Хвароба Ниманна-Піка рэдкае генетычнае захворванне. Ёсць чатыры варыянты гэтага захворвання, класіфікуюцца як тып A, тып B, тып C і тып D. хвароба ані-Піка выклікае розныя медыцынскія праблемы, і часта хутка прасоўваецца. Сімптомы і наступствы ўсіх варыянтаў выніку хваробы Ниманна-Піка з нарошчваннем сфингомиелином, тып тлушчу, у арганізме.
На жаль, няма канчатковага лячэння хваробы Ниманна-Піка, і людзі, якія маюць вопыт хваробы істотную хвароба і смерць у маладым узросце. Калі вы або ваш дзіця быў пастаўлены дыягназ хваробы Ниманна-Піка, вы можаце скарыстацца, ведаючы, як шмат аб стане, наколькі гэта магчыма.
прычыны
Прычына хваробы Ниманна-Піка з'яўляецца адносна складанай. Людзі, якія маюць гэтую хваробу ўспадкуюць адзін з некалькіх генетычных дэфектаў, што прыводзіць да назапашвання сфингомиелин, тыпу тлушчу. Па меры таго як сфингомиелина назапашваецца ў клетках печані, селязёнкі, косці, або нервовай сістэмы, гэтыя ўчасткі цела не можа функцыянаваць, як яны павінны, у выніку якой-небудзь з сімптомаў, характэрных для дадзенага захворвання.
тыпы
Розныя тыпы хваробы Ниманна-Піка адрозніваюцца адзін ад аднаго некалькі спосабаў.
- Яны абумоўлены рознымі генетычнымі дэфектамі.
- Яны кожны з якіх характарызуецца рознымі біяхімічнымі працэсамі, якія выклікаюць сфингомиелином будаваць.
- Лішак сфингомиелином ўплывае на розныя часткі цела.
- Кожны з іх пачынаецца ў розным узросце.
- Зыход кожнага тыпу не тое ж самае.
Што ўсе яны маюць агульнае, што ўсе яны з'яўляюцца генетычнымі дэфектамі, якія прыводзяць да празмернага сфингомиелин.
Ані-Піка тыпу А
Тып A пачынае выклікаць сімптомы ў маленстве і лічыцца найбольш сур'ёзны варыянт хваробы Ниманна-Піка.
Ён таксама з'яўляецца адным з варыянтаў , які залучае нервовую сістэму .
- Сімптомы: сімптомы пачынаюць у ўзросце каля шасці месяцаў і ўключаюць у сябе: павольны фізічны рост, слабыя мышцы і слабы тонус цягліц, праблемы ежы, праблемы з дыханнем і павольным або запаволенае развіццё пазнавальных здольнасцяў , такіх , як сядзіць і казаць. Часта дзеці з тыпу А ані-Піка развіваюцца нармальна ці амаль нармальна на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця, а затым пачынаюць адчуваць сімптомы.
- Дыягназ: Калі ваш дзіця не развіваецца нармальна, можа быць некалькі магчымых прычын. Многія дзеці, якія маюць ані-Пік тыпу А маюць вялікую селязёнку і вялікую печань, высокі ўзровень халестэрыну, а таксама вішню чырвоныя з'яўляцца плямамі, якое відаць пры аглядзе вочы. Гэтыя прыкметы не пацвярджаюць дыягназ, аднак. Калі ваш лекар лічыць, што тып ані-Піка А з'яўляецца прычынай сімптомаў вашага дзіцяці, ёсць некалькі тэстаў, якія пацвярджаюць захворванне. Кіслата сфингомиелиназы, як чакаецца, павінен быць паменшаны, і гэты ўзровень можа быць вымераны ў белых крывяных клетак. Існуе таксама генетычны тэст, які можа ідэнтыфікаваць ген няправільна.
- Лячэнне: Калі ваш дзіця быў пастаўлены дыягназ тыпу А ані-Піка, няма лячэння за межамі падтрымкі і камфорту. На жаль, дзеці з гэтым захворваннем не чакаецца, каб выжыць па-за ўзросту 3 ці 4.
- Прычына: Ниманна-Піка тыпу А выклікана нераўнамернасцю гена пад назвай ген SMPD1. Гэты ген кадуе для вытворчасці сфингомиелиназы, фермента, які руйнуе сфингомиелину, тлушчу, які звычайна прысутнічае ў клетках цела. Калі сфингомиелин не можа быць пабіты, як і пакладзена, клеткі ў арганізме назапашваюцца, і наяўнасць гэтага лішняга тлушчу прадухіляе органы нармальна функцыянаваць.
- Генетыка: Гэта захворванне з'яўляецца аўтасомна - рецессивный, а гэта азначае , што дзіця павінна атрымаў ген ад абодвух бацькоў для таго , каб хваробы развівацца. Людзі Ашкеназі габрэйскага паходжання маюць больш высокі шанец ўспадкаваць гэты стан.
Ниманна-Піка тыпу B
Тып B лічыцца больш мяккай формай хваробы Ниманна-Піка, чым тыпу А. Гэта выклікана тым жа тыпам генетычнай анамаліі, што прыводзіць да дэфіцыту сфингомиелиназы. Вялікая розніца паміж тыпу А і тыпу У тым, што людзі, якія маюць тып B здольныя вырабляць значна больш сфингомиелиназу, чым у людзей, якія маюць тып A. Гэтая розніца прыводзіць да менш сфингомиелином назапашваюцца, што можа, па меншай меры часткова на рахунку старэйшага ўзросту ў які пачынаецца захворванне тыпу ў, тым лепш вынікі, і даўжэй выжыванне. Ён не цалкам тлумачыць, чаму тып А, у той час як неўралагічнае ўцягванне рэдка ў тыпу B.
- Сімптомы: сімптомы пачынаюцца ў дарослым узросце і могуць ўключаць у сябе вялікую печань, селязёнку, вялікую цяжкасць з дыханнем, і крывацёк. Пажылыя людзі, як правіла, маюць лепшы вынік і больш працяглы, чым выжывальнасць маладых людзей, у якіх ёсць гэты варыянт захворвання.
- Дыягназ: Як і ў выпадку тыпу А, Кіслата сфингомиелиназы памяншаецца ў белых крывяных клетак, а таксама генетычны тэст для SMPD1 можа пацвердзіць захворванне. Ўзроўні ў крыві халестэрыну і трыгліцерыдаў можа быць падвышаны. Некаторыя людзі, якія маюць ані-Пік тыпу Ў могуць мець вішнёвае чырвоная пляма на абследаванні вачэй.
- Лячэнне: Ёсць некалькі метадаў лячэння тыпу ані-Піка B, але яны не лечаць хвароба. Яны ўключаюць у сябе кроў і пераліванне трамбацытаў і дапамогу дыхання. перасадка органаў можа дапамагчы падоўжыць жыццё і зменшыць наступствы гэтага захворвання, але гэта таксама не з'яўляецца панацэяй.
- Прычына: Ниманна-Піка тыпу У гэта выклікана дэфектам ў гене SMPD1, што прыводзіць да зніжэння вытворчасці кіслаты сфингомиелиназу, што выклікае сфингомиелина назапашвацца ў клетках, што ў сваю чаргу перашкаджае функцыі некалькіх органаў у арганізме.
- Генетыка: Усе тыпы хваробы Ниманна-Піка аўтасомна - рецессивный, у тым ліку тыпу B. Некаторыя групы больш схільныя да ўспадкоўванні тыпу ані-Піка B, у тым ліку Ашкеназі габрэйскага паходжання , альбо тыя , хто адбываюцца ад некаторых рэгіёнаў у Паўночнай Афрыцы.
Ниманна-Піка тыпу C
Тып ані-Піка З з'яўляецца найбольш распаўсюджаным варыянтам гэтага захворвання, але гэта ўсё яшчэ даволі рэдка, каля 500 новых дыягнаставаных людзей у год па ўсім свеце.
- Сімптомы: сімптомы ані-Піка тыпу С можа пачацца ў любым узросце, але звычайна пачынаюцца ў раннім дзяцінстве. Сімптомы ўключаюць затрымку навучання, цягліцавую слабасць і зніжэнне каардынацыі. Гэтыя праблемы пачынаюцца пасля таго, як навыкі ўжо нармальна развівацца на працягу некалькіх гадоў. Дзеці з Ані-Піка тыпу С можа страціць здольнасць глядзець уверх і ўніз з іх вачэй, і можа развіцца жоўты колер скуры. Праблема прамовы і хада можа развівацца разам з няўклюднасцю. Курчы і паторгванне цягліц, а таксама раптоўная страта цягліцавага тонусу ў адказ на моцныя эмоцыі з'яўляюцца вынікам ўключэння мозгу.
- Дыягназ: Дзеці і дарослыя з тыпам ані-Піка C можа мець павелічэнне печані і павелічэнне селязёнкі, і хваробы лёгкіх. Дыягназ ані-Піка тыпу С, залежыць ад гісторыі хваробы і фізічнага агляду, а таксама выпрабаванне пад назвай тэст филипин афарбоўванне, якое можа выявіць халестэрыну ў клетках скуры. Генетычны тэст можа вызначыць дэфекты ў генах NPC1 і NPC2.
- Лячэнне: Там няма ніякага лячэння для тыпу ані-Піка С. лячэнне накіравана на палягчэнне сімптомаў, забяспечваючы кантроль болю, і максімальны камфорт.
- Прычына: Neimann-Піка тыпу С, трохі адрозніваецца ад тыпаў А і В. Існуе недахоп бялкоў, якія звязаны з перадачай і апрацоўкай sphingomeylin. Гэты недахоп бялку прыводзіць да назапашвання сфингомиелины, які затым назапашваецца ў многіх органах цела, выклікаючы сімптомы.
- Генетыка: Дэфект альбо на NPC1 або гена NPC2 прыводзіць да недахопу бялку характарыстыкі тыпу Ниманна-Піка C. Як і з іншымі тыпамі хваробы Ниманна-Піка, гэта аўтасомна - рецессивное захворванне , якое азначае , што дзіця або дарослы з хвароба павінна успадкаваць гены ад абодвух бацькоў (якія, як правіла, не маюць самі захворванні).
Ані-Піка тыпу D
Гэты варыянт часам лічацца той жа хвароба, як тыпу C. Ён быў першапачаткова прызнаны ў невялікі папуляцыі ў Новай Шатландыі, і думаў, што будзе іншым варыянтам хваробы Ниманна-Піка, але з тых часоў гэтая група была выяўленая мець тыя ж самыя характарыстыкі захворвання і генетыка Ниманна-Піка тыпу С.
даследаванні
Існуе бягучых даследаванняў у варыянты лячэння для хваробы Ниманна-Піка. Замена які адсутнічае фермента вывучана. У цяперашні час, гэты від тэрапіі даступны толькі заяўкі на ўдзел у клінічных выпрабаваннях. Вы можаце знайсці інфармацыю аб тым , як прыняць удзел у клінічных выпрабаваннях , задаючы свайго лекара або звязацца з Ані-Піка прапаганды і падтрымкі арганізацый.
Прывітальнае слова
Хвароба Ниманна-Піка выклікае шэраг сімптомаў, якія перашкаджаюць мець нармальнае жыццё, і выклікаюць вялікі дыскамфорт, боль і страту працаздольнасці. Гэта вельмі напружаны для ўсёй сям'і, калі такое сур'ёзнае захворванне становіцца часткай вашай жыцця.
Калі вы або ваш дзіця быў пастаўлены дыягназ хваробы Ниманна-Піка, пажыццёвы хвароба азначае, што ваша сям'я павінна знайсці моцную сетку падтрымкі, а таксама шырокі спектр спецыялістаў, каб забяспечыць шматпрофільную дапамогу. Таму што гэта рэдкае захворванне, магчыма, прыйдзецца шукаць, каб знайсці спецыялістаў, якія маюць вялікі вопыт у прадастаўленні паслуг, якія вам патрэбныя.
> Крыніца:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Тыпы A і B хвароба ані-Піка. Mol Жонцы Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.