CAH Сімптомы могуць імітаваць СПКЯ
Пры разглядзе дыягназу сіндрому полікістозных яечнікаў ( СПКЯ ), гэта характэрна для лекара разгледзець познім пачаткам прыроджанай гіперплазіі кары наднырачнікаў (CAH), таксама. Гэта таму, што гэтыя два захворвання часта ўяўляюць адны і тыя ж прыкметы.
Познім пачаткам прыроджанай гіперплазіі кары наднырачнікаў
Прыроджаная гіперплазія кары наднырачнікаў з'яўляецца спадчыннай групай захворванняў, пры якіх ключавога фермента адсутнічае з арганізма.
Генетычныя дэфекты, прысутныя на момант нараджэння (прыроджаныя) уплываюць некалькі ферментаў, якія неабходныя для вытворчасці жыццёва важных гармонаў кары наднырачнікаў.
Амаль 95 працэнтаў выпадкаў CAH выкліканыя адсутнасцю фермента 21-гидроксилазы. Цела не можа зрабіць дастатковую колькасць двух ключавых наднырачнікаў стэроідных гармонаў кортізола і альдостерона, калі фермент 21-гидроксилазы адсутнічае або функцыянуе на нізкім узроўні. Гэта адкідвае далікатны баланс гармонаў, прадухіляючы належны сінтэз альдостерона і кортізола, а наднырачнікі пачынаюць рабіць андрогены (мужчынскія стэроідныя гармоны), што прыводзіць да мужчынскага рысы ў жанчын. У гэтай класічнай форме ЦДА, солевы баланс можа таксама быць рэзка змененыя, што прыводзіць да электролітного дысбалансу, абязводжвання і сэрцы змены рытму.
У той час як многія пацыенты з дыягназам неўзабаве пасля нараджэння, ёсць тып гэтага захворвання, якое развіваецца ў больш познім узросце, як правіла, у падлеткавым ці раннім дарослым узросце, гэта называецца некласічнага або познім пачаткам ВГН.
Гэтыя людзі не хапае толькі некаторыя з ферментаў, якія неабходныя для вытворчасці кортізола. вытворчасць альдостерона не ўплывае, так што гэтая форма захворвання з'яўляецца менш сур'ёзнай, чым прыроджаная форма і паказвае сімптомы, якія часта памылкова прымае за СПИЙ, такія як:
- Заўчаснае развіццё лабковых валасоў
- Нерэгулярныя менструальные перыяды
- Гирсутизм (непажаданы або лішак валасоў на целе)
- Цяжкая акна (на твар і / або тэле)
- праблемы нараджальнасці ў 10 адсоткаў да 15 працэнтаў маладых жанчын з ХАГ
дыягностыка ЦДА
Прыроджаная гіперплазія кары наднырачнікаў перадаюцца генетычна. Еўрапейскія габрэі Усходняй (Ашкеназі), маюць павышаны рызыка ўзнікнення гэтага захворвання, у параўнанні з насельніцтвам у цэлым. Паколькі ХАГ з'яўляецца аўтасомна - рецессивные захворвання , абодва бацькі павінны несці дэфектны фермент рысу , каб перадаць яго свайму дзіцяці.
З-за генетычнай перадачы стану, многія людзі ведаюць аб рызыцы ў іх сям'і, і хай іх лекар ведае пра неабходнасць генетычнага скрынінга. Лекар можа працаваць мачы і аналізы крыві, каб шукаць ненармальныя ўзроўні кортізола або іншыя гарманальныя ўзроўні. Павышаныя ўзроўні андрогенов могуць таксама ўлічвацца пры пастаноўцы дыягназу. Пільны сямейны анамнез запіс і фізічны экзамен таксама неабходныя для лекара, каб зрабіць поўную дыягностыку.
варыянты лячэння
Супрацьзачаткавыя таблеткі , як правіла , эфектыўныя ў рэгуляцыі менструальнага цыклу, памяншэнне акне, а часам ненармальнае выпадзенне валасоў. Калі гэта не з'яўляецца эфектыўным ў барацьбе з сімптомамі, ці лекар лічыць, што супрацьзачаткавыя таблеткі не падыходзяць для вас, ён ці яна можа разгледзець пытанне аб прадастаўленні вам нізкія дозы лячэння стэроідаў.
Аднак, лячэнне звычайна не на працягу ўсяго жыцця.
Для людзей з класічным CAH з дэфіцытам альдостерона, прэпарат, як Флудрокортизон (Florinef) захавае соль у арганізме. Немаўляты таксама атрымаць дадатковую соль (як здробненыя таблеткі ці растворы), у той час як у пажылых пацыентаў з класічнымі формамі ХАГ ядуць салёную ежу.
Спецыфічны прэпарат і рэжым, як правіла, на меркаванне Вашага лекара і залежыць ад цяжару сімптомаў.
> Крыніца:
> Нацыянальны наднырачнай Хваробы фонд. Прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў (CAH).