Прыроджанае amegakaryocytic тромбоцітопенія (CAMT) з'яўляецца адным з больш буйной групы спадчынных сіндромаў недастатковасці касцявога мозгу, такія як анемія Фанконі або дискератоз прыроджаныя. Хоць гэты тэрмін грувастка, гэта лепш за ўсё можна зразумець, гледзячы на кожнае слова ў яго назве. Прыроджаны азначае, што чалавек нарадзіўся з умовай. Тромбоцітопенія гэта медыцынскі тэрмін для нізкай колькасці трамбацытаў.
Amegakaryocytic апісвае прычыну тромбоцітопенія. Трамбацыты зробленыя ў касцяным мозгу шляхам мегакариоцитов. Amegakaryocytic тромбоцітопенія азначае, што нізкая колькасць трамбацытаў з'яўляецца другасным у адносінах да адсутнасці мегакариоцитов.
Сімптомы прыроджанага Amegakaryocytic тромбоцітопенія
Большасць людзей з CAMT ідэнтыфікуюцца у дзіцячым узросце, як правіла, неўзабаве пасля нараджэння. Як і ў іншых умовах з тромбоцітопенія, крывацёк часта першыя сімптомы. Крывацёк звычайна адбываецца ў скуры (так званы каментар), паражніны рота, носа і страўнікава-кішачнага гасцінца. Амаль усе дзеці з дыягназам CAMT былі некаторыя высновы скуры. Найбольш адносна Крывацёк нутрачарапны (мозг) кровазліццё, але, на шчасце, не часта здараецца.
Большасць атрыманых у спадчыну касцявога мозгу недастатковасць сіндромы, такія як анемія Фанконі або дискератоз Прыроджаны маюць відавочныя прыроджаныя дэфекты. Немаўляты з CAMT не маюць спецыфічныя прыроджаныя дэфекты, звязаныя з ім.
Гэта можа дапамагчы адрозніць CAMT ад іншага стану, якое ўяўляе пры нараджэнні з тромбоцітопенія называецца тромбоцітопенія адсутнічае радыус сіндром (гусеніца). Гэта ўмова мае цяжкую тромбоцітопенія, але характарызуецца скарочанымі перадплечча.
дыягностыка
Поўны аналіз крыві (CBC) з'яўляецца агульны аналіз крыві звяртаецца , калі хто - то крывацёк па невядомых прычынах.
У CAMT, СВС паказвае, цяжкая тромбоцітопенія з колькасцю трамбацытаў, як правіла, менш 80000 клетак на микролитр без анеміі (нізкая колькасць чырвоных крывяных клетак) або змяненне ў колькасці лейкацытаў. Ёсць шмат прычын для нованароджанага, каб мець тромбоцітопенія так прапрацоўцы, хутчэй за ўсё, уключае ў сябе выключаюць множныя інфекцыі, такія як краснуха, цітомегаловірус (Ц) і сэпсіс (цяжкая бактэрыяльная інфекцыя). Тромбопоэтин (таксама званы мегакариоцитарных росту і фактар развіцця) уяўляе сабой бялок, які стымулюе прадукцыю трамбацытаў. Тромбопоэтиновые ўзроўні ў людзей з CAMT падвышана.
Пасля таго, як больш агульныя прычыны тромбоцітопенія выключаны па-за, біяпсіі касцявога мозгу можа спатрэбіцца для ацэнкі прадукцыі трамбацытаў. Біяпсіі касцявога мозгу ў CAMT пакажа амаль поўная адсутнасць мегакариоцитов, клеткі крыві, які вырабляе трамбацыты. Спалучэнне вельмі нізкую колькасць трамбацытаў і адсутнасць мегакариоцитов з'яўляецца дыягнастычным для CAMT. CAMT абумоўлена мутацыяй ў гене MPL (тромбопоэтина рэцэптара). Яна успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному сэнсе моды абодва бацькі павінны несці рысы свайго развіцця дзіцяці стан. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з CAMT.
Пры неабходнасці, генетычнае тэставанне можа быць дасланы шукаць мутацыі ў гене MPL, але гэта выпрабаванне не патрабуецца для пастаноўкі дыягназу.
Лячэнне
Першапачатковае лячэнне накіравана на спыненне або прадухілення крывацёку з пераліваннем трамбацытаў. Пераліванне трамбацытаў можа быць вельмі эфектыўным, але рызыкі і выгады павінны быць старанна ўзважаныя, як некаторыя людзі, якія атрымліваюць некалькі пераліванняў трамбацытаў могуць развіцца пласціністымі антыцеламі, якія зніжаюць эфектыўнасць гэтага лячэння. Хоць некаторыя формы тромбоцітопенія можна лячыць з дапамогай тромбопоэтина, таму што людзі з CAMT не маюць дастатковую колькасць мегакариоцитов, каб зрабіць трамбацыты адэкватна, яны не рэагуюць на гэта лячэнне.
Хоць толькі трамбацыты ўплываюць на пачатковым этапе, з цягам часу анеміі і лейкапеніі (нізкая колькасць лейкацытаў у крыві) можа развівацца. Гэта зніжэнне ўсіх тыпаў клетак крыві тры называецца панцитопенией і можа прывесці да развіцця цяжкай аплястычная анеміі . Звычайна гэта адбываецца паміж 3 - 4 гадоў, але можа адбыцца ў больш старэйшым узросце ў некаторых пацыентаў.
Толькі лячэбнай тэрапіі ў цяперашні час з'яўляецца трансплантацыя ствалавых клетак (або касцянога мозгу). Гэтая працэдура выкарыстоўвае ствалавыя клеткі з старанна падабраных донараў (як правіла, роднасныя, калі даступная), каб аднавіць вытворчасць клетак крыві ў касцяным мозгу.
Прывітальнае слова
Выяўленне вашага дзіцяці мае хранічнае захворванне неўзабаве пасля нараджэння можа быць разбуральным. На шчасце, трансфузіі трамбацытаў могуць быць выкарыстаны для прадухілення крывацёкаў і трансплантацыі ствалавых клетак могуць быць лячэбнымі. Пагаворыце з лекарам вашага дзіцяці аб вашых праблемах і пераканайцеся, што вы разумееце усе варыянты лячэння.
> Крыніцы:
> Olson TS. Успадкоўваецца аплястычная анемія ў дзяцей і падлеткаў. У: UpToDate, паведамленне, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ды DL. Прычыны тромбоцітопенія ў дзяцей. У: UpToDate, паведамленне, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.