Мітахондрыі зачаравальныя маленькія арганэл, якія насяляюць у амаль у кожнай клетцы нашага цела. У адрозненні ад іншых частак клеткі, мітахондрыі амаль клетка свайго ўласнага. На самай справе, яны амаль цалкам асобныя арганізмы, з генетычным матэрыялам, які цалкам адрозніваецца ад астатняй часткі цела. Напрыклад, мы звычайна прымаем, што мы успадкоўваючы палову нашага генетычнага матэрыялу ад нашай маці і паловы ад бацькі.
Гэта не зусім дакладна. Мітахандрыяльная ДНК падзяляецца па-іншаму і успадкоўваецца амаль цалкам ад маці.
Многія навукоўцы лічаць, што мітахондрыі з'яўляюцца прыкладам даўніх сымбалічнай адносін, у якіх бактэрыя даўно зліліся з нашымі клеткамі, так што абодва нашы клеткі і бактэрыі сталі залежнымі адзін ад аднаго. Нам трэба мітахондрыі, каб апрацаваць большую частку энергіі нашы клеткі павінны выжыць. Кісларод, якім мы дыхаем падсілкоўвае працэс, які быў бы немагчымы без гэтай маленькай арганэл.
У інтрыгуючай, як мітахондрыі, яны схільныя пашкоджанняў, як і любая іншая частка нашага цела. Спадчынныя мутацыі ў мітахандрыяльнай ДНК могуць прывесці да шырокага спектру розных сімптомаў. Гэта можа прывесці да сіндромы як раней лічылася незвычайным і вельмі рэдка, але ў цяперашні час разглядаецца як больш распаўсюджана, чым лічылася раней. Група ў Паўночна-Усходняй Англіі выявілі, што распаўсюджанасць складае каля 1 у 15,200 чалавек.
Большая колькасць, каля 1 у 200, мелі мутацыі, але мутацыі ня былі паказальнымі.
Нервовая сістэма ў значнай ступені залежыць ад кіслароду для таго, каб выконваць сваю працу, і гэта азначае, што нашы нервы трэба мітахондрыі добра функцыянаваць. Калі мітахондрыі памыляцца, нервовая сістэма часта пакутуюць першы.
Сімптомы мітахандрыяльнай захворвання
Найбольш распаўсюджаны сімптом выкліканы мітахандрыяльнай захворвання з'яўляецца міяпатыямі, то ёсць захворванне цягліц.
Іншыя патэнцыйныя сімптомы ўключаюць праблемы са зрокам, якія думаюць праблемы, або спалучэнне сімптомаў. Сімптомы часта групуюцца разам, каб сфармаваць адну з некалькіх розных сіндромаў.
Хранічны Progressive знешняя Офтальмоплегия (CPEO) - у CPEO, вочныя цягліцы паступова становяцца паралізаванымі. Гэта звычайна адбываецца, калі людзі ў трыццатыя гады, але можа адбыцца ў любым узросце. Падвойнае бачанне адносна рэдка, але іншыя візуальныя праблемы могуць быць выяўленыя пры аглядзе лекара. Некаторыя формы, асабліва калі знойдзены ў сем'ях, суправаджаюцца праблемамі слыху, прамовы або глытання, неўропатыі , або дэпрэсіі.
Сіндром Кернс-Sayre - сіндром Кернс-Sayre амаль так жа , як ён CPEO, але з некаторымі дадатковымі праблемамі і больш раннім узростам пачатку. Праблемы звычайна пачынаюцца , калі людзі ва ўзросце да 20. Іншыя праблемы ўключаюць у сябе пігментнай рэтынапатыі, мозачкавых Атакс , сардэчныя праблемы і інтэлектуальныя дэфіцыты. Сіндром Кернс-Sayre з'яўляецца больш агрэсіўным, чым CPEO, і можа прывесці да смерці ў чацвёртым дзесяцігоддзі жыцця.
Leber Спадчынная аптычная нейропатия (LHON) - LHON з'яўляецца спадчыннай формай страты гледжання , якая выклікае слепату ў маладых людзей.
Leigh Syndrome - таксама вядомы як подострой некротизирующий энцефаломиелопатия, сіндром Leigh звычайна адбываецца ў вельмі маленькіх дзяцей. засмучэнне выклікае атаксію, курчы , слабасць, затрымкі развіцця, дістонія , і многае іншае. Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) галаўнога мозгу паказвае анамальны сігнал у базальных гангліяў. Захворванне, як правіла, смяротным зыходам на працягу некалькіх месяцаў.
Мітахандрыяльная энцэфалапатыя з малочнакіслага ацыдоз і інсульт, як эпізоды (Мелас) - MELAS з'яўляецца адным з найбольш распаўсюджаных тыпаў мітахандрыяльнай парушэнняў. Ён атрымаў у спадчыну ад маці. Захворванне выклікае эпізоды, падобныя рыскі, якія могуць выклікаць слабасць ці страту зроку. Іншыя сімптомы ўключаюць курчы, мігрэнь, ваніты, страту слыху, слабасць цягліц, і нізкарослыя. Засмучэнне звычайна пачынаецца ў дзяцінстве і прагрэсуе прыдуркаватасць. Ён можа быць дыягнаставаны павышаным узроўнем малочнай кіслаты ў крыві, а таксама тыповым «ірваны» чырвонага валакна вонкавага выглядам цягліц пад мікраскопам.
Myoclonic эпілепсія з ірванымі чырвонымі валокнамі (MERRF) - Myoclonus вельмі хутка мышцы рыўка, падобна таму , што многія з іх проста , перш чым заснуць. Миоклонус ў MERRF часцей і суправаджаецца курчамі, атаксіяй і мышачнай слабасцю. Глухата, таксама могуць паўстаць праблемы са зрокам, перыферычная неўрапатыя, і прыдуркаватасць.
Успадкоўваецца па матчынай лініі глухату і дыябет (MIDD) - гэта мітахандрыяльнай засмучэнне звычайна дзівіць людзей у веку ад 30 да 40 гадоў. У дадатак да страты слыху і дыябету, людзі з Midd могуць мець страту зроку, цягліцавая слабасць, сардэчныя праблемы, хваробы нырак, страўнікава-кішачныя захворванні, і нізкарослыя.
Мітахандрыяльная neurogastrointestinal энцэфалапатыя (MNGIE) - Гэта выклікае моцную нерухомасць кішачніка, што можа прывесці да брушных бедству і завалы. Праблемы, звязаныя з рухам вачэй, таксама распаўсюджаны, як і неўрапатыя і белымі змены рэчывы ў галаўным мозгу. Засмучэнне прыходзіць у любым месцы, ад дзяцінства да пяцідзесятых гадоў, але найбольш часта сустракаецца ў дзяцей.
Нейропатия, Атакс і пігментным рэтыніце (NARP) - У дадатак да праблем перыферычных нерваў і няёмкасці, NARP можа выклікаць затрымку ў развіцці, эпілепсіі, слабасць і прыдуркаватасць.
Іншыя мітахандрыяльнай засмучэнні ўключаюць сіндром Пірсана (сидеробластную анемію і панкрэатычных дысфункцыі), сіндром Barth (X-пашытая кардыяміяпатыя, мітахандрыяльнай міяпатыямі, і цыклічную нейтропению), а таксама запаволенне росту, амінакіслоты ацидурию, халестазу, перагрузкі жалеза, малочны ацыдоз і раннюю смерць (грацильное ).
Дыягнаставанне мітахандрыяльнай захворванняў
Паколькі мітахандрыяльная хвароба можа выклікаць здзіўленне шэрагу сімптомаў, гэтыя парушэнні могуць быць цяжка нават для вопытных лекараў прызнаць. У незвычайнай сітуацыі, калі ўсе сімптомы, здаецца класічнымі для пэўнага захворвання, генетычнае тэставанне можа быць зроблена, каб пацвердзіць дыягназ. У адваротным выпадку, іншыя тэсты могуць быць неабходныя.
Мітахондрыі адказваюць за аэробнай метабалізм, што большасць з нас выкарыстоўвае дзень пры дзень у дзень для таго, каб рухацца. Калі аэробнай метабалізм высільваецца, як і ў інтэнсіўных фізічных практыкаваннях, цела мае дублюючых сістэму, якая прыводзіць да назапашвання малочнай кіслаты. Гэта рэчыва, якое робіць нашы мышцы хварэюць і гараць, калі мы напружваем іх занадта доўга. Таму што людзі з мітахандрыяльнай захворваннем маюць менш магчымасцяў выкарыстоўваць іх аэробнай метабалізм, малочная кіслата назапашваецца, і гэта можа быць вымераная і выкарыстана як прыкмета таго, што нешта не так з мітахондрыямі. Іншыя рэчы, якія могуць павялічыць лактата занадта, аднак. Так , напрыклад, малочная кіслата ў спіннамазгавой вадкасці можа быць павышана пасля курчаў або інсульту. Акрамя таго, некаторыя тыпы мітахандрыяльнай захворвання, як сіндром Leigh, часта маюць ўзроўні лактата, якія знаходзяцца ў межах нормы.
Базавая адзнака можа ўключаць у сябе ўзроўні лактата ў плазме крыві і цэрэбраспінальнай вадкасці. Электракарыёграмы могуць ацаніць арытміі, якія могуць быць фатальнымі. Магнітны рэзананс малюнак (МРТ) можа выглядаць для змены белага рэчывы . Электраміёграф можа быць выкарыстана для даследавання захворванняў цягліц. Калі ёсць асцярогі за сутаргі, электраэнцэфалографа можна замовіць. У залежнасці ад сімптомаў, таксама могуць быць рэкамендаваныя аудиологии або тэставанне афтальмалогіі.
Цягліцавая біяпсія з'яўляецца адным з найбольш надзейных спосабаў дыягностыкі мітахандрыяльнай захворванняў. Большасць мітахандрыяльнай хваробы прыходзяць з міяпатыямі, часам нават калі няма відавочных сімптомаў, як болі ў цягліцах або слабасць.
Лячэнне ў мітахандрыяльнай захворваннях
У гэты час, не гарантуецца для лячэння мітахандрыяльнай парушэнняў. Асноўная ўвага на кіраванне сімптомамі, як яны ўзнікаюць. Тым не менш, добры дыягназ можа дапамагчы падрыхтаваць для будучых распрацовак, а таксама ў выпадку спадчыннай хваробы, можа паўплываць на планаванне сям'і.
рэзюмэ
Карацей кажучы, мітахандрыяльнай захворвання варта западозрыць, калі ёсць спалучэнне сімптомаў, звязаных з цягліц сэрца, галаўнога мозгу або вока. У той час як матчына спадчыну таксама наводзіць на думкі, што магчыма і нават агульнае для мітахандрыяльнай захворвання, каб у выніку мутацый у ядзернай ДНК, з-за ўзаемадзеянне паміж генетычным матэрыялам ядра і мітахондрыямі. Акрамя таго, некаторыя хваробы спарадычныя, гэта значыць яны здараюцца ў першы раз, не ўспадкоўваюцца наогул. Мітахандрыяльнай захворвання ўсё яшчэ адносна рэдкія і лепш кіруюцца спецыялістам з цвёрдым разуменнем гэтага класа неўралагічнага захворвання.
крыніцы
Барт PG, Valianpour F, Боуэна В.М., і інш. Х-храмасомай cardioskeletal міяпатыямі і нейтропения (сіндром Барта): абнаўленне. Am J Med 2004 Жонцы; 126A: 349
Chinnery ПФ, Джонсан М., Уордел Т. М., і інш. Эпідэміялогія хваробатворных мітахандрыяльнай мутацый ДНК. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Тернбулл DM. Эпідэміялогія і лячэнне мітахандрыяльнай захворванняў. Am J Med 2001 Жонцы; 106: 94.
Фарара GJ, Chadderton N, Кеннан PF, Миллингтон-Уорд С. мітахандрыяльнай засмучэнні: этыялогія, сістэмы мадэляў і кандыдат therapies.Trends Жонцы. 2013 Jun 4.
Холт IJ, Harding А.Я., Пэці RK, Морган-Hughes JA. Новае мітахандрыяльная захворванне , звязанае з мітахандрыяльнай ДНК гетероплазмией. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Джэксан MJ, Schaefer JA, Джонсан М. А. і інш. Прадстаўленне і клінічнае даследаванне мітахандрыяльнай захворванні дыхальнай ланцуга. Даследаванне 51 пацыентаў. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Мэрфі R, Тернбулл ДМ, Уокер М, Хаттерсли АТ. Клінічныя асаблівасці, дыягностыка і кіраванне мацярынску атрыманых у спадчыну дыябет і глухата (MIDD) , звязаныя з 3243A> G мітахандрыяльнай кропкавай мутацыяй. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää я, Fellman У, Вагі Дж, і інш. Грацильный сіндром, лятальнасць парушэнне абмену рэчываў з перагрузкай жалеза, выкліканы кропкавай мутацыяй ў BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Ю. Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF і інш. Ацэнка глядзельнай функцыі пры хранічнай прагрэсавальнай знешняй офтальмоплегии. Eye (Лонд) 2006; 20: 564.