Нейродегенеративные засмучэнні
Сіндром Мелас (мітахандрыяльная міяпатыямі, энцэфалапатыя, малочнакіслых ацыдоз, і інсульт) уяўляе сабой прагрэсавальнае нейродегенеративное захворванне, выкліканае мутацыяй ў мітахандрыяльнай ДНК. Мітахондрыі структуры ўнутры нашых клетак, якія ў значнай ступені адказныя за вытворчасць энергіі, што клеткі павінны рабіць сваю працу. Мітахондрыі маюць сваю ўласную ДНК, якая заўсёды атрыманая ў спадчыну ад маці.
Тым не менш, сіндром Мелас часта бывае на самай справе не атрымліваецца ў спадчыну; мутацыя ў гэтым расстройстве звычайна адбываецца спантанна.
Таму што хвароба дрэнна вядомая і можа быць цяжка дыягнаставаць, гэта яшчэ не вядома, колькі людзей распрацавалі MELAS па ўсім свеце. Сіндром закранае ўсе этнічныя групы і як мужчына, так і жанчына.
Пацярпелыя асобы звычайна пачынаюць паказваць сімптомы ва ўзросце ад 4 да 40. Прагноз бедны; хвароба часта прыводзіць да смяротнага зыходу. Там няма ніякага лячэння сіндрому MELAS; медыцынская дапамога ў значнай ступені добразычлівыя.
сімптомы
Паколькі дэфектныя мітахондрыі існуюць ва ўсіх клетках пацыентаў з сіндромам MELAS, многія віды сімптомаў могуць развіцца, якія часта знясільваючыя. Рыскі выклікаць пашкоджанне галаўнога мозгу, што прыводзіць да сутаргі , здранцвенне ці частковы параліч. Энцэфалапатыя (захворванне галаўнога мозгу) выклікае тремор, цягліцавыя спазмы, слепату, глухату, і можа прывесці да дэменцыі. Міяпатыямі (цягліцавая хвароба) выклікае цяжкасці пры хадзе, руху, ёсць і казаць.
дыягностыка
У многіх людзей з сіндромам MELAS, інсульт, або іншыя падобныя сімптомы, такія як галаўны боль, ваніты або сутаргі, з'яўляецца першым прыкметай таго, што нешта не так. Першы эпізод інсульту звычайна адбываецца ў дзяцінстве ва ўзросце ад 4 да 15 гадоў, але гэта можа адбыцца ў дзяцей ранняга ўзросту або ў маладых дарослых.
Да першага ўдару, дзіця можа быць павольным, каб расці і развівацца, мець навучальнасць або сіндром дэфіцыту ўвагі.
Тэсты могуць праверыць узровень малочнай кіслаты ў крыві і цэрэбраспінальнай вадкасці . Аналізы крыві могуць праверыць наяўнасць фермента (креатинкиназы), які прысутнічае ў цягліцавых захворваннях. Ўзор мышцы (біяпсія) можа быць правераны на найбольш распаўсюджаных генетычных дэфектаў, якія прысутнічаюць у MELAS. Даследаванні мозгу, такія як камп'ютэрная тамаграфія (КТ сканаванне) або магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ), могуць шукаць прыкметы пашкоджанні мозгу ад інсульту.
Лячэнне
На жаль, пакуль яшчэ не лячэнне, каб спыніць шкода ад сіндрому MELAS, і вынік для людзей з сіндромам, як правіла, бедныя. Ўмераная трэніроўка бегавой дарожкі можа дапамагчы палепшыць трываласць людзей з міяпатыямі. Метабалічныя тэрапіі, у тым ліку харчовых дабавак, паказалі перавагі для некаторых людзей. Гэтыя працэдуры ўключаюць у сябе коэнзім Q10, филлохинон, менадион, аскорбат, рыбафлавін, никотинамид, крэацін моногідрат, идебенон, сукцинат і дихлорацетат. Ці будуць гэтыя дадаткі дапамогуць усім людзям з сіндромам MELAS ўсё яшчэ вывучаюцца.
крыніцы:
Скалы, F. (2002). Сіндром Мелас. eMedicine.
Каўфман Р, Энгельстад Да, Вэй У і інш. Натуральная гісторыя MELAS , звязаных з мітахандрыяльнай ДНК m.3243A> G генатыпу. Neurology 2011; 77: 1965.