Генетычнае нервовай сістэмы Засмучэнне
Нейрофиброматоз тып 2 з'яўляецца адным з трох тыпаў генетычных расстройстваў нервовай сістэмы, што выклікае пухліна, каб расці вакол нерваў. Тры тыпу нейрофиброматоза з'яўляюцца тып 1 (NF1) , тып 2 (NF2), і schwannomatosis. Паводле ацэнак, 100000 амерыканцаў маюць форму нейрофиброматоза. Neurofibromatosis сустракаецца ў мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп.
Нейрофиброматоз можа быць альбо успадкоўваецца па аўтасомна - дамінантным тыпе , ці гэта можа быць звязана з новай геннай мутацыі ў індывіда. Ген нейрофиброматоза тыпу 2 знаходзіцца на храмасоме 22.
сімптомы
Нейрофиброматоз тыпу 2 радзей, чым NF1. Гэта закранае прыблізна 1 у 40000 чалавек. Сімптомы ўключаюць у сябе:
- пухліны ў тканіны вакол восьмага чэрапна нерва (так званы невринома слыхавога нерва)
- страта слыху ці глухата, або звон у вушах (звон у вушах)
- пухліны ў спінным мозгу
- менингиома (пухліна на мембране, якая пакрывае спінны мозг і галаўны мозг) або іншыя пухліны мозгу
- катаракта ў вачах у дзяцінстве
- праблемы з раўнавагай
- слабасць ці здранцвенне ў руцэ або назе
дыягностыка
Сімптомы нейрофиброматоза 2 тыпу, як правіла, заўважылі, ад 18 да 22 гадоў. Найбольш часты першы сімптом з'яўляецца страта слыху або звон у вушах (звон у вушах). Для дыягностыкі НФ2, лекар шукае шванном па абодва бакі ад улиткового нерва, або сямейнай гісторыі НФ2 і адзін шванномы на восьмы чарапной нерв да 30 гадоў.
Калі няма шваннома на восьмы чэрапна-мазгавых нерваў, пухліны ў іншых частках цела і / або катаракты ў вачах у дзяцінстве можа дапамагчы пацвердзіць дыягназ.
Так як страты слыху можа прысутнічаць у нейрофиброматоза тыпу 2, праверка слыху (аудиометрия) будзе зроблена. Слыхавы выкліканыя адказы (BAER) тэсты могуць дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецца восьмым чэрапна-мазгавыя нервы функцыянуюць належным чынам.
Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ), кампутарная тамаграфія (КТ), і рэнтгенаўскія прамяні выкарыстоўваюцца для пошуку пухлін ў і вакол слыхавых нерваў. Генетычнае тэставанне на аналіз крыві можа быць зроблена, каб паглядзець на наяўнасць дэфектаў ў гене NF2.
Лячэнне
Лекары не ведаюць, як спыніць пухліны ад вырошчвання ў нейрофиброматозе. Хірургія можа быць выкарыстана для выдалення пухлін, якія выклікаюць боль ці праблемы са зрокам ці слыхам. Хімічная ці прамянёвая тэрапія можа быць выкарыстана для памяншэння памеру пухлін.
У НФ2, калі аперацыя робіцца для выдалення вестыбулярнага Шванном прычыны страты слыху, слыхавы ствалавой імплантат можа быць выкарыстаны для паляпшэння слыху.
Іншыя сімптомы , такія як боль, галаўныя болі або сутаргі могуць кіравацца з дапамогай лекаў або іншых метадаў лячэння.
Барацьба і падтрымка
Сыход за каго-то, асабліва ў дзяцінстве, з хранічным захворваннем, такія як нейрофиброматоз можа быць праблемай.
Для таго, каб дапамагчы вам справіцца:
- Знайсці ўрача першаснай медыцынскай дапамогі, якому можна давяраць і які можа каардынаваць дапамогу вашага дзіцяці з іншымі спецыялістамі.
- Ўступеце ў групу падтрымкі для бацькоў, якія даглядаюць дзіця з нейрофиброматоз, ADHD, асаблівымі патрэбамі або хранічнымі захворваннямі ў цэлым.
- Прымайце дапамогу для штодзённых патрэбаў, такіх як падрыхтоўка ежы, ўборка, догляд за іншымі вашымі дзецьмі або проста даць вам неабходны перапынак.
- Шукайце акадэмічную падтрымку дзяцей з абмежаванымі магчымасцямі.
> Крыніцы:
«Neurofibromatosis факты.» Засмучэнні. 13 снежня 2007 года Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту.
«Пазнанне Neurofibromatosis.» Канкрэтныя Генетычныя захворвання. 27 лістапада 2007 года Нацыянальны інстытут Human Genome Research.