Сімптомы і лячэнне для SBMA
хвароба Кэнэдзі, таксама вядомая як спінныя бульбарного цягліцавая атрафія або SBMA, з'яўляецца спадчынным неўралагічным засмучэннем. хвароба Кэнэдзі ўплывае на спецыялізаваныя нервовыя клеткі, якія кантралююць рух цягліц (у прыватнасці, ніжнія рухальныя нейроны), якія адказваюць за рух многіх цягліц рук і ног. Гэта таксама ўплывае на нервы, якія кантралююць бульбарные мышцы, якія кантралююць дыханне, глытанне, і казаць.
хвароба Кэнэдзі можа таксама прывесці да андрагенаў (мужчынскія гармоны) неадчувальнасць, які выклікае павялічаныя грудзях у мужчын, зніжэнне фертыльнасці і атрафіі яечкаў.
хвароба Кэнэдзі выкліканая генетычным дэфектам на Х (жанчыны) храмасомы. Паколькі мужчыны маюць толькі адзін Х-храмасому, яны ў найбольшай ступені пакутуе ад засмучэнні. Жанчыны, якія маюць дзве Х-храмасомы, могуць несці дэфектны ген на адной Х-храмасоме, а іншая нармальная Х-храмасома памяншае або хавае сімптомы захворвання. хвароба Кэнэдзі, паводле ацэнак адбываецца ў 1 ст за 40 000 людзей ва ўсім свеце.
Сімптомы хваробы Кэнэдзі
У сярэднім, пачынаюцца сімптомы ў асоб ва ўзросце 40-60 гадоў. Сімптомы ўзнікаюць павольна, і можа ўключаць у сябе:
- Слабасць і цягліцавыя курчы ў руках і нагах
- Слабасць цягліц асобы, рота і мовы. Падбародка можа тузацца або дрыжаць, і голас можа стаць больш заложенность.
- Паторгванне дробных цягліц, якія можна ўбачыць пад скурай.
- Штуршкі або дрыжучы пэўныя пазіцыі. Рукі могуць дрыжаць пры спробе падняць або трымаць нешта.
- Здранцвенне ці страта адчувальнасці на пэўныя ўчасткі цела.
хвароба Кэнэдзі можа мець і іншыя ўздзеяння на арганізм, у тым ліку:
- Гинекомастия , што азначае павелічэнне малочных залоз у мужчын
- Атрафія тестикул, дзе мужчынскія палавыя органы памяншаюцца ў памерах і губляюць функцыю.
дыягностыка Стан
Ёсць цэлы шэраг нервова-цягліцавых захворванняў з сімптомамі, падобнымі на хваробу Кэнэдзі, так памылковы дыягназ або пад дыягназам можа быць агульным.
Часта, людзі з хваробай Кэнэдзі памылкова мяркуюць, бакавой Аміятрафічны склероз (БАС, ці хвароба Лу Герыга). Тым не менш, ALS, а таксама іншыя падобныя парушэнні, не ўключаюць у сябе эндакрынныя засмучэнні або страту адчувальнасці.
Генетычны тэст можа пацвердзіць, калі дэфект хвароба Кэнэдзі прысутнічае на Х-храмасоме. Калі генетычнае тэставанне з'яўляецца станоўчым, то ніякія іншыя тэсты не павінны быць зроблены , як дыягназ можа быць зроблены з генетычнага тэсту ў адзіночку.
лячэнне SBMA
хвароба Кэнэдзі або SBMA не ўплывае на працягласць жыцця, таму лячэнне факусуюць на падтрыманне аптымальнай мышачнай функцыі індывіда на працягу ўсяго свайго жыцця праз некаторыя з наступных відаў тэрапіі:
- фізіятэрапія
- працатэрапія
- лагапедыя
Гэтыя віды тэрапіі маюць важнае значэнне для падтрымання здольнасці індывіда і для адаптацыі да прагрэсаванню захворвання. Адаптыўнае абсталяванне, такое як выкарыстанне кія або матарызаваныя інвалідныя каляскі могуць дапамагчы захаваць мабільнасць і незалежнасць.
генетычнае кансультаванне
хвароба Кэнэдзі звязаная з X (жаночага) храмасомы, таму, калі жанчына з'яўляецца носьбітам дэфектнага гена, яе сыны маюць 50% шанец, якія маюць засмучэнне і яе дачкі ёсць 50% шанец стаць носьбітам.
Бацькі не могуць перадаць хвароба Кэнэдзі сваім сынам. Іх дачкі, аднак, будуць носьбітамі дэфектнага гена.
крыніцы:
Barkhaus, PE (2003). Хвароба Кэнэдзі.
Асацыяцыя Хвароба Кэнэдзі. «Што такое хвароба Кэнэдзі?»