Хвароба Мачадо-Джозэфа (MJD), таксама вядомы як спиноцеребеллярная Атакс тыпу 3 (SCA3), уяўляе сабой спадчыннае захворванне Атакс. Атакс можа ўплываць на кантроль цягліц, што прыводзіць да адсутнасці раўнавагі і каардынацыі. У прыватнасці, MJD выклікае прагрэсавальнае адсутнасць каардынацыі ў руках і нагах. Людзі з умовай, як правіла, маюць адметную шпацыр, падобную на п'яны хістаецца.
Яны таксама могуць мець цяжкасці з прамовай і глытаннем.
MJD быў звязаны з генетычным дэфектам ў гене ATXN3 на храмасоме 14. Гэта аўтасомна - дамінантавага стан, то ёсць толькі адзін бацька павінен мець ген для дзіцяці могуць быць закрануты. Калі ў вас ёсць ўмова, ваш дзіця мае 50-працэнтны шанец ўспадкаваць яго. Стан часцей за ўсё сустракаецца ў людзей, партугальскай ці Азорскага паходжання. На востраве Флорэс ў Азорскія выспы, 1 у 140 чалавек пацярпелых. Аднак MJD можа адбыцца ў любой этнічнай групе.
сімптомы
Ёсць тры розных тыпу MJD. Які тып ў вас ёсць, залежыць ад таго, калі пачынаюць сімптомы і цяжар гэтых сімптомаў. Вось паглядзіце на найбольш распаўсюджаных прыкмет і сімптомаў гэтых трох тыпаў:
| тып | ўзрост Onset | Сімптаматыкі і Progression | сімптомы |
|---|---|---|---|
| Тып I (MKD-I) | Паміж 10-30 гадоў | Цяжар сімптомаў хутка прагрэсуе |
|
| Тып II (MJD-II) , | Паміж 20-50 гадоў | Сімптомы пагаршаюцца паступова з цягам часу |
|
| Тып III (MJD-III) , | Паміж 40-70 гадоў | Сімптомы павольна пагаршацца з цягам часу |
|
Многія людзі з MJD таксама маюць праблемы са зрокам, такімі як дваенне (диплопия) і няздольнасць кантраляваць рух вачэй, а таксама дрыжыкі ў руках і праблемах з балансам і каардынацыяй. Іншыя могуць развіцца паторгванні асобы ці праблемы з мачавыпусканнем.
Як MJD дыягнастуецца
MJD дыягнастуецца на аснове сімптомаў, якія вы выпрабоўваеце.
Паколькі захворванне успадкоўваецца , важна , каб паглядзець у гісторыю вашай сям'і. Калі сваякі маюць сімптомы MJD, пытаюцца, калі іх сімптомы пачаліся, і як хутка яны развіваліся. Канчатковы дыягназ можа зыходзіць толькі ад генетычнага тэсту, які будзе шукаць дэфекты ў вашай 14-е храмасомы. Для тых, хто жыве з раннім пачаткам MJD, працягласць жыцця можа быць гэтак жа кароткім, як у сярэдзіне 30-х гадоў. Тыя, з мяккай MJD або тыпу з познім пачаткам, як правіла, маюць нармальную працягласць жыцця.
лячэнне
У цяперашні час няма ніякага лячэння для хваробы Мачадо-Джозэфа. Мы таксама ня ёсьць спосаб, каб спыніць яго сімптомы прагрэсаваць. Ёсць, аднак, лекі, якія могуць дапамагчы аблегчыць сімптомы. Баклофно (Lioresal) або ботулініческого таксін (Ботокс) можа дапамагчы паменшыць цягліцавыя спазмы і дістонія. Леводопа тэрапія, тэрапія выкарыстоўваецца для людзей, якія пакутуюць хваробай Паркінсана, можа дапамагчы паменшыць калянасць і марудлівасці. Фізіятэрапія і дапаможнае абсталяванне могуць дапамагчы людзям з рухам і паўсядзённым дзейнасцю. Для візуальных сімптомаў, прызматычныя акуляры могуць дапамагчы паменшыць памутненне або дваенне.
крыніцы:
«Мачадо-Джозэфа фактаў.» Засмучэнні. 16 красавіка 2014 г. Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту.
«Мачадо-Джозэфа хвароба.» Спіс рэдкіх захворванняў. Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. 15 лютага 2007.