1 -
Агляд спінальнай мышачнай атрафіі - SMAСпінальная цягліцавая атрафія (SMA) рэдкае генетычнае захворванне , якое дзівіць кантрольныя нервы галінаваных ад спіннога мозгу мае больш скарачаюцца мышцы. SMA ў асноўным дзівіць дзяцей.
Дзіця з SMA будзе адчуваць пагаршэнне важных функцый , такіх як дыханне , смактанне і глытанне. Дадатковыя ўмовы могуць развіцца з такога парушэння. Напрыклад, анамальныя крывыя спіннога мозгу можа развіцца з - за слабых цягліц спіны, што яшчэ больш ўскладняе працэс дыхання, сціскаючы лёгкія.
Да з'яўлення якія падаюць трубак, перапынення пры глытанні, часта прычынай смерці ў выпадках SMA тыпу 1 (найбольш цяжкі тып). Ёсць зараз шмат дапаможных прылад, каб дапамагчы трымаць дзіця з SMA жывымі (і зручнымі, па меншай меры, у параўнанні з мінулымі гадамі). Тым не менш, рызыкі ўсё яшчэ існуюць. Адзін удушша. Задыхаючыся магчыма таму, што дзіця з SMA мае слабае глытанне і жавальныя цягліцы. Іншы рызыка аспірацыі або ўдыханне ежы. Аспірацыя можа блакаваць дыхальныя шляхі, а таксама быць крыніцай інфекцыі.
SMA выяўляецца ў шматлікіх адносінах, якія будуць мяняцца, асабліва ў залежнасці ад тыпу. Ва ўсіх тыпах SMA, вы можаце чакаць, цягліцавую слабасць, атрафію і атрафію, а таксама праблемы каардынацыі цягліц. Прычына гэтага крыецца ў прыродзе самой хваробы: SMA ўплывае на нервовы кантроль скарачаюцца цягліц.
Там няма ніякага лячэння для SMA. Найбольш перспектыўны прагноз ідзе пра з раннім выяўленнем. Дасягненні ў галіне медыцыны можа дапамагчы кіраваць ускладненняў, звязаных з SMA.
2 -
Генетыка спінальнай мышачнай атрафіі - SMA SMA з'яўляецца рецессивным генетычным захворваннем. Каб зразумець гэта кароткі ўрок біялогіі ў парадку:
Ёсць частцы кожнай клеткі ў арганізме чалавека, якія Атрымліваць інструкцыі ад генаў. Часткі клеткі, якія атрымліваюць інструкцыі, па сваёй прыродзе, protien. Калі інструкцыі ўтрымліваюць памылку, гэта называецца выдаленнем. У SMA, інструкцыя, дадзеныя нерваў, якія кантралююць мышцы ўтрымліваюць дзялок, што выклікае дэфіцыт protien. Ген, адказны за інструкцыі да мотанейроны называецца SMN 1, або рухавік выжывання нейронаў.
У кожнага чалавека ёсць 2 пары генаў для кожнай каманды Дадзена: адзін ген успадкоўваецца ад маці і адзін ад бацькі. Некаторыя хваробы будуць адлюстроўвацца, калі толькі адзін з атрыманых у спадчыну генаў змяшчае памылку інструкцыі. Іншыя захворванні, такія як SMA, трэба як маці, так і спадчынныя гены бацькі, каб утрымліваць памылку да таго, як хвароба будзе прадстаўляць сябе. СНР 1 (выжыванне рухальных нейронаў) гена, які адказвае за SMA, з'яўляецца адным з тых тыпаў генаў. Гэта азначае, што для дзіцяці, каб мець SMA, абодва бацькі павінны быць прадастаўлены ў SMN 1 з няспраўнымі інструкцыямі (дзялок згадвалася вышэй). Нават тады, шанец 1 у 4 разы цяжарнасці, што дзіця будзе мець SMA. Адзін у 40 дарослых з'яўляюцца носьбітамі гена, які выклікае SMA.
3 -
Віды спінальнай мышачнай атрафііСпінальная цягліцавая атрафія закранае 1 у 6000 нованароджаных. Гэта вядучая генетычная прычына смерці дзяцей ва ўзросце да 2 SMA не з'яўляецца дыскрымінацыйным, паколькі, да якога яна ўплывае. Ёсць некалькі тыпаў SMA. Некаторыя з іх звязаны з SMN 1 (выжыванне рухавіка гена нейрон) і абмяркоўваюцца ў гэтым артыкуле. Існуюць таксама і іншыя формы SMA, такія як спіннога бульбарной мышачнай атрафіі (SBMA). СМН 1 звязаных SMA класіфікуецца па ступені цяжкасці і ўзрост пачатку сімптомаў; ступень цяжкасці, колькасць бялковай недастатковасці ў рухальных нейронаў, і (ранні) узрост пачатку ўсё, як правіла, каб паказаць карэляцыю адзін з адным.
Развіццё адчуванняў і розум цалкам нармальна ў SMA.
4 -
Тыпы спінальнай мышачнай атрафіі - SMA Тып 1Тып 1 SMA з'яўляецца найбольш цяжкай, якія ўплываюць на дзяцей ва ўзросце да 2. Дыягностыка 1-га тыпу SMA, як правіла, на працягу першых 6 месяцаў жыцця. Дзеці з 1-га тыпу SMA ніколі не змогуць дасягнуць нармальнага развіццё дасягненняў рухавіка, такіх як смактанне глытання, перагортванне, седзячы, і поўзаць. Дзеці з SMA 1 тыпу, як правіла, паміраюць ва ўзросце да 2-х, як правіла, з-за звязаных з гэтым праблем з дыханнем.
Дзеці з SMA 1 тыпу, як правіла, кульгавасць, нерухома і нават дыскеты. Іх tounges рухацца ў чарвячнай як мода, і яны не могуць трымаць галаву, калі змешчаны ў сядзячым становішчы. Яны могуць мець прыкметныя уродства, такія як скаліёз, і будуць мець цягліцавую слабасць, асабліва ў праксімальных цягліцах, якія размешчаны блізка да хрыбетніка. 1, 2
5 -
Тыпы спінальнай мышачнай атрафіі - SMA Тып 2тып SMA 2, званы таксама Intermediate SMA, з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам SMA. Гэта дазваляе на працягу больш доўгага тэрміну службы, чым SMA тыпу 1, але больш кароткі, чым звычайна, працягласць жыцця ў цэлым. Працягласць жыцця можа ісці да 20-х ці 30-х гадоў. Дыхальная інфекцыя з'яўляецца найбольш частай прычынай смерці ў тыпе 2. SMA тыпу 2 пачынаецца альбо ад 6 да 18 месяцаў, або пасля таго, як дзіця прадэманстраваў ён ці яна можа сядзець без падтрымкі (пасля размяшчэння ў сядзячым становішчы).
Сімптомы 2 тыпу ўключаюць уродства, затрымку рухавіка, павялічаныя ікроножные мышцы і тремор ў пальцах. Праксімальныя мышцы, якія ляжаць бліжэй да пазваночніка пакутуюць ад слабасці першага; ногі стануць слабымі, перш чым рукі. Дзеці з 2 тыпу SMA ніколі не зможа хадзіць без старонняй дапамогі. Добрая навіна заключаецца ў тым, што дзіця з SMA, хутчэй за ўсё, зможа выконваць задачы са сваімі рукамі і рукамі, напрыклад, кармленне тэксту на клавіятуры, і г.д. Было адзначана, што ў дзяцей з SMA тыпу 2 разумная. Фізічная тэрапія, дапаможныя прылады і электрычныя інвалідныя каляскі могуць прайсці доўгі шлях да спрыяючы асэнсаванай жыцця для дзяцей з SMA тыпу 2.
Беражыся 2 Асноўныя праблемы з SMA Тып 2
- Wearespiratory мышцы могуць выклікаць інфекцыі
- Скаліёз і / або кифоз можа развіцца з - за слабыя мышцы спіны.
6 -
Тыпы спінальнай мышачнай атрафіі - SMA тыпы 3 і 4SMA Тып 3, таксама вядомы як Mild SMA, пачынаецца праз 18 месяцаў, або пасля таго, як дзіця ўзяў 5 хаду крокі самі па сабе. Людзі з мяккай SMA жыць на працягу доўгага часу і могуць мець прафесійную кар'еру упрыгожаную дасягненні. Людзі з SMA тыпу 3, як правіла , залежыць ад дапаможных прылад, а таксама на працягу ўсяго свайго жыцця , трэба ўвесь час кантраляваць , дзе яны знаходзяцца ў адносінах да іх органаў дыхання і скрыўленне хрыбетніка рызыкі. Яны, як правіла, спыніць хадзіць некаторы час у іх жыцці. Калі яны перастаюць хадзіць вагаецца ад падлеткавага ўзросту і іх 40-х гадоў.
У той час як дзеці з 3 тыпу SMA можа рухацца і хадзіць, ёсць цягліцавая слабасць і атрафія праксімальных цягліц, гэта значыць тых, хто бліжэй да пазваночніка.
Існуе 4-га тыпу SMA - дарослы ўзрост SMA. Тып 4 звычайна выяўляецца, калі чалавек знаходзіцца ў ёй або яго 30s. Як вы ўжо здагадаліся, SMA тыпу 4 з'яўляецца мяккая форма на кантынууме цяжару гэтага захворвання. Сімптомы тыпу 4 вельмі падобныя на тыя, тыпу 3.
7 -
Дыягнаставанне і тэставанне для спінальнай мышачнай атрафіі - SMAПершы крок у атрыманні дыягназу для бацькоў або апекуноў, каб заўважыць сімптомы SMA ў сваім дзіцяці. Гэтыя сімптомы былі апісаны на папярэдніх старонках гэтага артыкула. Лекар павінен прыняць падрабязную гісторыю хваробы дзіцяці, у тым ліку сямейнай гісторыі і фізічнага агляду.
Ёсць некалькі тыпаў тэстаў, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі SMA:
- аналізы крыві
- цягліцавая біяпсія
- генетычныя тэсты
- EMG
Шмат пытанняў, якія вы атрымалі ў дачыненні да тэставання на SMA ў дзяцей, а таксама тэставання бацькоў на статус носьбіта. У 1997 годзе тэст ДНК, званы колькасны ПЦР-тэст для гена SMN1, выйшаў на рынак, каб дапамагчы бацькам вызначыць, калі яны нясуць мутантный ген, які выклікае SMA. Выпрабаванне праводзіцца шляхам ўзяцця пробы крыві. Тэставанне на насельніцтва ў цэлым занадта складана, таму ён зарэзерваваны для тых, у каго былі людзі з SMA ў іх сям'і.
Тэставанне можна ўнутрычэраўна праз з amniocenteses або хоріона узораў.
У раздзеле Рэсурсы дадзенага артыкула змяшчае інфармацыю аб тым, дзе прайсці тэставанне
,
8 -
Лячэнне спінальнай мышачнай атрафіі - SMAЛячэнне SMA арыентавана на жыццезабеспячэнне, заахвочванне незалежнасці і / або паляпшэнне якасці жыцця пацыента. Прыклады метадаў догляду і лячэння ўключаюць у сябе:
- фізіятэрапія
- выкарыстанне дапаможных прылад, такія як інвалідныя крэслы, дыхальныя машыны і якія падаюць трубкі. Ёсць шмат дапаможных прылад для SMA. Лепш за ўсё, каб абмеркаваць гэта з вашай камандай лячэння.
- хірургія для дэфармацыі пазваночніка
Лекары рэкамендуюць сям'і працаваць з камандай аховы здароўя ў міждысцыплінарным падыходзе. Пацыент SMA павінен быць з медыцынскага пункта гледжання ацэньваецца даволі часта падчас яе ці яго жыцця. Генетычнае кансультаванне для членаў сям'і вельмі важна.
Актыўнасьць ня варта пазбягаць, а выкарыстоўваць такім чынам, каб прадухіліць дэфармацыю, кантрактурамі, і калянасць і захаваць дыяпазон руху і гнуткасці; такім чынам, яно не павінна быць зроблена да знямогі. Добрае харчаванне дазволіць пацыенту выкарыстоўваць свае мышцы.
9 -
Рэсурсы для спінальнай мышачнай атрафіі - SMAГенетычнае тэставанне на SMA
- Лабараторыя малекулярнай дыягностыкі ў Універсітэце штата Агаё
- Паталогія Лабараторыя малекулярнай ў Універсітэце Пенсільваніі, сістэмы аховы здароўя
Для атрымання больш падрабязнай інфармацыі - сайты і артыкулаў
- Сям'і спінальнай мышачнай атрафіі
- Цягліцавая дыстрафія асацыяцыя
- Агляд дыхальным працэсу
- ADAM Health Care Center на спінальнай мышачнай атрафіі
10 -
Спінальная цягліцавая атрафія - SMA - Бібліяграфія 1 доктарская Guide Publishing. Тэставанне Carrier цяпер даступныя для спінальнай мышачнай атрафіі. 6.2.97 Крыніца 1 жніўня 2006.
2 Дзіцячая бальніца Філадэльфіі. Здароўе вашага дзіцяці - спінальная цягліцавая атрафія. Праверана 1 жніўня 2006.
3 Тсао, Браян, MD, Stojic, Андрэй, MD, PhD. eMedicine.com спінальная цягліцавая атрафія 6.8.06. Праверана 1 жніўня 2006.
3 Цягліцавая дыстрафія асацыяцыі. Факты пра спінальнай мышачнай атрафіі здабывацца 1 жніўня 2006 года.
3 Сем'і спінальнай мышачнай атрафіі медыцынскім пытаннях Праверана 1 жніўня 2006 года.
4 NINDS спінальная цягліцавая атрафія Page 6.26.06. Праверана 1 жніўня 2006.