Крабэ хвароба з'яўляецца дэгенератыўным станам, якое ўплывае на нервовую сістэму
хвароба Крабэ, таксама вядомы як глобоидной клетак лейкодистрофия, з'яўляецца дэгенератыўным генетычным захворваннем, якое дзівіць нервовую сістэму. Людзі з хваробай Крабэ маюць мутацыі ў гене іх Galc. З-за гэтых мутацый, яны не вырабляюць дастатковай колькасці фермента galactosylceramidase. Гэты недахоп прыводзіць да прагрэсавальнай страце ахоўнага пласта , які пакрывае нервовыя клеткі, званыя міэліну .
Без гэтага ахоўнага пласта, нашы нервы не могуць функцыянаваць належным чынам, пашкоджваючы нашы мазгі і нашу нервовую сістэму.
Крабэ хвароба дзівіць прыблізна 1 у 100 000 людзей ва ўсім свеце, з больш высокім лікам выпадкаў, зарэгістраванымі ў некаторых раёнах Ізраіля.
Сімптомы хваробы Крабэ
Ёсць чатыры падтыпу хваробы Крабэ, кожны са сваім уласным пачаткам і сімптомаў.
| тып 1 | інфантыльны | Пачынаецца ад 3 да 6 месяцаў |
| тып 2 | позні інфантыльных | Пачынаецца ва ўзросце ад 6 месяцаў да 3-х гадоў |
| тып 3 | ювенільны | Пачынаецца ад 3 да 8 гадоў |
| тып 4 | дарослае наступ | Пачынаецца ў любы час пасля 8 гадоў |
Бо хвароба Крабб ўплывае на нервовыя клеткі, многія з сімптомаў ён выклікае неўралагічныя. Тып 1, інфантыльная форма, складае ад 85 да 90 працэнтаў выпадкаў. Тып 1 праходзіць праз тры этапы:
- Этап 1: Пачынаецца прыкладна ад трох да шасці месяцаў пасля нараджэння. Пацярпелыя дзеці спыніць развіццё і стаць раздражняльным. Яны маюць высокі тонус цягліц (мышцы жорсткімі або напружаны) і харчаванне непрыемнасці.
- Этап 2: Больш хуткае пашкоджанне нервовых клетак адбываецца, што прыводзіць да страты выкарыстання цягліц, павышэнне цягліцавага тонусу, выгінаючы спіны, і пашкоджанні гледжання. Прыступы могуць пачацца.
- Этап 3: Немаўля становіцца сляпым, глухім, не ведаючы аб іх асяроддзі, і фіксуецца ў жорсткай позе. Працягласць жыцця для дзяцей з 1 тыпу складае каля 13 месяцаў.
Іншыя тыпы хваробы Крабэ пачынаюцца пасля перыяду нармальнага развіцця. Гэтыя тыпы таксама прагрэс павольней, чым тып 1 робіць. Дзеці, як правіла, не выжываюць больш за два гады пасля таго, як пачынаецца Тып 2. Сярэдняя працягласць жыцця для тыпаў 3 і 4 змяняецца, і сімптомы могуць быць не гэтак моцнымі.
Як Крабэ хвароба дыягнаставана
Калі вашага дзіцяці сімптомы сведчаць пра хваробу Крабэ, аналіз крыві можа быць зроблена, каб убачыць, калі ў іх ёсць недахоп galactosylceramidase, якія пацвярджаюць дыягназ хваробы Крабэ. Спіннамазгавая пункцыя можа быць зроблена, каб ўзор спіннамазгавой вадкасці. Анамальна высокія ўзроўні бялку можа паказваць на захворванне. Для таго каб дзіця нарадзіўся з умовай, абодва бацька павінен несці мутантный ген - размешчаны на храмасоме 14. Калі бацькі з'яўляюцца носьбітамі гена, іх яшчэ не які нарадзіўся дзіця можа быць правераны на дэфіцыт galactosylceramidase. Некаторыя штаты прапануюць нованароджаную тэставанне на хваробу Крабэ.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння для хваробы Крабэ. Нядаўнія даследаванні паказваюць на гемопоэтической трансплантацыі ствалавых клетак ( HSCT ), ствалавыя клеткі , якія развіваюцца ў клеткі крыві, у якасці патэнцыйнага лячэння захворвання. ГСК працуе лепш за ўсё, калі яна прадастаўляецца пацыентам, якія яшчэ не паказаныя сімптомы або з'яўляюцца умерана symptomatic.The лячэнне працуе лепш за ўсё, калі даецца на працягу першага месяца жыцця.
HCST можа прынесці карысць тым, з познім пачаткам або павольна прагрэсавальным захворваннем і дзецьмі з захворваннем інфантыльных выяўленых калі дадзена дастаткова рана. У той час як HCST не вылечыць хвароба, яна можа забяспечыць больш высокую якасць жыцця - затрымкі прагрэсавання захворвання і павелічэнне працягласці жыцця. Тым не менш, HCST ідзе са сваімі ўласнымі рызыкамі і мае каэфіцыент смяротнасці на 15 адсоткаў.
У цяперашні час даследаванне вывучае метады лячэння таргетынг маркераў запалення, фермент-замяшчальнай тэрапіі, геннай тэрапіі і трансплантацыі ствалавых клетак нервовай. Гэтыя метады ўсё ў іх пачатковай стадыі і яшчэ не набор для клінічных выпрабаванняў.
Інфармацыя для гэтага артыкула была ўзятая з:
Tegay, DH (2014). Хвароба Крабэ. eMedicine.