Тыпы рухальнага нейрона хвароб, уключаючы БАС і многія іншыя
Калі большасць людзей думаць ні пра што, калі яны чуюць словы «хвароба рухальных нейронаў," яны думаюць, бакавой Аміятрафічны склероз (БАС). Ёсць, аднак, некалькі іншых тыпаў хваробы рухальных нейронаў, а таксама. На шчасце, усе рухальныя нейроны захворвання з'яўляюцца рэдкасцю.
агляд
Калі мы рухаемся, электрычныя сігналы перадаюцца ад мозгу да спіннога мозгу ўздоўж верхніх рухальных нейронаў.
Нервовыя клеткі сінапс ў пярэднім рогу спіннога мозгу , а затым накіроўваюцца ўздоўж ніжніх маторных нейронаў ў перыферычных нервах. Электрычныя сігналы, якія ідуць па гэтых нейронам сігнал для мышцы да дамовы, у выніку чаго руху. У залежнасці ад канкрэтных фізічных вынікаў іспыту, неўрапатолагі могуць вызначыць, дзе праблема ў нервовай сістэме, і заснаваныя ад таго, патэнцыйнага дыягназу.
Стану, якія ўплываюць на гэтую нармальную сігналізацыю, называюцца маторных нейронаў захворванняў. Задні рог спіннога мозгу нясе ў сабе інфармацыю, якая адносіцца да адчування, у той час як пярэдняя ражок нясе ў сабе інфармацыю, якая адносіцца да руху. мотанейроны захворвання, па гэтай прычыне, у першую чаргу ўплывае на рух.
Агульныя прыкметы і сімптомы
рухальны нейрон захворванне можа быць падзелена на дзве асноўныя катэгорыі, у залежнасці ад таго, ці ўплываюць яны верхні рухальны нейрон або ніжнія маторныя нейроны. Некаторыя захворванні рухальных нейронаў ўплываюць толькі верхнія маторныя нейроны, у той час як іншыя ўплываюць галоўным чынам ніжэйшыя маторныя нейроны.
Некаторыя з іх, як БАС, ўплываюць як.
Сімптомы захворвання верхніх рухальных нейронаў ўключаюць:
- Спастичность - спалучэнне мышачнай скаванасці, герметычнасць, калянасць і нягнуткая. З цяжкай спастичностью, вашы мышцы могуць адчуваць сябе «затрымаліся». З лёгкай спастичностью, вы можаце быць у стане перанесьці вашыя мышцы, але яны рэагуюць у нечаканым або сутаргавым спосабе.
- Калянасць - мімаволі «калянасць» цягліц.
- Павышаныя глыбокія сухажыльныя рэфлексы - напрыклад, ваш коленный рэфлекс можа быць больш выяўленым , чым звычайна.
Сімптомы захворвання ніжніх мотанейронаў ўключаюць:
- Атрафія - страта сілы і масы цягліц.
- Фасцикуляции - спантаннае і міжвольнае скарачэнне цягліц, якія могуць быць бачныя як паторгванне пад скурай.
Віды мотанейроны хвароб
Ёсць некалькі розных захворванняў рухальных нейронаў, якія адрозніваюцца па адносінах да уплываюць Ці яны верхнія або ніжнія маторныя нейроны, пачатковыя сімптомы, ва ўзроставай групе яны ўплываюць, і прагноз. Некаторыя з іх ўключаюць у сябе:
Бакавой Аміятрафічны склероз
Бакавой Аміятрафічны склероз (БАС), таксама вядомы як хвароба Лу Герыга, з'яўляецца прагрэсіўным рухавік хвароба нейрон , якая закранае прыкладна 6000 чалавек кожны год у Злучаных Штатах. Яна пачынаецца з мышачнай слабасцю, як правіла, толькі на адным баку цела. Стан пачынаецца ў руках часцей, чым ногі. На раннім этапе асноўнага знака можа быць фасцикуляциями, але ў канчатковым рахунку, ідзе з абедзвюма верхнімі і рухальнымі нейронамі і сімптомамі. Калі дыяфрагма ўплывае, механічная вентыляцыя можа быць неабходная. Захворванне, як правіла, звычайна не ўплывае на пазнавальным, і большасць людзей з'яўляюцца аварыйнымі (без дэменцыі), нават калі хвароба вельмі прасунутая.
Сярэдняя працягласць жыцця пры БАС складае прыкладна ад двух да пяці гадоў , але можа вар'іравацца ў шырокіх межах, прычым за пяць адсоткаў людзей , жывых пасля 20 гадоў. На шчасце, такія людзі, як навуковец Стывен Хокінга спрыяюць павышэнню дасведчанасці як для баса і іншых захворванняў рухальных нейронаў.
Першасны бакавы склероз
Першасны бакавы склероз (PLS) уяўляе сабой захворванне верхніх рухальных нейронаў, парушаючы сігналы ад галаўнога мозгу да спіннога мозгу. Клеткі ў кары галаўнога мозгу, адказныя за рух павольна згасаць. Вынік з'яўляецца павольна прагрэсавальнай слабасцю, звязанай з верхнімі знакамі рухальных нейронаў, такія як спастичности, рыгіднасць, і павелічэннем глыбокіх сухажыльныя рэфлексаў.
У адрозненне ад бакавога Аміятрафічны склерозу, ніжніх рухальных нейронаў высноў, такіх як атрафія і фасцикуляций, не гэтак прыкметныя. Ён не ўпэўнены, наколькі агульны PLS, але мы лічым, што гэта менш распаўсюджана, чым АЛС.
У пачатку плыні захворвання, першасны бакавы склероз можна зблытаць з БАС. Паколькі ALS можа пачацца толькі з верхнімі знакамі мотанейроны, гэта можа быць гадоў да таго, як дыягназ плс становіцца відавочнай. Нават у той час, гэта можа быць цяжка сказаць, якія з умоў выклікаюць сімптомы, так як некаторыя людзі з меркаванымі PLS будуць развівацца больш нізкімі вынікамі рухальных нейронаў, давёўшы захворванне фактычна АЛС. Усё гэта даволі заблытаны спосаб сказаць, што гэта можа быць немагчыма ведаць, калі ўмова сапраўды ALS або PLS на працягу некалькіх гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.
Іншыя ўмовы, такія як спадчынны спастычных парапарез, таксама павінны быць выключаныя. PLS мае тэндэнцыю прагрэсаваць павольней, чым ALS, з пацыентамі, звычайна жывуць да 20 гадоў са сваімі сімптомамі.
Прагрэсіўная цягліцавая атрафія
У пэўным сэнсе, якая прагрэсуе цягліцавая атрафія (ПМА) з'яўляецца супрацьлегласцю першаснага бакавога склерозу. У PMA, толькі ніжнія рухальныя нейроны ўплываюць, у той час як, у PLS, толькі верхнія маторныя нейроны атрымліваюць траўмы. Паколькі ніжнія маторныя нейроны ўплываюць, якая прагрэсуе слабасць з'яўляецца агульным сімптомам. Паколькі верхнія маторныя нейроны не ўплывае, не ўзнікаюць верхнія прыкметы рухальных нейронаў, такія як калянасць. Прагрэсіўная цягліцавая атрафія сустракаецца радзей, чым ALS, але мае лепшы прагноз.
Гэта можа быць карпатлівы працэс, каб зрабіць дыягназ прагрэсавальнай мышачнай атрафіі, так як сімптомы падобныя на іншыя ўмовы. У прыватнасці, захворванняў , такія як ALS, мультифокальная маторная нейропатия (форма перыферычнай нейропатии ) і спінальная цягліцавая атрафія павінны спачатку быць выключана , перш чым пераканаўчае дыягназ можа быць зроблена.
Прагрэсіўны бульбарного параліч
Прагрэсіўны бульбарные параліч ўключае павольнае звод ствала галаўнога мозгу, якая ўтрымлівае нервы ( чэрапна - мазгавыя нервы ) , якія кантралююць твар, мова і горла. У выніку, хтосьці з прагрэсіўным бульбарные паралічам будзе пачаць з цяжка казаць, глытанне і жаванне. Лімбах слабасць таксама можа стаць больш відавочнай, як хвароба прагрэсуе, з абедзвюма верхнімі і ніжнімі нейронных прыкметамі рухавіка. Людзі з прагрэсіўнай бульбарной паралічам могуць таксама мець некантралюемыя і часам неадэкватныя ўспышкі смеху або плачу. Гэта не рэдкасць для людзей з прагрэсіўным бульбарные паралічам, каб перайсці да распрацоўкі ALS. Міястэніі з'яўляецца аутоіммунных нервова - цягліцавыя засмучэнні , якія таксама могуць прысутнічаць у падобнай манеры.
Постполиомиелитный сіндром
Поліяміэліт з'яўляецца вірусам, які дзівіць рухальныя нейроны ў пярэднім рогу спіннога мозгу, што прыводзіць да паралічу. На шчасце, з-за агрэсіўныя вакцынацыі, гэты вірус у асноўным быў ліквідаваны. Некаторыя з тых, у каго была хвароба, тым не менш, можа скардзяцца на слабасьць, вядомую як пост-поліяміеліту сіндром. Гэта можа быць з-за старэння або траўмы, у выніку чаго адносна невялікі лік тых, хто выжыў рухальных нейронаў, якія кантралююць рух раней здзіўленай канечнасці, каб памерці. Засмучэнне ўплывае толькі на пажылых людзей, у якіх быў поліяміэліт у мінулым. Гэта, як правіла, не небяспечныя для жыцця.
хвароба Кэнэдзі
Хвароба Кэнэдзі звязана з Х-храмасомай генетычнай мутацыі , якая ўплывае на андрогенные рэцэптары. Засмучэнне выклікае павольна прагрэсавальнае слабасць і боль у цягліцах, найбольш блізкія да тулава. Твар, сківіцу, і мова таксама ўдзельнічаюць. Таму што з Х-храмасомай, хвароба Кэнэдзі звычайна дзівіць мужчын. Жанчыны з генетычнай мутацыяй з'яўляюцца носьбітамі, з 50-працэнтнай верагоднасцю праходжання гена сваіх дзецьмі. Жанчыны з мутацыяй могуць таксама пакутаваць ад нязначных сімптомаў, такіх як курчы пальцаў, замест больш глыбокай слабасці.
Таму што хвароба ўплывае на андрогенные рэцэптары (рэцэптар , да якога эстраген і тэстастэрон далучаць), у мужчын з засмучэннем могуць таксама пакутаваць ад сімптомаў , такіх як гинекомастия (павелічэнне малочных залоз), атрафія яечкаў і эректільной дысфункцыі. Працягласць жыцця людзей з хваробай Кэнэдзі, як правіла, нармальна, хоць, як іх слабасць прагрэсуе, яны могуць патрабаваць інваліднай калыскі.
Спінальная цягліцавая атрафія
Спінальная цягліцавая атрафія з'яўляецца спадчынным захворваннем , якое закранае галоўным чынам дзяцей. Гэта выклікана дэфектамі ў гене SMN1 і успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному малюнку. З-за гэты дэфектны ген, не хапае SMN бялку зроблены, і гэта прыводзіць да дэгенерацыі ніжніх рухальных нейронаў. Гэта прыводзіць да слабасці і атрафіі цягліц.
Ёсць тры асноўных тыпу SMA, кожны з якіх з удзелам дзяцей у іншым узросце.
- SMA тып 1, якая таксама называецца хвароба Верднига-Хофман, становіцца відавочным, да таго часу, дзіця ў шэсць месяцаў. Дзіця будзе мець гіпатанію (дыскеты мышцы) і не будзе часта рухацца спантанна. Яны не будуць у стане сядзець самастойна ў чаканы час. З-за цяжкасці з дыхальнымі шляхамі і падтрыманнем дастаткова сіл, каб дыхаць, большасць з гэтых дзяцей памірае ва ўзросце да двух гадоў.
- SMA тыпу II пачынаецца крыху пазней, становіцца відавочным ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў. Гэтыя дзеці не змогуць стаяць або хадзіць без старонняй дапамогі, а таксама будуць мець цяжкасці з дыханнем. Тым не менш, дзеці з SMA тыпу II, як правіла, жывуць даўжэй, чым тыя, з Верднига-Гофмана, часам жывуць у юнацкім узросце.
- SMA тыпу IIII таксама называецца хваробай Кугельберг-Веландер, становіцца відавочным ва ўзросце ад 2 да 17 гадоў. Дзеці з гэтым расстройствам могуць мець некаторыя цяжкасці запуску або пад'ём па лесвіцы. Яны таксама могуць мець праблемы са спіной, такія як скаліёз . Тым не менш, дзеці з гэтым расстройствам могуць мець нармальную працягласць жыцця.
Дыягностыка і лячэнне
Там не вельмі эфектыўнае сродкі для лячэння любога з захворванняў рухальных нейронаў. Медыкаментозная тэрапія накіравана на кантроль сімптомаў захворвання як мага лепш. Аднак для таго, каб ведаць, якія сімптомы прадбачыць, а таксама выключыць іншыя больш паддаюцца лячэнню захворванняў, важна, каб атрымаць правільны дыягназ.
Выкарыстоўваючы іх медагляд і іншыя метады , такія як электраміёграф , даследаванні нервовай праводнасці, і генетычнае тэставанне пры неабходнасці, неўрапатолагі могуць дапамагчы вызначыць правільны дыягназ. Маючы правільны дыягназ дазваляе неўролага кіраваць сваімі сімптомамі як мага больш і прадбачыць і падрыхтавацца да любых чаканым ускладненняў.
справіцца
У пачатку, мы адзначылі, што «на шчасце» рухальныя нейроны захворвання сустракаюцца рэдка. Гэта можа быць добра, калі вы ці каханы чалавек не развіваць адно з гэтых умоў. Тады, у дадатак да пакут сімптомаў гэтых захворванняў, вы можаце выявіць, што ёсць менш даследаванняў і менш падтрымкі, чым вы хацелі б спадзявацца. У той час як гэтыя захворванні сустракаюцца рэдка, такія меры, як Закон Orphan Drug накіроўваюць больш увагі да гэтых менш распаўсюджаным , але не менш важным умовам.
Вы можаце адчуваць сябе ў спакоі, калі вы былі дыягнаставаны з хваробай рухальнага нейрона. У адрозненне ад вялікіх груп «абаронцаў рака малочнай залозы» там, мы не бачым вялікія групы, напрыклад, прагрэсавальны бульбарные сіндром прыхільнікаў. Тым не менш, расце ўсведамленне таго, і па крайняй меры для ALS, падтрымкі.
Людзі з нейронных захворваннямі рухальных маюць патрэбу ў падтрымцы толькі як тыя, з больш агульнымі ўмовамі. У той час як вы не можаце мець групу падтрымкі ў вашым супольнасці, ёсць падтрымка супольнасці ў Інтэрнэце , дзе людзі з канкрэтнымі ўмовамі мотанейронаў могуць «сустрэцца» і мець зносіны з іншымі людзьмі , якія сутыкаюцца з некаторымі з тых жа праблем. Хоць мы не маем «таблеткі» ці хірургічнае ўмяшанне для лячэння гэтай хваробы, ёсць шмат , што можна зрабіць , каб дапамагчы людзям добра жыць з гэтай хваробай, і сучасныя даследаванні дае надзею , што поспехі будуць зробленыя ў не так далёка ад будучыні.
крыніцы
- Garg, Н., Парк, С., Vucic, S. і інш. Дифференцируя Ніжні рухальны нейрон сіндромаў. Часопіс неўралогіі, нейрахірургіі і псіхіятрыі. 2016 Снежань 21 (Epub перад пячаткай).
- Kasper, Dennis L .., Энтані С. ФАКі, і Стывен L .. Hauser. Даведнік Харысана па ўнутраных хвароб. Нью - Ёрк: Mc Граў-Хіл Адукацыя, 2015. Друк.
- НГ, Л., Хан, Ф., Янг, К., і М. Галі. Сімптаматычнае лячэнне бакавога Аміятрафічны склерозу / Motor Neuron Disease. База дадзеных Cochrane сістэматычных аглядаў. 2017. 1: CD0111776.
- Ропер. Адамс і прынцыпы Віктара неўралогіі, 10е. Np: McGraw-Hill, 2014. Друк.