Дэгенерацыйна захворванне галаўнога мозгу
Канаван захворванне з'яўляецца адным з групы генетычных расстройстваў, званых Leukodystrophies, якія прыводзяць да адукацыі дэфектаў у миелиновой абалонцы, якая пакрывае нервовыя клеткі ў галаўным мозгу. Пры хваробы Canavan, А генетычныя мутацыі на храмасоме 17 выклікае дэфіцыт фермента , званага aspartoacylase. Без гэтага фермента, хімічны дысбаланс адбываецца, што прыводзіць да разбурэння міэліну ў галаўным мозгу.
Гэта выклікае здаровую тканіну мозгу выраджацца ў губчатай тканіна поўнай мікраскапічных запоўненай вадкасці прастор.
Canavan хвароба успадкоўваецца па аўтасомна - рецессивному шаблоне , гэта азначае , што дзіця павінна ўспадкаваць адну копію мутантавага гена ад кожнага бацькі з мэтай развіцця гэтага захворвання. Хоць хвароба Canavan можа адбыцца ў любой этнічнай групе, яна сустракаецца часцей сярод ашкеназскіх яўрэяў з Польшчы, Літвы і Заходняй Расіі, і сярод саудаўца.
сімптомы
Сімптомы хваробы Canavan з'яўляюцца ў раннім дзяцінстве і становяцца горш з цягам часу. Яны могуць ўключаць у сябе:
- зніжэнне цягліцавага тонусу (гіпатанія)
- слабыя мышцы шыі выклікаюць дрэнны кантроль галавы
- анамальна вялікая галава (макроцефалия)
- ногі трымаюць ненармальна прамой (гиперэкстензии)
- мышцы рук, як правіла, сагнутыя
- страта рухальных навыкаў
- разумовая адсталасць
- прыпадкі
- слепата
- цяжкасці кармлення
дыягностыка
Калі сімптомы Дзіцятка мяркуе хвароба Канавана, некалькі тэстаў могуць быць зроблены, каб пацвердзіць дыягназ.
Кампутарная тамаграфія (КТ) або магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) галаўнога мозгу будзе шукаць дэгенерацыі тканіны галаўнога мозгу. Аналізы крыві можна зрабіць для скрынінга, якога не стае фермента або шукаць генетычную мутацыю, якая выклікае хвароба.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння хваробы Canavan, таму лячэнне факусуюць на кіраванне сімптомамі.
Фізічная, прафесійны і моўная тэрапія могуць дапамагчы дзіцяці рэалізаваць свой патэнцыял развіцця. Паколькі хвароба Канавана становіцца ўсё горш, многія дзеці паміраюць ў маладым узросце (да 4), хоць некаторыя з іх могуць выжыць у падлеткавым узросце і дваццатых гадоў.
генетычнае тэставанне
У 1998 годзе Амерыканскі каледж акушэраў і гінеколагаў прыняў палажэнне аб тым , што рэкамендуючы лекары прапануюць тэставанне носьбітаў для хваробы Canavan ўсім асобам габрэяў Ашкеназі. Перавозчык мае адну копію мутацыі гена, так што ён ці яна не развіваецца хвароба, але можа прайсці мутацыю гена на дзяцей. Падлічана, што 1 з 40 людзей габрэйскага насельніцтва Ашкеназі нясе мутацыю гена хваробы Canavan.
Рэкамендуецца, каб пар, схільных рызыцы, які нясе мутантный ген выпрабоўвацца да зачацця дзіцяці. Калі вынікі выпрабаванняў паказваюць, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, генетычны кансультант можа даць больш падрабязную інфармацыю аб рызыцы нараджэння дзіцяці з хваробай Canavan. Многія габрэйскія арганізацыі прапануюць генетычнае тэставанне на захворванні Canavan і іншых рэдкіх захворванняў у Злучаных Штатах, Канадзе і Ізраілі.
крыніцы:
> "Хвароба Canavan." Засмучэнні A - Z. 2 ліпеня 2008 года Нацыянальная арганізацыя неўралагічных расстройстваў і інсульту.
> "Хвароба Canavan." Тыпы Leukodystrophy. 2 жніўня 2007 года United Leukodystrophy Foundation.
> "Што такое Canavan хвароба?» Захворвання. Нацыянал-Tay Sachs & Allied Хваробы асацыяцыі.