Успадкоўваецца Метабалічныя засмучэнні
хвароба Лея спадчыннае парушэнне абмену рэчываў, якое пашкоджвае цэнтральную нервовую сістэму (галаўны мозг, спінны мозг і глядзельныя нервы). хвароба Лея выклікана праблемамі ў мітахондрыях, энергетычных цэнтраў у клетках арганізма.
Генетычнае захворванне, якое выклікае хвароба Leigh можа быць успадкаваны трыма рознымі спосабамі. Гэта можа быць успадкаваны на X (жанчыны) храмасомы як генетычны дэфіцыт фермента называецца пируват - дэгідрагеназ комплексу (PDH-Elx).
Гэта можа быць успадкоўваецца як аўтасомна - рецессивные стану , якое ўплывае на зборку фермента пад назвай цитохром-з-оксидазы (COX). Яна таксама можа быць ўспадкавана як мутацыі ў ДНК у мітахондрыях клетак.
сімптомы
Сімптомы хваробы Леі звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 3 месяцаў да 2 гадоў. Бо хвароба ўздзейнічае на цэнтральную нервовую сістэму, сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- дрэнная здольнасць смактання
- цяжкасці, падняўшы галаву
- страты маторыкі дзіця было такой, як захопліваючы бразготку і трэсці
- страта апетыту
- ваніты
- ўзбудлівасць
- бесперапынны плач
- прыпадкі
Як хвароба Лея становіцца горш з цягам часу, сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- агульная слабасць
- адсутнасць цягліцавага тонусу (гіпатанія)
- эпізоды малочнакіслага ацыдоз (назапашванне малочнай кіслаты ў арганізме і мозгу), што можа прывесці да парушэння дыхання і нырак
- праблемы з сэрцам
дыягностыка
Дыягназ хваробы Leigh грунтуецца на сімптомах дзіця або дзіця мае.
Тэсты могуць паказаць дэфіцыт пируват-дэгідрагеназ або наяўнасць малочнакіслага ацыдоз. Людзі з хваробай Leigh могуць мець сіметрычныя ўчасткі пашкоджанні ў мозгу, якія могуць быць выяўленыя з дапамогай сканавання мозгу. У некаторых людзей, генетычнае тэставанне можа быць у стане вызначыць наяўнасць генетычнай мутацыі.
Лячэнне
Лячэнне хваробы Лея звычайна ўключае ў сябе вітаміны, такія як тыямін (вітамін B1). Іншыя метады лячэння могуць быць накіраваны на сімптомы гэтага, такія як анты-захоп наркотыкаў або сэрца або нырак лекі. Фізічная, прафесійны і моўная тэрапія могуць дапамагчы дзіцяці рэалізаваць свой патэнцыял развіцця.
крыніцы:
> "NINDS Лея Disease Інфармацыя Page." Засмучэнні. 13 лютага 2007 года Нацыянальная арганізацыя неўралагічных расстройстваў і інсульту.
> «Хвароба Лея.» Спіс рэдкіх захворванняў. 17 снежня 2007 года Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў.
> Макнейр, Трышэ. «Хвароба Лея.» BBC Health. Ліпень 2006.