Генетычныя расстройства цягліц
Цягліцавая дыстрафія Дюшенна (МДД) з'яўляецца адным з дзевяці відаў мышачнай дыстрафіі, групы генетычных парушэнняў, якія ўплываюць на выкарыстанне скарачаюцца цягліц у арганізме. Дюшенна MD успадкоўваецца як Х-храмасомай засмучэнні . Дзякуючы таму, як яна атрымліваецца ў спадчыну, Дюшенна MD ў першую чаргу ўплывае на хлопчыкаў. Дзяўчаты могуць ўспадкаваць ген DMD, але не маюць якіх-небудзь сімптомаў захворвання.
Дюшенна MD закранае прыблізна 1 з кожных 3500 жывых нованароджаных хлопчыкаў (каля 20 000 новых выпадкаў кожнага года). Яна дзівіць дзяцей ўсіх этнічных груп. Ген DMD выклікае адсутнасць дистрофина, бялок, які дапамагае захаваць цягліцавыя клеткі некранутымі. Гэта азначае, што цягліцавыя клеткі лёгка пашкоджваюцца і становяцца слабымі з цягам часу.
сімптомы
Хлопчык з Дюшенна MD звычайна развіваецца нармальна, як немаўля. Сімптомы МДД звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 2 да 6. закрананай можа дзіцяці:
- маюць цяжкасці пры хадзе, бегу, або пад'ём па лесвіцы з-за слабасці ў нагах і таза
- змагацца, каб падняць галаву, ці мае слабую шыю
- патрэбна дапамога ў атрыманні ад падлогі
- хадзіць расставіўшы ногі
- стаяць і хадзіць з яго грудзей і жывата тырчала (ці мае ўзмах таму)
- выкарыстоўваць манеўр Gower, каб ўстаць з падлогі (прагулкі рук уверх ногі замест таго, каб стаяць прама ўверх, з-за слабыя мышцы ног)
Дюшенна MD ў канчатковым выніку ўплывае на ўсе мышцы цела, у тым ліку сэрца і дыхальных цягліц, так як дзіця сталее сімптомы могуць ўключаць:
- стомленасць
- абцяжаранае дыханне
- праблемы з сэрцам з-за павялічанае сэрца
- страта здольнасці хадзіць па ўзросце 12
- слабасць у руках і руках
дыягностыка
Дыягназ Дюшенна MD, як правіла, на аснове развіцця сімптомаў ў дашкольным узросце дзіцяці. Бацькі і настаўнікі пачынаюць заўважаць хлопчык цяжка падымаючыся па лесвіцы або нагу з іншымі дзецьмі.
На ранніх стадыях МДД, аналіз крыві для креатинкиназы (СК або КФК) можа паказваць павышаныя ўзроўні, якія ад 10 да 100 разоў вышэй за норму. Гэты тэст паказвае, што пашкоджанне цягліц адбываецца, але не пацвярджае дыягназ. Генетычнае тэставанне - гледзячы на наяўнасць гена дистрофина - гэта лепшы спосаб , каб пацвердзіць дыягназ. Пасля таго, як дзіця, як вядома, DMD, іншыя члены сям'і могуць быць правераны, каб убачыць, хто яшчэ можа мець ген.
Лячэнне
Хоць шмат даследаванняў пра Дюшенна MD робяцца, няма ніякага лячэння або яшчэ спосаб, каб спыніць хваробу ад пагаршаецца з цягам часу. Прэпарат Преднізолон можа запаволіць страту мышачнай масы, павышэнне трываласці, і дапамагае аднавіць энергію, але яна мае сур'ёзныя пабочныя эфекты пры прыёме на працягу доўгага часу. Медыкаментознае лячэнне, магчыма, спатрэбіцца прыняць, калі праблемы з сэрцам прысутнічаюць. Фізічныя і працатэрапія з'яўляюцца карыснымі ў падтрыманні гнуткасці і прадухілення аслабленыя мышцы ад заражэння. Аэробныя актыўнасці, такія як плаванне вельмі добра для хлопчыкаў з МДД. Лагапедыя можа спатрэбіцца, калі дзіця адчувае цяжкасці ў прамовы або зносін.
Па меры прагрэсавання хваробы, хлопчык будзе мець патрэбу адаптыўныя прылады, такія як дужкі і інваліднай калясцы. З-за праблем з дыханнем, некаторыя хлопчыкі, магчыма, прыйдзецца мець трахеостомической трубкі хірургічным шляхам змяшчаюць у іх трахею (дыхальнае горла), і некаторыя з іх могуць мець патрэбу ў рэспіратары.
Нават з лепшай медыцынскай дапамогай, маладыя людзі з Дюшенна MD звычайна не выжываюць за трыццацігадовыя з-за небяспечнай для жыцця сэрца і праблемы з дыханнем, якія развіваюцца з-за хваробы.
> Крыніцы:
> «Цягліцавая дыстрафія Дюшенна (МДД).» Хваробы. Ліпень 2007 Цягліцавая дыстрафія Асацыяцыі.
> "NINDS Цягліцавая дыстрафія Інфармацыя Page." Засмучэнні. 15 верасня 2008 года Нацыянальны інстытут> для> неўралагічных расстройстваў і інсульту.
> "Аб Дюшенна.» Разуменне Дюшенна. Бацька праекта мышачнай дыстрафіі. 1 кастрычніка 2008