (таксама называецца хвароба Каляды) з'яўляецца вынікам дэфіцыту ў фактар 9.
- Гемафілія С (таксама званы сіндром Розенталь) з'яўляецца вынікам дэфіцыту ў 11 фактару.
Гемафілія таксама можна класіфікаваць па колькасці фактару згортвання крыві знойдзены. Чым менш фактар згортвання крыві ў вас ёсць, тым больш верагодна, што вы сыходзіць крывёй.
- Мяккі: 6 - 40%
- Сярэдні: 1-5%
- Цяжкая: <1%
Лячэнне
Гемафіліі апрацоўваюць фактар канцэнтратаў. Гэтыя канцэнтраты фактару пераплятаюцца праз вену (IV). Гемафіліі можна разглядаць у двух розных спосабах: па запыце (толькі калі адбываюцца эпізоды крывацёку) або прафілактыкі (фактар прыёму адзін раз, два разы ці тры разы на тыдзень, каб прадухіліць крывацёку).
Як вы лечыцеся вызначаецца некалькімі фактарамі, у тым ліку цяжару вашага гемафіліяй. Увогуле, людзі з лёгкай формай гемафіліі, больш верагодна, будуць разглядацца па патрабаванні, паколькі яны маюць значна меншае крывацёк. На шчасце, большасць гемафіліяй лячэння ўводзяць у сябе дома. Бацькі могуць даведацца, як кіраваць фактарам для сваіх дзяцей праз вену на доме або хатні верас медсястра можа кіраваць фактарам. Дзеці, якія пакутуюць гемафіліяй, могуць таксама навучыцца кіраваць канцэнтратаў фактараў для сябе, часта перш, чым стаць падлеткамі.
Хоць канцэнтраты фактару з'яўляюцца пераважным лячэннем, гэта лячэнне не ва ўсіх краінах.
Гемафілія таксама можна лячыць з дапамогай прэпаратаў крыві. Недастатковасць фактару 8 можна лячыць з дапамогай криопреципитата (канцэнтраванай форме плазмы). Свежазамарожаная плазма можа быць выкарыстана для лячэння фактару 8 і 9 завода дэфіцыту.
У умерана здзіўленых хворых, прэпарат называецца десмопрессина ацэтат (DDAVP) можна ўводзіць праз вену або назальнага спрэю. Ён стымулюе цела, каб вызваліць склады фактару 8, каб дапамагчы ў спыненні крывацёку.