Калі Ваш Гіпаталамус не можа працаваць належным чынам
Сіндром Кальмана дзівіць мужчын часцей, чым жанчыны, закранаючы прыблізна 1 у 8000 да 10 000 мужчын і 1 у 40 000 да за 70 000 жанчын ва ўсім свеце.
сіндром Кальмана можа быць спадчынным або можа адбыцца ў каго няма сямейнай гісторыі захворвання. Найбольш распаўсюджаная атрымала ў спадчыну формай з'яўляецца Й-храмасомай формы . Гена KAL1 на Х-храмасоме адказвае за гэтую форму.
Наступны найбольш распаўсюджаная спадчынная форма абумоўлена мутацыя ў гене KAL2 на храмасоме 8. Ён успадкоўваецца ў аўтасомна - дамінантны спосабе. Трэцяя спадчынная форма сіндрому Калман адбываецца з - за мутацыі гена KAL3 і успадкоўваецца як аўтасомна - рецессивным засмучэннем. Дакладнае месцазнаходжанне гена KAL3 яшчэ не было выяўлена.
сімптомы
Пры сіндроме Калман, частка мозгу, гіпаталамус, не можа працаваць належным чынам. Гэта выклікае сімптомы, у тым ліку:
- адмову прайсці праз перыяд палавога паспявання
- няма нюху (аносмия) або вельмі слабой здольнасцю нюху (Гипосмия)
- неопущение яечкаў (крыптархізм) у мужчын
- маленькі пеніс ( microphallus ) у мужчын
- менструацый ніколі не пачынаецца ў жанчын (так званыя першасныя аменарэя)
- адначасовае рух обоего рук (так званае Бимануальной синкинезией) дзівіць каля адной пятай мужчын з засмучэннем
Ёсць і іншыя сімптомы, якія сустракаюцца радзей, напрыклад, нараджаецца толькі з адной ныркай або астэапароз (слабыя косткі).
дыягностыка
Калі хтосьці не ў стане прайсці праз перыяд палавога паспявання, то ён або яна ставіцца да эндакрынолага для дыягностыкі і лячэння. Гэты тып лекар спецыялізуецца на гарманальныя парушэнні і можа дакладна вызначыць, чаму палавое паспяванне не адбываецца.
Ёсць шмат прычын, чаму хто-то не можа прайсці праз перыяд палавога паспявання. Тым не менш, сіндром Кальмана з'яўляецца адзіным звязана без магчымасці пах.
Гэта, як правіла, лёгка вызначыць, ці з'яўляецца сіндром Кальмана можа прысутнічаць пры выкананні тэсту пах.
Ёсць два тыпу нюху выпрабаванняў. Адзін выкарыстоўвае маленькія бутэлькі, якія маюць розныя рэчывы ў іх; іншы тэст выкарыстоўвае «з пахам» карты. Абодва тэсту выкарыстоўваюць рэчывы, якія маюць моцны пах, што большасць усё ведаюць, такія як кава. Калі чалавек выпрабоўваецца мае нармальнае нюх, то іншае засмучэнне, акрамя сіндрому Калман прысутнічае.
Фізічнае абследаванне пакажа, ці прысутнічаюць у мужчынскай неопущение яечкаў або маленькія геніталіі. Гісторыя сям'і сіндром Калман будзе важным ключом да дыягностыкі. Аналіз крыві робіцца для вымярэння ўзроўню лютеинизирующего гармона (ЛГ) і фолликулостимулирующего гармону (ФСГ), а таксама тэстастэрону або эстрагену. Усе гэтыя гармоны маюць важнае значэнне для нармальнага палавога развіцця. Вельмі нізкі ўзровень гэтых гармонаў азначае, што існуе праблема з або гіпаталамуса або гіпофізу ў галаўным мозгу.
Пры сіндроме Калман, адсутнасць нюху звязана з адсутнасцю структур, званых нюхальнымі цыбулінамі ў галаўным мозгу. Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) сканаванне галавы можа паказаць, ці з'яўляюцца гэтыя структуры прысутнічаюць ці не.
Лячэнне
Лячэнне сіндрому Калман факусуюць на замену гармонаў, якія адсутнічаюць.
Для мужчын, альбо тэстастэрон або ХГЧ шляхам ін'екцыі па раскладзе. Для жанчын, эстрадиол таблетка прымаецца штодня. Прогестерон таблеткі таксама прымаць штодня на працягу першых 14 дзён кожнага месяца, каб стварыць менструальны цыкл. Альтэрнатывай прымаць два віды таблетак з дапамогай супрацьзачаткавых таблетак, якія змяшчаюць эстраген і прогестерон. Для мужчын і жанчын, іншыя метады лячэння даступныя для бясплоддзя. Правільнае лячэнне хворых з сіндромам Калман дазваляе ім дасягнуць нармальнага рэпрадуктыўнага здароўя.
крыніцы:
> AbuJbara, Муса, Ханан хамам, Надим Ярра,> Nadima >> Shegem>, & Камелія Ажлоуни. «Клінічныя і спадчынныя профілі сіндрому Калман ў Іарданіі» . Рэпрадуктыўнае здароўе 1 (2004): EPUB.
> «Сіндром Кальмана.» Рэдкія хваробы базы дадзеных. Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. 6 лютага 2008
> Сандэрс, Марк. «Разуменне сіндром Каллманна - адказы на вашыя пытанні.» HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 лютага 2008