Генетычныя прычыны слабасці ў Нованароджаныя
Неўралагічныя захворванні асабліва Пакутліва, калі яны ўздзейнічаюць на дзяцей. Гэта часта з'яўляецца вынікам генетычнага парушэння, якое можа паўплываць на дзіця ад нараджэння. Часам такія мутацыі прыводзяць да праблем з цягліцамі, што прыводзіць да слабасці.
Можа быць, можна выявіць такія праблемы яшчэ да нараджэння. Эмбрыянальныя руху могуць быць зменшаны або адсутнічае, калі мышцы дзіцяці не развіваюцца нармальна.
Пасля таго, як нараджаецца дзіця, бацькі могуць заўважыць паменшаны здольнасць харчавацца. Часам прыкметы яшчэ больш драматычна, як нованароджаны можа быць занадта слабым, каб дыхаць, і можа мець дрэнны цягліцавы тонус (дзіця можа апынуцца «дыскета»). Увогуле, дзіця можа рухацца на свае вочы нармальна.
Цэнтральнае ядро хваробы
Цэнтральнае ядро хвароба так называецца, таму што, калі мышцы разглядаюцца пад мікраскопам, там дакладна вызначаны вобласці, у тым, што адсутнасць нармальных клетачных кампанентаў, такіх як мітахондрыі або саркоплазматического ретикулума.
Хвароба прыводзіць з мутацыяй ў гене рэцэптара рианодиновый (RYR1). Нягледзячы на тое, што хвароба успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным моды, які звычайна азначае, што сімптомы таксама будзе прысутнічаць у бацькоўскай, ген звычайна не ў поўнай меры выяўленыя, нават калі хтосьці мае актыўную форму мутацыі, часам іх сімптомы слаба выяўлены.
Цэнтральнае захворванне ядро можа таксама паўплываць на дзяцей ў больш познім узросце, што прыводзіць да развіцця запаволеным рухавіка.
Напрыклад, дзіця не можа хадзіць, пакуль яны не ўзрост 3 ці 4. Часам пачатак можа прыйсці на яшчэ пазней, у сталым узросце, хоць, у гэтым выпадку, сімптомы, як правіла, мякчэй. Часам яны становяцца відавочнымі толькі пасля прыёму абязбольвальнага прэпарата, які выклікае моцную рэакцыю ў людзей з гэтым засмучэннем.
Шматжыльны хвароба
Хвароба Шматжыльны таксама выклікае зніжэнне цягліцавага тонусу і, як правіла, становіцца сімптаматычным, калі нехта ў маленстве або раннім дзяцінстве. Маторныя вехі, такія як хада могуць быць адкладзеныя, а калі дзіця робіць хадзіць яны могуць здавацца перавальваючыся і могуць зваліцца часта. Часам слабасць можа перашкаджаць здольнасці дзіцяці дыхаць нармальна, асабліва ў начны час. Засмучэнне атрымаў сваю назву ад таго , невялікія вобласці знізілася мітахондрый ў цягліцавых валокнах. У адрозненні ад захворванняў цэнтральнай асяродку, гэтыя вобласці не распаўсюджваюцца па ўсёй даўжыні валакна.
немалиновой міяпатыямі
Немалиновая міяпатыямі, як правіла, ўспадкоўваюцца па аўтасомна-дамінантнай модзе, хоць ёсць аўтасомна-рецессивные формы, якая выклікае сімптомы ўзнікаюць падчас маленства. Некалькі генаў былі датычныя, у тым ліку гена небулина (NEM2), альфа-actingene (ACTA1), або гена тропомиозин (TPM2).
Немалиновая міяпатыямі можа прыйсці на па-рознаму. Найбольш цяжкая форма ў нованароджаных. Дастаўка дзіцяці, як правіла, цяжка, і дзіця будзе з'яўляцца сінім пры нараджэнні з-за цяжкасць дыхання. З-за слабасці, дзіця, як правіла, не кормяць вельмі добра, і не будзе рухацца спантанна вельмі часта. Таму што дзіця можа быць занадта слабы, каб кашляць і абараніць свае лёгкія, цяжкія лёгачныя інфекцыі прыводзяць да высокай ранняй смяротнасці.
Прамежкавая форма немалиновой міяпатыі прыводзіць да слабасці цягліц сцягна ў дзяцей ранняга ўзросту. Маторныя вехі затрымліваюцца, і многія дзеці з гэтым захворваннем будуць інвалідным крэслам ва ўзросце 10. У адрозненні ад іншай міяпатыі, мышцы асоб могуць сур'ёзна пацярпець.
Ёсць таксама больш лёгкія формы немалиновой міяпатыі, якія выклікаюць менш моцную слабасць у маленстве, дзяцінстве ці нават дарослым узросце. У гэтых мяккіх формах, развіццё маторыкі можа быць нармальным, хоць некаторыя слабасці прыходзяць пазней у жыцці.
Дыягназ немалиновой міяпатыямі звычайна першым зрабіў мышачнай біяпсіі . Малыя стрыжні называецца немалиновыми цела з'яўляюцца ў цягліцавых валокнах.
Myotubular (Centronuclear) міяпатыямі
Myotubular міяпатыямі ўспадкоўваюцца па-рознаму. Найбольш распаўсюджаным з'яўляецца Х-храмасомай рецессивным карціна, а гэта азначае, што яна з'яўляецца часцей у хлопчыкаў, чые маці неслі ген, але не маюць сімптомаў. Гэты тып myotubular міяпатыямі звычайна пачынае выклікаць праблемы ва ўлонні маці. Эмбрыянальныя руху памяншаюцца і дастаўка складана. Галоўка можа быць павялічана. Пасля нараджэння, цягліцавы тонус дзіцяці з'яўляецца нізкім, і таму яны з'яўляюцца дыскетамі. Яны могуць быць занадта слабыя , каб цалкам раскрыць іх eyes.They , магчыма , прыйдзецца дапамагчы з механічнай вентыляцыяй , каб выжыць. Зноў жа, ёсць менш сур'ёзныя варыяцыі гэтага захворвання, а таксама.
> Крыніца:
> Ані Mowzoon, Хваробы цягліц, Неўралогія Савет Агляд: Ілюстраванае Вучэбны дапаможнік, 2007.