Хвароба яшчэ да канца не вывучана
1992 фільм « Масла Ларэнца » прынёс рэдкае захворванне пад назвай адренолейкодистрофия (ALD) да ўвагі сусветнай грамадскасці. Гэта прагрэсавальнае дэгенерацыйна захворванне міэліну, а гэта азначае, што міэлін, то «ізаляцыя» вакол нерваў, зрываецца з цягам часу. Без міэліну, нервы не могуць нармальна функцыянаваць, ці ўвогуле. На жаль, арганізм не можа расці замена міэліну, таму засмучэнне прагрэсуе - гэта становіцца горш з цягам часу.
Што выклікае ALD, і Хто яго распрацоўвае?
ALD з'яўляецца успадкаваным рецессивным генетычным засмучэннем звязана з Й - храмасомай . Дзякуючы таму , як спадчыннасць працуе , толькі ў хлопчыкаў найбольш цяжкай формай АБП. Засмучэнне пакідае цела не ў стане зламаць вялікія малекулы тлушчу, альбо тыя, што цела робіць сам або тыя, якія трапляюць у арганізм праз ежу. Даследаванні паказалі, што гэта, хутчэй за ўсё, звязана з бялком-носьбітам, які не правільна працаваць і несці малекулы тлушчу туды, дзе яны будуць разбітыя. Тлушчавыя малекулы ствараюць і засмечваюць клеткі, і пашкодзіць нервовыя клеткі ў галаўным і спінным мозгу . ALD закранае прыблізна адзін у 20000 мужчын.
Адзін ген, названы ABCD1, быў ідэнтыфікаваны як звязаны з ALD. Генетычнае тэставанне можа быць зроблена , каб убачыць , калі жанчына мае дэфектны ген. Такім чынам, жанчына, якая, магчыма, атрымалі ў спадчыну анамальны ген будзе ведаць напэўна, ці з'яўляецца ці не мае яна яго (з'яўляецца носьбітам) і можа перадаць яго сваім дзецям.
Усе хлопчыкі з ALD Die ці што?
Ёсць некалькі формаў, якія ALD можна распачаць. Самы разбуральны тып, то , што Лоренсо Одон быў, гэта дзяцінства мазгавая форма, а гэта азначае , што нервы ў мозг руйнуюцца. Каля 35 да 40 адсоткаў усіх выпадкаў АБПОВ ставяцца да гэтага тыпу, які звычайна з'яўляецца паміж 4 і 8 гадоў, у хлопчыкаў.
Гэтыя хлопцы, як правіла, будуць цалкам адключаныя ад 6 месяцаў да 2-х гадоў, і памерці праз некаторы час пасля.
ALD можа таксама з'явіцца , як рассеяны склероз , у тым , што ёсць паступовая страта функцыі ў арганізме , але без сур'ёзных пашкоджанняў галаўнога мозгу галаўнога тыпу. Гэтая другая форма называецца адреномиелоневропатия (AMN), складае каля 40 да 45 адсоткаў усіх выпадкаў ALD, і дзівіць мужчын ва ўзросце ад 20 ці сярэдняга ўзросту.
Каля 20 працэнтаў жанчын , якія нясуць дэфектны ген ALD развівацца сімптомамі нервовай сістэмы , якія нагадваюць адреномиелоневропатию, але гэта пачынаецца пазней у жыцці ( у ўзросце 35 гадоў або больш позняй версіі) і выніках ў больш лёгкіх формах захворвання , чым у пацярпелых мужчын.
Паколькі адренолейкодистрофия пашкоджвае наднырачнікі, засмучэнне можа пачацца як хвароба Адысона , наднырачнікаў засмучэнні залозы. Гэта складае каля 10 адсоткаў усіх выпадкаў ALD, і ўплывае на мужчын ва ўзросце ад 2-х гадоў, і ў дарослым жыцці. Маладыя людзі з гэтай формай, як правіла, таксама развіваюцца AMN па сярэднім ўзросце. Хлопчыкі з дыягназам хваробы Адысона звычайна тэстуюцца, каб убачыць, калі ALD знаходзіцца ў корані праблемы.
Як дыягнастуецца гэта?
Дыягназ ALD заснаваны на сімптомах дзіця або дарослы. МРТ (магнітна - рэзанансная тамаграфія) галаўнога мозгу будуць мець няправільныя вынікі.
Паколькі тлушчы ня разбітыя належным чынам, тэставання крыві канцэнтрацыі тыпу тлушчу называецца вельмі доўгі ланцуг тоўстых кіслот (VLCFA) паказвае ненармальныя ўзроўні ў 99 працэнтах мужчын.
Можа ALD вылечыць?
На жаль, пакуль яшчэ не поўнае лячэнне для мазгавога ALD. Аднак, ёсць час спрабавалі некалькі метадаў, якія, здаецца, каб запаволіць разбурэнне хваробы. Адным з спосабаў з'яўляецца выкарыстанне « алей Ларэнца » , зробленай з аліўкавага і рапсавага алею, і вельмі нізкім утрыманнем тлушчаў. Алей, калі пачатак рана ў хлопчыкаў з ALD, але без якіх-небудзь сімптомаў, як цяпер вядома, мае некаторую перавагу ў прадухіленні дзіцячай цэрэбральнай формы адренолейкодистрофия.
Даследчыкі да гэтага часу спрабуюць зразумець складаныя адносіны паміж тлушчамі ў арганізме, і як алей Лорэнца можа быць мадыфікавана, каб быць больш эфектыўнымі.
Другім сродкам для лячэння цэрэбральнага ALD з'яўляецца перасадка касцявога мозгу . Ідэя заключаецца ў тым, каб замяніць клеткі, якія маюць дэфектны ген ALD з клеткамі, якія маюць нармальны ген ALD і расшчапляюць тлушчы.
Што тычыцца адреномиелоневропатии (AMN), ніякага лячэння да гэтага часу не распрацавана. Калі надпочечниковое засмучэнне, як хвароба Адысона прысутнічае, замена доўгатэрміновага гармона забяспечвае лячэнне.
Як Ларэнца Doing? Ён яшчэ жывы?
На жаль, Ларэнца страціў сваю бітву з ALD і памёр 30 мая 2008 года, на наступны дзень пасля свайго 30-годдзя. Ён перажыў свайго бацькі, Аўгуста, яго брат Франчэска і сястра Крысціна. Яго маці, Мікаэла (малюецца ў фільме Сьюзен Сарандон), памёр 10 чэрвеня 2000, ад рака лёгкіх .
крыніцы:
Moser, Х'ю, Эн Мозэр, Стывен Дж Steinberg, і Геральд V Raymond. "X-Linked адренолейкодистрофия." GeneReviews. 27 ліпеня 2006 GeneTests. 6 лютага 2009
«Інфармацыя пра нафту Лорэнца.» Міэлін праект. 6 лютага 2009