Бакавой Аміятрафічны склероз (БАС), часам вядомы як хвароба Лу Герыга пасля вядомага бейсбаліста, гэты стан , якое прымушае чалавека станавіцца паступова і паступова слабець. Гэтая прагрэсіўная слабасць адбываецца з - за дэгенерацыі нерваў ў пярэднім рогу спіннога мозгу , які перадае інфармацыю ад мозгу да цягліц цела.
Паколькі гэтыя нервовыя клеткі гінуць, цягліца яны ўзаемадзейнічаюць з пачынае атрафавацца. Акрамя таго, нейроны ў галаўным мозгу і паміраюць, хоць якія паміраюць нейроны звычайна не звязаны з тым, як чалавек думае, так што чалавек, верагодна, застанецца ў курсе таго, як хвароба прагрэсуе. У большасці выпадкаў, ALS прыводзіць да паралічу і смерці на працягу пяці гадоў. Каля дзесяці працэнтаў часу, людзі з ALS выжыць на працягу доўгага часу.
ALS звычайна дзівіць людзей, калі яны знаходзяцца паміж 40 і 70 гадоў; Аднак, гэта можа адбыцца ў іншы час у жыцці чалавека. Мужчыны пакутуюць часцей, чым жанчыны. На шчасце, ALS адносна рэдка, пакутуе каля 30000 чалавек у Злучаных Штатах, прыблізна з 5600 новых выпадкаў БАС дыягнастуюцца кожны год.
сімптомы ALS
Сімптомы ALS звычайна пачынаюць са слабасцю. Гэтая слабасць можа пачацца толькі з адной канечнасці. Мышцы могуць курчы, грубеюць і маюць паторгванне пад назвай «фасцикуляция.» Калі ногі пакутуюць першае, чалавек можа пачаць заўважаць іх адключэння часцей, або яны могуць адчуваць сябе нязграбнымі.
Калі сімптомы пачынаюцца ў руках, можа спачатку быць некаторыя цяжкасці апрацоўкі невялікіх аб'ектаў, такіх як зашпільваць кашулю або павароту ключа. Радзей, першыя мышцы будуць закрануты тыя, у асобе і горле, што прыводзіць да цяжкасці прамовы або глытання. Там няма паколвання або здранцвення, звязанага з гэтай слабасцю.
Па меры прагрэсавання хваробы, слабасць будзе пагаршацца і распаўсюджвацца на іншыя ўчасткі цела. Чалавек губляе здольнасць казаць, як ён ці яна губляе кантроль над сваёй мовай і вуснамі. У рэшце рэшт, чалавек можа запатрабаваць харчаванне трубкі . Па меры таго як мышцы , неабходныя для дыхання аслабіць, можа быць забяспечана рэспіраторная падтрымка, спачатку з ПДСП машыны , а затым з механічнай вентыляцыяй. Таму што яны не маюць сіл , каб адкашляцца або ачысціць горла, людзі з перадавым ALS схільныя да аспірацыйнай пнеўманіі . На самай справе, большасць людзей з БАС, у канчатковым рахунку мінецца з - за аспірацыі або дыхальнай недастатковасці .
Часам людзі з БАС маюць асацыяваную дэменцыю . Акрамя таго, некаторыя людзі развіваюць псевдобульбарной параліч, што абцяжарвае ім кантраляваць свае эмоцыі.
Што выклікае БАС?
Дакладныя прычыны БАС ўсё яшчэ даследуюцца. Захворванне, як правіла, здаецца, ударыць спантанна, хоць каля 10 адсоткаў выпадкаў з'яўляюцца генетычнымі. Ген, які кадуе супераксiддiсмутаза (SOD1), фермент, які разбурае свабодныя радыкалы, быў знойдзены ў 2001 г. Іншыя гены - у тым ліку TAR ДНК-злучае бялку (TARDBP, таксама вядомы як TDP43); зліты-в-саркомы (Фуз), генетычная анамалія на храмасоме 9 (C9ORF72); і UBQLN2, які кадуе убиквитин-падобны бялок убиквитин 2 - ўсе былі звязаны з БАС.
У выніку гэтых таямнічых клеткавых змяненняў, нервовыя клеткі ў пярэднім рогу спіннога мозгу і клеткі ў кары галаўнога мозгу пачынаюць паміраць.
Некаторыя людзі адзначаюць магчымую сувязь паміж чэрапна - мазгавымі траўмамі і падвышанай рызыкай ALS, хоць гэтыя выпадкі могуць на самай справе ўяўляюць сабой розныя расстройствы , вядомыя як хранічная траўматычную энцэфалапатыі . Ваенныя ветэраны, асабліва тых, хто служыў падчас вайны ў Персідскім заліве, маюць павышаны рызыка развіцця сімптомаў АЛС, як гэта робяць некаторыя спартсмены. Ўздзеянне таксінаў таксама было даследавана, хоць нічога бясспрэчным пакуль не ўзнікла.
Як дыягнастуецца ALS?
Дыягназ БАС павінна быць зроблена неўролагам.
Неўролагі, якія ацэньваюць рухальны нейрон захворвання, такія як ALS могуць казаць аб камбінацыі «верхніх і ніжніх знакі мотанейроны», неабходных для пастаноўкі дыягназу. Некаторыя фізічныя вынікі іспыту, такія як гіперактыўных глыбокіх сухажыльныя рэфлексаў, сведчаць аб тым, што слабасць з-за хваробы спіннога мозгу або галаўнога мозгу. Іншыя вынікі іспыту, такія як фасцикуляции, звычайна прыпісваецца пашкоджанне нерва пасля яго выхаду з спіннога мозгу. Паколькі рухальныя нейроны захворванне, такія як БАС пашкодзіць вобласць, дзе верхнія маторныя нейроны сыходзяць з мозгу мець зносіны з ніжнімі рухальнымі нейронамі выхаду з пазваночніка, як верхнія і ніжнія знакі рухальных нейронаў назіраюцца ў басе і неабходныя для пастаноўкі дыягназу.
Сур'ёзнасць дыягназу БАС звычайна прыводзіць да дадатковага тэсціраванню, каб выключыць іншыя, больш паддаюцца лячэнню, захворвання, якія могуць імітаваць ALS. Электромиограммы (ЭМГ) і даследаванне праводнасці нерва можа быць зроблена , каб выключыць магчымасць захворванняў , такіх як міястэніі або перыферычнай неўропатыі. МРТ можа быць зроблена, каб выключыць іншыя захворванні спіннога мозгу, такія як пухліна або рассеяны склероз.
У залежнасці ад гісторыі асобнага чалавека і фізічнага абследавання, дадатковыя выпрабаванні для такіх захворванняў , як ВІЧ, Лайм або пранцы могуць быць выкананы. Пацыенты з дыягназам БАС павінны моцна разгледзець магчымасць атрымання другой думкі.
Як лячыць БАС?
Толькі адзін прэпарат, Riluzole, было паказана, што на ўсіх эфектыўнымі ў паляпшэнні выжывальнасці пацыентаў з БАС. На жаль, эфект сціплы, падаўжаючы выжыванне толькі ў сярэднім ад трох да пяці месяцаў.
Але ёсць дапамогу. Працуючы з камандай медыцынскіх работнікаў можа дапамагчы аблегчыць многія з сімптомаў БАС. Такая каманда можа ўключаць у сябе невропатолог, фізіятэрапеўт, лагапед і спецыялісты тэрапеўт і спецыяліст у галіне харчавання і рэспіраторных абсталяванні.
Сацыяльныя работнікі могуць удзельнічаць у аказанні дапамогі арганізаваць групы падтрымкі, а таксама юрыдычныя патрэбы, такія , як жыццё будзе і даверанасці . Асабліва бліжэй да канца жыцця, многія пацыенты выгаду ад працы з экспертамі ў галіне паліятыўнай дапамогі і хоспісаў .
Праца з кваліфікаванымі спецыялістамі можа дапамагчы пацыентам з БАС пражыць астатак свайго жыцця, як самастойна, так і з камфортам, як гэта магчыма.
> Крыніцы:
А. Е. Рентон, Е Majounie, А Уэйт, і інш. Разлажэнне паўтору гексануклеотида ў C9ORF72 з'яўляецца прычынай храмасомы 9p21-звязанай АЛС-FTD. Нейрон 2011; 72 (2): 257-68. E-паб 2011 21 верасня.
НХ Дэн, W Chen, ST Хонг, KM Байкот, GH Gorrie, С.Н. Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Шы, H Чжай, H Jiang, M Хіра, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Биджио, BR Брукс , Да Ajroud, R Sufit, ДЛ Хэйнс, Е Mugnaini, М.А. Pericak Vace, Т Сиддик, Мутацыі ў UBQLN2 выклікаюць дамінуючы Х-храмасому ювенільная і дарослы ўзрост АЛС і АЛС / дэменцыя, Прырода 477, стар 211-215 8 верасня 2011
AC Макка, BE Gavett, Р. Штерн, CJ Nowinski, RC Канту, NW Kowall, DP Perl, ET Хедлі-Уайт, B Цана, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Кубілюс, DH Данешвар, M Вульф, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy і рухальныя нейроны хвароба ў хранічнай траўматычнай энцэфалапатыі. J Neuropathol Exp Neurol. жнівень 2010
AH Ropper, М. А. Сэмюэлс. Адамс і прынцыпы Віктара неўралогіі, 9 -е выд: The McGraw-Hill Companies, Inc. 2009.