Калі вы даведаліся, што вы ці каханы чалавек ёсць дзіця з хваробай Pompe, вы, верагодна напалоханыя. Што менавіта гэта засмучэнне? Якія розныя тыпы расстройствы? І як гэта дыягназ і лячэнне?
Хвароба Помпа або глікаген захоўвання хвароба II (GSD-II)
Хвароба помпай, таксама вядомая як тып гликогеноз II (GSD-II) або мальтаза дэфіцыт кіслаты, з'яўляецца адным з 49 вядомых расстройстваў захоўвання лизосом.
Назва хвароба Помпа паходзіць ад галандскага патолагаанатама JC помпай, які ўпершыню апісаў немаўля з захворваннем ў 1932 году хваробы помпай дзівіць прыблізна 5000 да 10000 людзей па ўсім свеце. У Злучаных Штатах, паводле ацэнак, закранае 1 за 40 000 чалавек.
Хвароба Помпа выклікана дэфіцытам або поўнай адсутнасцю фермента называецца кіслаты альфа-глюкозидазы. Калі гэты фермент не працуе належным чынам, глікагену, складаны цукар, назапашваецца ў клетках арганізма і выклікае органы і пашкоджанне тканін. Гэта назапашванне ў асноўным ўплывае на мышцы цела, што прыводзіць да шырокага распаўсюду мышачнай слабасці. Гэты недахоп фермента можа стаць небяспечнай для жыцця, калі дыханне і сардэчныя мышцы пакутуюць. Умовай з'яўляецца генетычная, і абодва бацькі павінны несці мутантный ген свайго дзіцяці, каб успадкаваць яго.
Ёсць дзве формы хваробы Помпа - інфантыльны-пачатку і позняга пачатку - абодва з якіх выклікаюць цягліцавую слабасць. Як хвароба прагрэсуе, залежыць ад таго, наколькі рана пачынаецца.
Інфантыльная-Наступленне хвароба помпай
Дзіцячае пачатак лічацца цяжкай формай хваробы помпай. Стан звычайна з'яўляецца на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця. Немаўляты з'яўляюцца слабымі і маюць праблемы, падняўшы галаву. Іх сардэчныя мышцы становяцца хворымі і іх сэрцы становяцца павялічанымі і слабымі. Яны могуць таксама мець вялікія, якія выступаюць мовы і павелічэнне печані.
Іншыя сімптомы ўключаюць у сябе:
- Няздольнасць расці і павелічэнне вагі (адмова квітнець)
- Сардэчныя дэфекты і нерэгулярны пульс
- Абцяжаранае дыханне, якія могуць ўключаць у сябе непрытомнасці
- Праблема кармлення і глытання
- Адсутныя этапы развіцця, як перагортванне або поўзаць
- Праблемы перамяшчэння рук і ног
- страта слыху
Хвароба хутка прагрэсуе, і дзеці, як правіла, паміраюць ад сардэчнай недастатковасці і дыхальнай слабасці перад іх першым днём нараджэння. Пацярпелыя дзеці могуць жыць даўжэй з адпаведнымі медыцынскімі ўмяшаннямі.
Адтэрмінаваны хвароба помпай
Позні пачатак хвароба помпай звычайна пачынаецца з сімптомамі мышачнай слабасці, якая можа пачацца ў любы час з ранняга дзяцінства да сталага ўзросту. Слабасць цягліц ўплывае на ніжнюю палову цела больш чым на верхніх канечнасцях. Хвароба прагрэсуе павольней, чым інфантыльная форма, але людзі, да гэтага часу маюць скарочаную працягласць жыцця.
Працягласць жыцця залежыць ад таго, калі стан пачынаецца, і як хутка сімптомы прагрэсаваць. Такія сімптомы, як цяжкасці пры хадзе або ўздыме па лесвіцы пачынае і прагрэс павольна на працягу многіх гадоў. Як з раннім пачаткам, людзі з познім пачаткам таксама могуць узнікнуць праблемы з дыханнем. Па меры прагрэсавання захворвання, людзі становяцца залежнымі інваліднага крэсла або прыкаваны да ложка, і можа спатрэбіцца рэспіратар, каб дыхаць.
дыягностыка
хвароба помпай звычайна дыягнастуецца пасля прагрэсу сімптомаў. У дарослых, хвароба Помпа могуць быць зблытаны з іншымі хранічнымі захворваннямі цягліц , такіх як рассеяны склероз . Калі лекар падазрае хвароба помпай, яны могуць даследаваць актыўнасць фермента кіслага альфа-глюкозидаза ў культывуюцца клетках скуры. У дарослых, аналіз крыві можа быць выкарыстаны для вызначэння зніжэння або адсутнасці гэтага фермента.
Лячэнне
Людзі з хваробай помпай маюць патрэбу ў спецыялізаванай медыцынскую дапамогі ад генетыкаў, метабалічных спецыялістаў і неўролагаў. Многія людзі знаходзяць з высокім утрыманнем бялку дыетай, каб быць карыснай, нароўні з шырокімі штодзённымі практыкаваннямі.
Частыя медыцынскія ацэнкі неабходныя, як хвароба прагрэсуе.
У 2006 годзе Еўрапейскае агенцтва па лекавых сродках (EMEA) і харчовых прадуктаў і медыкаментаў ЗША (FDA) і атрымаў адабрэнне па маркетынгу прэпарата Myozyme для лячэння хваробы помпай. У 2010 годзе Lumizyme быў зацверджаны. Myozyme для пацыентаў маладзей 8 гадоў у той час як Lumizyme ухвалены для тых, хто ва ўзросце старэйшыя за 8. Абодва прэпарата замяніць які адсутнічае фермент, такім чынам, дапамагаючы паменшыць сімптомы захворвання. Абодва Myozyme і Lumizyme дастаўляюцца нутравенна кожныя два тыдні.
крыніцы:
Агляд Помпа DiseasePompe супольнасці. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid мальтаза Дэфіцыт - Помпа хвароба. 1997. Кіслата мальтаза Асацыяцыя Дэфіцыту.
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў (NORD). Помпа хвароба (2013 года).