Neurofibromatosis генетычнага засмучэнні нервовай сістэмы, што выклікае пухліна расці вакол нерваў. Ёсць тры тыпу нейрофиброматоза: тып 1 (NF1), тып 2 (НФ2) і schwannomatosis. Паводле ацэнак, 100000 амерыканцаў маюць форму нейрофиброматоза. Neurofibromatosis сустракаецца ў мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп.
Нейрофиброматоз тыпу 1 можа быць альбо успадкоўваецца па аўтасомна - дамінантным тыпе , ці гэта можа быць звязана з новай геннай мутацыі ў індывіда.
Ген нейрофиброматоза тыпу 1 размешчаны на храмасоме 17.
сімптомы
Neurofibromatosis тыпу 1 з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам нейрофиброматоз. Гэта адбываецца прыкладна ў 1 ў 4000 родаў. Сімптомы NF1 ўключаюць:
- светла-карычневыя плямы (кафэ з малаком плямы) на скуры
- Пухліны вакол нерваў (так званыя нейрофибромы)
- вяснушкі у падпахавых западзінах ці ў вобласці пахвіны
- нарасты на вясёлкавай абалонкі вочы (так званы Lisch вузельчыкі або вясёлкавай абалонкі гамартом)
- пухліны на глядзельны нерв вочы (глядзельнай глиомы)
- ненармальнае скрыўленне хрыбетніка (скаліёз)
- заганы развіцця іншых костак
Многія дзеці з НФ1 маюць больш нармальнага акружнасці галавы і карацей, чым у сярэднім. Амаль 50% маюць праблемы з прамовай, навучальнасць, курчы або гіперактыўнасць. Асобы з NF1 могуць таксама мець галаўны боль, дэфекты сэрца, высокае крывяны ціск ці захворвання крывяносных сасудаў (захворванні сасудаў).
дыягностыка
Сімптомы НФ1 часта прысутнічаюць пры нараджэнні або неўзабаве пасля таго, як і амаль заўсёды прысутнічаюць па ўзросце 10 гадоў.
Для дзяцей з дыягназам НФ1, яны павінны паказаць, па меншай меры, два з пералічаных вышэй сімптомаў. У дадатку да фізічнай экспертызе, лекары могуць выкарыстоўваць спецыяльныя лямпы для вывучэння скуры для кафэ з малаком плямы. У NF1, шэсць або больш з гэтых плям прысутнічаюць, і яны вымяраюць больш чым на 5 мм у дыяметры ў дзяцей ці больш за 15 мм у дыяметры ў падлеткаў і дарослых.
Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ), рэнтгенаўскія прамяні, кампутарная тамаграфія (КТ сканаванне), і іншыя выпрабаванні могуць быць зроблены, каб шукаць нейрофибромы і анамальныя косткі. Генетычнае тэставанне на аналіз крыві можа быць зроблена, каб выявіць дэфекты ў гене NF1.
Лячэнне
Лекары не ведаюць, як спыніць пухліны ад вырошчвання ў нейрофиброматозе. Хірургія можа быць выкарыстана для выдалення пухлін, якія выклікаюць боль ці праблемы са зрокам ці слыхам. Хімічная ці прамянёвая тэрапія можа быць выкарыстана для памяншэння памеру пухлін. У NF1, некаторыя касцяныя анамаліі, такія як скаліёз, можна лячыць з дапамогай хірургічнага ўмяшання або дужкі.
Іншыя сімптомы, такія як боль, галаўныя болі ці курчы могуць кіравацца з дапамогай лекаў або іншых метадаў лячэння.
крыніцы:
> "Neurofibromatosis факты." Засмучэнні. 13 снежня 2007 года Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту.
> "Пазнанне Neurofibromatosis." Канкрэтныя Генетычныя захворвання. 27 лістапада 2007 года Нацыянальны інстытут Human Genome Research.