Пільны погляд на спінны мозачкавай Атакс,
агляд
Калі людзі абмяркоўваюць спіннога мозачкавай Атакс (SCA), яны на самой справе , які адносіцца да групы нейродегенеративных расстройстваў , якія выклікаюць прагрэсавальнае нязграбнасць. Ёсць больш чым 35 розных тыпаў спінны мозачкавай Атакс, кожны з якіх, выкліканых рознай генетычнай мутацыі. Акрамя таго, новыя формы працягваюць выяўляцца.
Нягледзячы на наяўнасць так шмат розных варыянтаў, SCA на самай справе даволі рэдка.
Тым не менш, гэта адна з найбольш распаўсюджаных прычын генетычнай атаксіі. Нават сярод людзей з сямейнай гісторыяй, якія распрацоўваюць Атакс без усякай іншай тое прычыны, новая мутацыя SCA можна знайсці каля 20 адсоткаў часу.
прычыны
SCA абумоўлена генетычнай мутацыі. Многія віды звязаны з так званымі мутацыямі пашырэння, у якіх некалькі нуклеатыдаў (звычайна цитозин, адэназін, і Гуанінь) паўтараюцца больш, чым у здаровых людзей. У агульнай форме з удзелам трох нуклеатыдаў паўтаральных, гэта называецца тринуклеотидной паўтор. Вынік гэтага з'яўляецца тое, што паўтор мутантной формы вавёркі экспрессируется, што прыводзіць да сімптомаў хваробы.
Спиноцеребеллярная Атакс, як правіла , атрымліваецца ў спадчыну па аўтасомна - дамінантным спосабу, а гэта азначае , што калі адзін з бацькоў маюць засмучэнне, ёсць каля 50 працэнтаў шанцаў , што дзіця будзе мець захворванне , а таксама.
Як вынікае з назвы спиноцеребеллярная Атакс, хвароба дзівіць мазжачок і многае іншае.
Ствалавая таксама могуць зачахнуць (атрафію), асабліва ў тыпах SCA 1, 2 і 7. Вобласць атрафіі часта кантралюе рух вачэй, што прыводзіць да ненармальным выніках пры неўролаг выконвае сваё фізічнае абследаванне.
прагноз
Спиноцеребеллярная Атакс з-за паўтараць мутацыі пашырэння звычайна захворваюць ў сярэднім узросце.
У дадатак да Атакс, іншыя неўралагічныя высновы часта прысутнічаюць у залежнасці ад варыянту SCA. Увогуле, чым больш паўтараць, тым маладзейшы пацыент будзе, калі сімптомы з'яўляюцца, і больш хуткае прагрэсаванне захворвання.
Увогуле, SCA тыпу 1 з'яўляецца больш агрэсіўным, чым тыпы 2 ці 3, і тыпам 6 з'яўляецца найменш агрэсіўнай SCA ў сувязі з тринуклеотидной паўтор. Мы не маем шмат інфармацыі аб іншых тыпах спиноцеребеллярных атаксію, але большасць людзей запатрабуюць інвалідную калыскі 10 да 15 гадоў пасля таго, як сімптомы з'яўляюцца. У той час як большасць формаў SCA скарачае працягласць жыцця, гэта не заўсёды так.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння для ГСС. Лекавыя прэпараты, такія як золписут або варениклин былі прапанаваны, каб дапамагчы Атакс ў SCA тыпу 2 і 3 адпаведна.
тыпы
СЦА1
СЦА1 выклікае прыблізна 3 да 16 адсоткаў аўтасомна - дамінантнай мозачкавай атаксіі. У дадатак да Атакс, СЦА1 звязаная з цяжкасцю прамовы і глытання. Павышаныя рэфлексы з'яўляюцца агульнымі. Некаторыя пацыенты таксама развіваюць мышачную атрафію.
Мутацыя СЦА1 з'яўляецца тринуклеотидной паўтор у галіне, званая атаксиным 1. мутаваў форма атаксина 1 камякі разам у клетках, і можа змяніцца, як нервовыя клеткі пераводзяць свае ўласныя генетычныя коды. Гэта асабліва дакладна ў клетках мозачка.
SCA2
Каля 6 да 18 працэнтаў людзей з спиноцеребеллярной атаксіяй мае SCA2. SCA 2 таксама выклікае праблемы каардынацыі, але і выклікае павольныя рухі вачэй. У цяжкіх выпадках SCA 2 можа выклікаць затрымку развіцця, курчы, абцяжаранае глытанне і нават у дзіцячым узросце.
SCA2 выклікаюцца іншым тринуклеотидным паўторы, на гэты раз, кадавальныя бялок атаксин 2. У той час як СЦА1 ўплывае на ядро клеткі і ДНК, SCA2, здаецца, уплывае на РНК і збірае па-за ядром.
SCA2 паказвае, як розныя людзі могуць пакутаваць розныя сімптомы, нават калі яны маюць тыя ж мутацыі. Італьянская сям'я з SCA2 пацярпела пагаршэнне псіхічнага стану, а таксама сям'і з Туніса пацярпелі харэя і дістонія .
SCA3
SCA3, больш вядомы як хвароба Мачадо-Джозэфа , з'яўляецца найбольш распаўсюджаным аўтасомна - дамінантавага SCA, складаючы ад 21 да 23 працэнтаў ад ГСС ў Злучаных Штатах. У дадатак да Атакс, у пацыентаў з Мачадо-Джозэфа ёсць павольныя рухі вачэй і цяжкасці пры глытанні. Кагнітыўныя парушэнні могуць таксама узнікаць, як можа Dysautonomia . На экзамене неўролага, у пацыенты з SCA3 можа мець сумесь верхніх і ніжнія мотанейроны высноў , якія паказваюць на бакавой Аміятрафічны склероз .
SCA 4 і 5
Гэтыя формы меней распаўсюджаныя і не з-за тринуклеотидную паўторы. SCA4 можа мець перыферычную нейропатию , але гэта дакладна ў дачыненні да большасці спиноцеребеллярных атаксію. SCA5 не мае амаль ніякіх іншых сімптомаў, чым Атакс. SCA5 мае тэндэнцыю быць лёгкай і прагрэсаваць павольна. Цікава, што арыгінальная мутацыя, падобна, адбыліся ад бацькавай бабулі і дзядулі Абрагама Лінкальна.
SCA6
SCA6 складае ад 15 да 17 працэнтаў ад ГСС. Мутацыя ў гене таксама звязаны з эпізадычнай атаксіяй і некаторымі формамі мігрэні. У дадатак да Атакс, ненармальнае рух вачэй вядомы як ністагм можа з'явіцца на неўралагічным абследаванні.
SCA7
SCA7 ўтрымлівае толькі ад 2 да 5 працэнтаў ад аўтасомна-дамінантных спиноцеребеллярных атаксію. Сімптомы залежаць ад узросту пацыента і памеру паўтору. Страта гледжання часам асацыюецца з SCA7. У дарослых гэтая страта зроку можа наступіць на перад атаксіяй. Калі тринуклеотид паўтарэнне даўно, страта зроку можа рэальна прыйсці на першай у дзяцінстве, курчы і хваробы сэрца прыходзіць на с атаксіяй і стратай зроку.
Паколькі астатнія спиноцеребеллярные Атакс настолькі рэдкія, я не збіраюся абмяркоўваць іх у дэталях. Большая частка часу, сімптомы цяжка адрозніць ад іншага СКА, якія мы ўжо разгледзелі, але генетычныя мутацыі розныя.
Напрыклад, SCA8 вельмі падобна на іншую SCA, але незвычайна тым, што замест таго, рэчы становяцца ўсё больш дрэннымі з вялікімі тринуклеотидными паўторамі, гэта толькі праблема, калі ёсць 80 да 250 паўтораў. Больш ці менш, здаецца, не выклікае праблем. SCA10 з'яўляецца pentanucleotide паўтору, а не тринуклеотид паўтарыць. Некаторыя з гэтых расстройстваў, такіх як SCA25, апісаны толькі ў адной сям'і.
Іншая спиноцеребеллярная Атакс
Хоць спиноцеребеллярная Атакс рэдка, гэта важна для неўролагаў і пацыентаў, каб разгледзець гэты дыягназ, калі ёсць сямейная гісторыя няёмкасці. Дыягназ SCA можа мець важныя наступствы не толькі для чалавека, непасрэдна пацярпелых, але і для ўсёй сваёй сям'і.
крыніцы
Гешвинд DH, Перльман S, Фігероа СР, і інш. Распаўсюджанасць і шырокі клінічны спектр спиноцеребеллярного тыпу Атакс 2 тринуклеотидного паўторы ў хворых з аўтасомна - дамінантнай мозачкавай атаксіяй. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Мозли ML, Benzow К.А., Schut LJ і інш. Захворванне дамінуючых спиноцеребеллярный і Фридрейх триплетных паўторы сярод 361 Атакс сем'яў. Neurology 1998; 51: 1666.
Ранум Л.П., Лундгрэн Ю.К., Schut LJ, і інш. Спиноцеребеллярная Атакс тыпу 1 і хвароба Мачадо-Джозэф: захворванне CAG пашырэньні сярод дарослых якія праходзяць пацыентаў з атаксіяй з 311 сем'яў з дамінантнай, рецессивной або спарадычны атаксіяй. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Яруса Е, D дзю Сарт, Шоу JH, і інш. Частата спиноцеребеллярных тыпаў Атакс 1, 2, 3, 6, і 7 у аўстралійскіх пацыентах з атаксіяй спиноцеребеллярной. Am J Med 2000 Жонцы; 95: 351.