Сіндром Жубера з'яўляецца генетычным прыроджаным дэфектам, у якім вобласць мозгу, якая кантралюе раўнавагу і каардынацыю недаразвіццё. Гэта адбываецца ў абодвух мужчын і жанчын, прыкладна адзін на 100000 родаў. Сіндром Жубера часта адбываецца ў дзяцінстве, без сямейнай гісторыі захворвання, але ў некаторых дзяцей, сіндром з'яўляецца спадчыну.
сімптомы
Сімптомы сіндрому Жубера звязаны з недаразвіццём вобласці мозгу, якая называецца чарвяком мозачка, які кантралюе баланс і цягліцавую каардынацыю.
Сімптомы, якія могуць вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай у залежнасці ад таго, наколькі мозг недастаткова развіты, можа ўключаць у сябе:
- Перыяды анамальна пачашчанае дыханне (эпізадычнае hyperpnea), што можа здацца, як захеканыя
- сутаргавыя рухі вачэй (ністагм)
- характэрныя рысы асобы , такія як апусціўшы павекі (птоз), адкрытым рот з высунутым языком, нізкія вушы
- разумовая адсталасць
- цяжкасць каардынацыі рухаў добраахвотных цягліц (Атакс)
Іншыя прыроджаныя дэфекты, такія як дадатковыя пальцы рук і ног (полидактилия), парокаў сэрца, або расколіна вусны або неба могуць прысутнічаць. Прыступы могуць таксама адбыцца.
дыягностыка
Найбольш выражаны сімптом ў нованароджанага з сіндромам Joubert з'яўляецца перыядамі анамальна хуткага дыхання, якое можа быць затым шляхам прыпынку дыхання (апноэ) на працягу адной хвіліны. Хоць гэтыя сімптомы могуць узнікаць у іншых засмучэннях, няма ніякіх праблем лёгкіх пры сіндроме Joubert, які дапамагае ідэнтыфікаваць яго ў якасці прычыны ненармальнага дыхання.
Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) можа шукаць анамаліі мозгу, якія прысутнічаюць пры сіндроме Joubert і пацвердзіць дыягназ.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння сіндрому Жубера, таму лячэнне факусуюць на сімптомах. Немаўляты з ненармальным дыханне можа мець дыханне (апноэ) манітор для выкарыстання ў хатніх умовах, асабліва ў начны час.
Фізічная, прафесійная і моўная тэрапія можа быць карыснай для некаторых людзей. Людзі з парокамі сэрца, расколіна вусны або неба, або курчаў можа спатрэбіцца больш медыцынскай дапамогі.
крыніцы:
> Мерритт, Лінда. «Прызнанне клінічных прыкмет і сімптомаў сіндрому Жубера.» Прагрэс у галіне сыходу за нованароджанымі 3 (2003 г.): 178-188.
> "NINDS Жубер сіндром Інфармацыя Page." Засмучэнні. 13 лютага 2007 года Нацыянальная арганізацыя неўралагічных расстройстваў і інсульту. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.