Кляновы сіроп мача хвароба (MSUD) з'яўляецца генетычным засмучэннем, што выклікае пашкоджанне мозгу і прагрэсавальную дэгенерацыі нервовай сістэмы. Генетычны дэфект, які дае вынікі ў MSUD дэфекту ў фермента дэгідрагеназ альфа-кетокислот з разгалінаванай ланцугом, (BCKD), якая неабходна для прабоя амінакіслоты лейцын, ізалейцын і валін. Без BCKD фермента, гэтыя амінакіслоты пабудаваць да таксічных узроўняў у арганізме.
MSUD атрымлівае сваю назву ад таго, што, у той час, калі ўзровень амінакіслот ў крыві кіслот высокія, мача набывае адметны салодкі пах.
Кляновы сіроп хваробы мача адбываецца прыкладна 1 на 180 000 жыванароджаных і дзівіць як мужчын, так і жанчын. MSUD закранае людзей усіх этнічных груп, але больш высокія тэмпы засмучэнні сустракаюцца ў папуляцыях, у якіх ёсць шмат змешаных шлюбаў, такіх як менанітаў супольнасці ў Пенсільваніі (ЗША).
сімптомы
Ёсць некалькі тыпаў кляновага сіропу хваробы мачы. Найбольш распаўсюджаная (класічная) форма, як правіла, будзе вырабляць сімптомы ў нованароджаных дзяцей ва ўзросце ад 4 да 7 дзён. Гэтыя сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- дрэннае харчаванне
- ваніты
- Дрэннае павелічэнне вагі
- Павелічэнне млявасць (цяжка прачнуцца)
- Характарыстыка паленага цукру пах мачы
- Змены цягліцавага тонусу, цягліцавыя спазмы і курчы
Калі не лячыць, гэтыя дзеці будуць паміраць з першымі месяцамі жыцця.
Асобы з перарывістым MSUD, другі найбольш распаўсюджанай формай захворвання, развіваюцца нармальна, але калі дрэнна паказваюць прыкметы класічнага MSUD.
Прамежкавы MSUD з'яўляецца больш рэдкай формай. Людзі з гэтым тыпам маюць 3-30% ад нармальнага ўзроўню BCKD фермента, таму сімптомы могуць пачацца ў любым узросце.
У тыямін рэагуе MSUD, людзі паказваюць некаторае паляпшэнне пры увядзенні тыяміну дабаўка.
Вельмі рэдкая форма захворвання з'яўляецца E3-дэфіцытных MSUD, у якіх людзі маюць дадатковыя дэфіцытных метабалічныя ферменты.
дыягностыка
Калі хвароба кляновага сіропу мачы падазраецца на аснове фізічных сімптомаў, асабліва характэрны пах мачы, аналіз крыві амінакіслот можа быць зроблена. Калі аллоизолейцин знойдзены, дыягназ пацверджаны. Руцінная скрынінг нованароджаных для MSUD ажыццяўляецца ў некалькіх штатах у ЗША
Лячэнне
Асноўнае лячэнне для хваробы кляновага сіропу мачы з'яўляецца абмежаванне харчовых формаў тры амінакіслоты лейцын, ізалейцын і валін. Гэтыя дыетычныя абмежаванні павінны быць на працягу ўсяго жыцця. Ёсць некалькі камерцыйных формул і прадуктаў харчавання для людзей з MSUD.
Адна з праблем для лячэння MSUD з'яўляецца тое, што, калі пацярпелае асоба з'яўляецца хворым, раненнем, ці мае хірургію, засмучэнне пагаршаецца. Большасць людзей будуць мець патрэбу ў шпіталізацыі на працягу гэтага часу для медыцынскага кіравання, каб прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні.
На шчасце, з захаваннем дыетычных абмежаванняў і рэгулярныя медыцынскія агляды асоб з кляновым сіропам хваробы мачы можа жыць доўга і адносна здаровага ладу жыцця.
крыніцы:
Bodamer, О. А. (2003). Кляновы сіроп хвароба мачы. eMedicine.
Мортон DH, Strauss К.А., Робінсан Д., і інш. Дыягностыка і лячэнне хваробы кляновага сіропу: даследаванне 36 пацыентаў. Pediatrics 2002; 109: 999.