Як З'яўляецца JHD адрозненне ад хваробы ў дарослым узросце Хантынгтана?
У той час як хвароба Хантынгтана непаўналетняга з'яўляецца цяжкім дыягназам атрымаць, гэта можа быць карысна, каб даведацца, што чакаць і як справіцца з яго наступствамі. Хвароба ювенільнага Хантынгтана з'яўляецца неўралагічным станам, якое выклікае кагнітыўны праблемы, псіхіятрычныя цяжкасці і некантралюемыя руху цела. Слова «непаўнагадовы» ставіцца да дзяцінстве ці ў падлеткавым узросце; Хвароба Хантынгтана класіфікуецца як непаўналетняму, калі яна развіваецца да таго, як чалавек 20 гадоў.
Іншыя назвы хваробы непаўналетняга Хантынгтана ўключаюць JHD, юнацкі HD, дзіцячы ўзрост хвароба Гентингтона, педыятрычны HD, і хвароба Хантынгтана, юнацкую,
распаўсюджанасць
Навуковыя даследаванні паказалі, што каля 5 працэнтаў да 10 працэнтаў выпадкаў захворвання Хантынгтана класіфікуюцца як непаўналетняму. У цяперашні час каля 30 тысяч амерыканцаў жывуць з хваробай Хантынгтана, з 1500 да 3000 з іх ва ўзросце да 20 гадоў.
сімптомы
Сімптомы JHD часта трохі адрозніваецца ад хваробы ў дарослым узросце Хантынгтана. Чытаючы пра іх па зразумелых прычынах пераважная. Ведайце, што не ўсе адбываецца і што розныя метады лячэння даступныя, каб дапамагчы кіраваць тым, што зрабіць для таго, каб захаваць якасць жыцця.
Кагнітыўныя змены могуць ўключаць у сябе зніжэнне памяці , павольная апрацоўка, нядаўнія цяжкасці ў школьнай паспяховасці, а таксама праблемы ў пачатку або завяршэнні задачы паспяхова.
Паводніцкія змены часта развіваюцца і могуць складацца з гневу, фізічнай агрэсіі , імпульсіўнасці, дэпрэсіі, трывогі, обсессивно-кампульсіўныя засмучэнне , і галюцынацый .
Фізічныя змены ўключаюць у сябе жорсткія ногі, нязграбнасць, цяжкасці з глытаннем, зніжэнне ў прамовы, і хадзіць на дыбачках. У той час як выпадкі ў дарослым узросце Хантынгтана часта дэманструюць празмерныя, некантралюемыя руху (званая харэя), тыя з JHD, больш верагодна, каб паказаць сімптомы, якія нагадваюць хвароба Паркінсана, такія як марудлівасць, калянасць, дрэнны баланс і нязграбнасць.
Прыступы могуць узнікаць у некаторых маладых людзей з JHD. Акрамя таго, змены ў почырк можна ўбачыць на ранніх стадыях JHD.
Ювенальная супраць дарослых Onset HD
JHD мае некалькі розных праблем з дарослым узростам HD. Яны ўключаюць у сябе наступнае.
Праблемы ў школе
JHD можа выклікаць цяжкасці ў працэсе навучання і запамінання інфармацыі ў школьнай, нават да JHD дыягнастуецца. Гэта можа зрабіць яго цяжкім для студэнтаў і бацькоў, якія, магчыма, яшчэ не ведаюць, чаму паспяховасць у школе значна знізілася.
Зрэдку, школа з JHD таксама можа быць складанай, калі паводзіны становіцца недарэчным, і сацыяльныя ўзаемадзеяння ўплываюць.
Калянасць Замест харэя
У той час як у большасці выпадкаў ў дарослым узросце HD ўключаюць харэя (міжвольныя руху), JHD часта закранае канечнасці, робячы іх жорсткімі і разгінанне. Такім чынам, лячэнне часта адрозніваецца ў JHD.
прыступы
Прыступы звычайна не сустракаюцца ў дарослым узросце HD, але яны развіваюцца прыкладна ў 25 да 30 працэнтаў выпадкаў JHD. Гэтыя прыпадкі могуць пакласці асоб на больш высокі рызыка падзенняў і траўмаў.
Прычына і генетыка
Ведайце, што нікому нічога зрабіў ці не зрабіў прычынай дзіцяці развіваць JHD. Гэта найбольш часта выклікае мутацыю гена на храмасоме чатыры, якая атрымліваецца ў спадчыну ад бацькоў.
Адна частка гена, званага CAG (цитозин-аденин-Гуанінь) паўтарэнне, змяшчае чалавека ў небяспецы HD. Калі колькасць CAG паўтораў складае больш за 40 гадоў, чалавек будзе станоўчы вынік тэсту на HD. Людзі, якія развіваюць JHD, як правіла, маюць больш чым 50 CAG-паўтораў у іх храмасомы.
Каля 90 адсоткаў выпадкаў JHD успадкоўваецца ад бацькі, хоць ген можа перадавацца ад абодвух бацькоў.
Лячэнне
Паколькі некаторыя сімптомы адрозніваюцца ад дарослых выяўленага HD, JHD часта трактуецца па-рознаму, чым HD. Варыянты лячэння часта залежыць ад сімптомаў прысутнічаюць і накіраваны на аказанне дапамогі падтрымліваць добрае якасць жыцця.
Калі курчы прысутнічаюць, супрацьсутаргавыя прэпараты могуць быць прызначаныя для кіравання імі. У той час як некаторыя дзеці добра рэагуюць на гэтыя лекі, іншыя адчуваюць прыкметныя пабочныя эфекты дрымотнасці, дрэнны каардынацыі і блытаніны. Бацькі павінны абмеркаваць рызыкі перавагі такіх прэпаратаў з лекарам.
Псіхатэрапія рэкамендуецца для тых, хто жыве з JHD, улічваючы істотныя карэкціроўкі, што JHD патрабаванні. Гаворачы аб JHD і яго наступстве можа дапамагчы як дзеці і членам сям'і справіцца з праблемай, навучыцца тлумачыць іншым, вызначыць, якія патрэбы, і злучыцца з дапаможнымі паслугамі ў грамадстве.
Фізічная і прафесійная тэрапія рэкамендуецца таксама і можа быць выкарыстана, каб дапамагчы расцягнуць і паслабіць жорсткія рукі і ногі, а таксама для адаптацыі абсталявання для задавальнення патрэбаў.
Дыетолаг можа дапамагчы шляху стварэння каларыйнай дыеты, каб процідзейнічаць страту вагі, якія часта сутыкаюцца людзі з JHD.
Нарэшце, гаворка і мова патолагаанатам можа дапамагчы вызначыць шляхі працягваць мець зносіны патрэбамі з навакольным, калі размова становіцца цяжка.
прагноз
Пасля пастаноўкі дыягназу з JHD, працягласць жыцця складае каля 15 гадоў. JHD з'яўляецца прагрэсіўным, а гэта азначае, што на працягу доўгага часу, сімптомы нарастаюць і функцыянаванне працягвае зніжацца.
Тым не менш, памятайце, што ёсць дапамогу для дзяцей і іх сем'яў, так як яны адчуваюць JHD. Калі вы не ведаеце, з чаго пачаць, звярніцеся да грамадства Хвароба Хантынгтана Амерыкі для атрымання інфармацыі і падтрымкі побач з вамі.
> Крыніцы:
> Хвароба Хантынгтана грамадства Амерыкі. Юнацкі HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Хвароба моладзевай арганізацыі Хантынгтана. Асновы JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Праект дапамогі Хантынгтана па адукацыі ў Стэнфардзе. Хвароба ювенільнага Хантынгтана.
> Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Генетычныя і рэдкіх захворванняў Інфармацыйны цэнтр. Ювенальная Хвароба Хантынгтана. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease