Прыроджаная неадчувальнасць да болю і anhydrosis (CIPA) з'яўляецца рэдкім спадчынным захворваннем, якое выклікае пацярпелыя чалавек, каб быць не ў стане адчуваць боль і ня пацець (anhydrosis). Ён таксама называецца спадчынная сенсарны і аўтаномная неўрапатыя тыпу IV (Хсан IV).
Гэтае імя вельмі апісальны, паколькі ён вызначае некалькі важных характарыстык захворвання.
Ўмова з'яўляецца спадчынным, што азначае, што яна працуе ў сем'ях. Сенсарны нейропатия азначае , што гэта захворванне нерва , якое спецыфічна ўплывае на нервы , якія кантралююць адчуванне. Вегетатыўныя нервы нервы, якія кантралююць функцыі выжывання арганізма. CIPA або Хсан IV, у прыватнасці, уплывае на вегетатыўныя нервы, якія кантралююць пот.
сімптомы CIPA
Хвароба CIPA прысутнічае пры нараджэнні і прымушае людзей не ў стане адчуваць боль ці тэмпературу і ня пацець. Сімптомы становяцца відавочнымі ў дзяцінстве, і хвароба, як правіла, дыягнастуецца ў дзяцінстве.
Адсутнасць болю: Большасць людзей , якія CIPA не скардзяцца на «адсутнасць болю» або «адсутнасць поту. Замест гэтага дзеці з CIPA першапачаткова адчуваюць траўмы або апёкі без плачу, скардзячыся ці нават не заўважаючы. Бацькі могуць заўважыць, што дзіця з CIPA толькі лагодны дзіця, а не заўважаць праблему. Праз некаторы час, бацькі могуць пачаць задавацца пытаннем, чаму дзіця не рэагуе на боль, і лекар дзіцяці, хутчэй за ўсё, запусціць некаторыя дыягнастычныя тэсты для нервовых захворванняў.
Дзеці з CIPA звычайна становяцца паўторна параненыя або спалены, таму што яны не пазбегнуць балючай дзейнасці. І яны могуць нават развіць інфікаваныя раны, таму што яны не інстынктыўна абараняюць свае раны ад далейшай болю. Часам дзеці з CIPA павінны быць з медыцынскага пункта гледжання ацэньвалі празмерных пашкоджанняў.
Калі медыцынская брыгада адзначае незвычайна спакойныя паводзіны перад тварам болю, гэта можа падказаць ацэнку для сэнсарнай неўропатыі.
Anhydrosis (адсутнасць потаадлучэння): Hydrosis азначае , потлівасць. Anhydrosis азначае адсутнасць потаадлучэння. Як правіла, потым на паверхню скуры дапамагае астудзіць цела, калі мы занадта горача ад фізічных практыкаванняў або ад высокай тэмпературы. Дзеці (і дарослыя) з CIPA пакутуюць наступствы anhydrosis, такія як празмерна высокая тэмпература, таму што ў іх няма «астываючы» абарону, потлівасць можа забяспечыць.
дыягностыка
Ёсць не проста Рэнтгенаўскія тэсты або аналізы крыві, якія могуць ідэнтыфікаваць CIPA. Некаторыя людзі, якія CIPA маюць анамальна недаразвітыя нервы і адсутнасць потовых залоз на біяпсіі.
Найбольш канчатковы дыягнастычны тэст для CIPA з'яўляецца генетычным тэстам , які можа быць зроблены да нараджэння або ў дзяцінстве ці ў сталым узросце. Існуе вядомая генетычная анамалія, якая ідэнтыфікуе CIPA, і гэта завецца чалавечым TrkA (NTRKI) ген, размешчаны на храмасоме 1 (1q21-q22). Тэст генетычнай ДНК можа вызначыць ненармальнасць гэтага гена, што пацвярджае дыягназ CIPA.
асноўныя прычыны
CIPA з'яўляецца спадчынным захворваннем. Гэта аўтасомна - рецессивный , што азначае , што любы чалавек , які мае CIPA павінен ўспадкаваць ген ад абодвух бацькоў.
Як правіла, бацькі хворага дзіцяці з'яўляюцца носьбітамі гена, але не маюць захворванні, калі яны толькі атрымаў у спадчыну ген ад аднаго з бацькоў.
Ненармальны ген, адказны за CIPA, чалавечы TrkA (NTRK1), уяўляе сабой ген, які накіроўвае цела развіваць сталыя нервы. Ён, у прыватнасці, спрыяе росту нервах шляху кадавання рэцэптара тирозинкиназы завецца (RTK,), які автофосфорилированная ў адказ на фактар росту нерваў (NGF).
Калі гэты ген дэфектны, так як ён з'яўляецца адным з тых, хто мае CIPA, сэнсарныя нервы і некаторыя вегетатыўныя нервы не ў поўнай меры развівацца, і, такім чынам, сэнсарныя нервы не могуць функцыянаваць належным чынам, каб адчуць паведамленні ад болю і тэмпературы, і арганізм не можа вырабляць пот.
лячэнне CIPA
У цяперашні час не існуе даступнае лячэнне, якое можа вылечыць хвароба CIPA або замяніць якое адсутнічае адчуванне болю ці функцыю потаадлучэння.
Дзеці з гэтым захворваннем павінны навучыцца, каб паспрабаваць прадухіліць траўмы і ўважліва сачыць за траўмы, каб пазбегнуць інфекцыі. Бацькі і іншыя дарослыя, якія даглядаюць за дзецьмі з CIPA таксама павінны захоўваць пільнасць, так як дзеці, натуральна, могуць хацець, каб паспрабаваць новыя рэчы, без поўнага разумення патэнцыйнай значнасці фізічных траўмаў.
чакання
Калі вы ці блізкі чалавек былі дыягнаставаны CIPA, вы можаце мець здаровую і прадуктыўную жыццё з добрай карэкціроўкай медыцынскай дапамогі і ладам жыцця. Ведаючы, што гэта генетычнае захворванне, з'яўляецца важным фактарам, калі гаворка ідзе пра планаванне сям'і.
CIPA з'яўляецца рэдкім засмучэннем, і часта, знаходзячы групу падтрымкі для унікальных праблем са здароўем можа дапамагчы ў плане атрымання сацыяльнай падтрымкі і вывучэнні практычных саветаў, якія дапамогуць зрабіць жыццё з CIPA лягчэй.
> Крыніцы:
> Комплексны функцыянальны аналіз NTRK1 Миссенс Мутацыі , якія выклікаюць спадчынны сэнсарных і вегетатыўных неўрапатыя тып IV (Хсан IV), Shaikh SS, Чэнь YC, Халсалл С.А., Nahorski М.С., Омото K, Young GT Фэлая A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Мутацыя ў TrkA Выклікалай прыроджанай неадчувальнасць да болю з ангидроз (CIPA) індукуе няправільнае згортванне, агрэгацыі і мутацыі-залежную нейродегенерацию дысфункцыі аутофагической Flux. Франка М. Л., Мелера З, Sarasola Е, Асебо Р, Луку А, Калатаюд-Басельга я, Гарсія-Barcina М, М Вілар, J Biol Chem. 7 кастрычніка 2016; 291 (41