Лиссэнцефалия з'яўляецца рэдкім неўралагічным станам, якое часта прыводзіць да сур'ёзных затрымак у развіцці і цяжка прыпадкі кантролю. Гэта ўмова, якое з'яўляецца вынікам дэфектнай міграцыі нервовых клетак у працэсе развіцця плёну.
Слова Лиссэнцефалия адбываецца ад двух грэцкіх слоў: Лиссос, што азначае «гладкім» і enkaphalos, што азначае «мозг» . Калі вы паглядзіце на нармальны мозг, шэрае рэчыва (галаўны мозг) мае выступы і ямкі на яе паверхні.
У Лиссэнцефалия, паверхню мозгу амаль цалкам гладкая. Гэта ненармальнае развіццё мозгу адбываецца падчас цяжарнасці, і можа рэальна ўбачыць на ўнутрыматачнай МРТ ад 20 да 24 тыдняў цяжарнасці.
Лиссэнцефалия можа адбывацца сам па сабе ці як частка умоў, такія як сіндром Мілера-Дикер, сіндром Норман-Roberts, або сіндром Уокер-Варбург. Ўмова лічыцца вельмі рэдка, але не рэдка, якія адбываюцца ў прыкладна адзін год з 100 тысяч дзяцей. (Рэдкае захворванне вызначаецца як адзін, якія адбываюцца ў менш чым адзін у 200 000 чалавек).
прычыны
Ёсць некалькі магчымых прычын Лиссэнцефалии. Найбольш распаўсюджанай прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя ў Х-храмасомы звязаныя гена , вядомай як DCX. Гэты ген кадуе бялок, названы даблкортин, які адказвае за рух (міграцыя) нервовых клетак (нейронаў) у галаўным мозгу падчас развіцця плёну. Два іншых гена таксама былі ўцягнутыя ў прычынна-следчай сувязі.
Пашкоджанне плёну з-за віруснай інфекцыі або недастатковага прытоку крыві да мозгу дадатковыя магчымыя прычыны. «Шкода», як мяркуюць, адбываецца, калі зародак знаходзіцца паміж 12 і 14 тыдняў цяжарнасці, альбо ў канцы першага трыместра або ў пачатку другога трыместра цяжарнасці.
сімптомы
Існуе шырокі спектр сімптомаў, якія могуць узнікнуць у людзей з дыягназам lissencepahly.
Некаторыя дзеці маюць мала, калі якія-небудзь з гэтых сімптомаў, і іншых можа мець шмат. Цяжар сімптомаў таксама можа змяняцца ў шырокіх межах. Магчымыя сімптомы Лиссэнцефалия ўключаюць:
- Няздольнасць квітнець: Адмова квітнець з'яўляецца умовай часта назіраецца ў нованароджаных, у якіх рост не адбываецца, як чакалася. Ён можа мець шмат прычын.
- Інтэлектуальныя парушэнні: інтэлект можа вар'іравацца ад амаль нармальнай да глыбокіх пагаршэнняў.
- Засмучэнне захоп: а захоп засмучэнні адбываецца каля 80 адсоткаў дзяцей , якія пакутуюць гэтым захворваннем.
- Цяжкасці глытання і ежы.
- Складанасць кіравання яго / яе мышцы ( Атакс ).
- Спачатку зніжаецца цягліцавы тонус (гіпатанія) , а затым калянасці або спастичности рук і ног.
- Незвычайны вонкавы выгляд асобы з невялікай сківіцай, высокім ілбом, і уціскання храмаў. Таксама можна адзначыць, Анамаліі вушэй і перавернутымі насавых адтулін.
- Анамаліі пальцаў рук і ног, у тым ліку дадатковых лічбаў (полидактилия).
- Якія развіваюць затрымкі, якія могуць вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай.
- Менш чым нармальны памер галавы (мікрацэфалія).
дыягностыка
Дыягназ Лиссэнцефалии часта не зроблены, пакуль дзіця не будзе некалькі месяцаў, і многія дзеці з умовай выглядаюць здаровымі падчас родаў. Бацькі, як правіла, адзначаюць, што іх дзіця не развіваецца з нармальнай хуткасцю прыкладна ва ўзросце ад 2 да 6 месяцаў.
Першы сімптом можа быць пачаткам курчаў, у тым ліку цяжкага тыпу называюць «інфантыльнымі спазмамі.» Гэта можа быць цяжка атрымаць прыпадкі пад кантролем.
Калі Лиссэнцефалия падазраецца на аснове сімптомаў дзіцяці, УГД, магнітна - рэзанансная тамаграфія (МРТ) або кампутарная тамаграфія (КТ) можа быць выкарыстаны , каб паглядзець на мозг і пацвердзіць дыягназ.
Лячэнне
Там няма ніякага спосабу, каб непасрэдна змяніць эфекты Лиссэнцефалии або вылечыць стан, але ёсць шмат чаго, што можна зрабіць, каб забяспечыць лепшае якасць жыцця для дзіцяці. Мэта лячэння заключаецца ў аказанні дапамогі кожнаму дзіця з Лиссэнцефалией дасягнуць свайго патэнцыйнага ўзроўню развіцця.
Метады лячэння, якія могуць быць карысныя, ўключаюць:
- Фізічная тэрапія палепшыць дыяпазон руху і дапамагчы з цягліцавымі кантрактурамі.
- Працатэрапія.
- Кантроль Канфіскацыі з супрацьсутаргавага.
- Прафілактычнае медыцынскае абслугоўванне, у тым ліку дбайнай рэспіраторнай дапамогі (як рэспіраторныя ўскладненні з'яўляюцца частай прычынай смерці).
- Кармленне дапамогі. Дзецям, якія маюць цяжкасці з глытаннем, магчыма, спатрэбяцца якая падае трубка, змешчаная.
- Калі дзіця развіваецца гідрацэфалія ( «вада на мозгу»), шунт можа павінен быць размешчаны,
прагноз
Прагноз для дзяцей з Лиссэнцефалией залежыць ад ступені заганы развіцця мозгу. Некаторыя дзеці могуць мець амаль нармальнае развіццё і інтэлект, хоць гэта, як правіла, выключэнне.
На жаль, сярэдняя працягласць жыцця для дзяцей з цяжкай Лиссэнцефалией складае ўсяго каля 10 гадоў. Прычына смерці, як правіла , аспірацыя (удыханне) ежы або вадкасці, захворванні дыхальных шляхоў, або цяжкіх прыступы ( эпілептычнага статус ). Некаторыя дзеці будуць выжываць, але не паказваюць значнае развіцця, і дзеці могуць заставацца на ўзроўні, які з'яўляецца звычайным для 3 да 5-месячнага ўзросту.
З-за гэты дыяпазон ў выніках, важна даведацца пра меркаванне спецыялістаў у Лиссэнцефалии і падтрымцы з боку сем'яў з падключэннем да гэтых спецыялістам.
даследаванні
Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту, праводзіць і падтрымлівае шырокі спектр даследаванняў, якія даследуюць складаныя сістэмы нармальнага развіцця мозгу, у тым ліку міграцыі нейронаў. Нядаўнія даследаванні выявілі гены, якія адказваюць за Лиссэнцефалию. Веды, атрыманыя ў выніку гэтых даследаванняў служаць асновай для распрацоўкі метадаў лячэння і прафілактычных мер для нервовых расстройстваў міграцыі.
Прывітальнае слова
Калі ваша дзіця быў пастаўлены дыягназ Лиссэнцефалия, або калі лекар вашага дзіцяці разглядае дыягназ, вы, верагодна, у жаху. Што гэта значыць сёння? Што гэта будзе азначаць, праз тыдзень? Што гэта азначае 5 гадоў або 25 гадоў ўніз па дарозе?
Выдаткаваўшы некаторы час на вывучэнне засмучэнні вашага дзіцяці (няхай гэта будзе дыягназ ці проста разглядаецца) не можа палегчыць ўсе вашы трывогі, але паставіць вас у сядзенне кіроўцы. Пры любой форме захворвання ў сябе ці сваіх дзяцей, будучы актыўным удзельнікам сыходу мае вырашальнае значэнне.
Збор вашай сістэмы падтрымкі таксама мае вырашальнае значэнне. Акрамя таго, гэта вельмі карысна, каб звязацца з іншымі бацькамі, якія маюць дзіця з Лиссэнцефалией. Незалежна ад таго, як тыя, хто любіць ці карысны вашых сяброў і сям'і, ёсць нешта асаблівае гаварыць з іншымі, якія сутыкаюцца з аналагічнымі праблемамі. Падтрымка сеткі для бацькоў таксама дае магчымасць даведацца, што апошнія даследаванні кажуць.
Як бацька, важна, каб клапаціцца пра сябе. Вашы эмоцыі, верагодна, будуць па ўсёй дошцы, і варта было чакаць. Вы можаце знайсці сабе балюча, калі вы бачыце, што іншыя бацькі са здаровымі дзецьмі і дзівяцца, чаму жыццё можа быць так несправядліва. Пацягніцеся да тых, хто можа даць вам безумоўную падтрымку і дазволіць вам падзяліцца тым, што вы сапраўды адчуваеце ў гэты час.
> Крыніцы:
> Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту. Лиссэнцефалия Інфармацыя Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, М., Пронок, Р., Фальк, R. і інш. In Vitro Мадэль Лиссэнцефалия: Пашырэнне ролі DCX Падчас нейрогенеза. Малекулярная псыхіятрыя. 2017 Верасень 19. (Epub перад пячаткай).
> Уільямс, Ф. і П. Грыфітс. У Utero МРТ ў зародках пры высокай рызыцы Лиссэнцефалии. Брытанскі часопіс радыялогіі. 2017. 90 (1072): 20.160.902.