Waardenburg сіндром класіфікуецца сімптомы ў 4-х тыпаў
Сіндром Ваарденбург гэта генетычнае парушэнне характарызуецца неаднародным абласцямі депигментации ( альбінізмам ) скуры і валасоў. Адзін тыпу сіндрому Waardenburg таксама вырабляе прыроджаную глухату (глухой пры нараджэнні). Гэта захворванне, як мяркуюць, складаюць 2-3% усіх выпадкаў прыроджанай глухаты.
Сіндром Waardenburg ўплывае як на мужчын і жанчын і людзей усіх этнічных груп.
Паводле ацэнак, адбываецца ў 1 з 42 000 асобаў.
Сімптомы і тыпы
Сіндром Ваарденбург дзеляцца на чатыры тыпу, заснаваны на сімптомах. Асобы , лічацца якія маюць сіндром Waardenburg 1 -га тыпу , калі ў іх ёсць 2 асноўных або 1 асноўны плюс 2 малых крытэрыяў са спісаў ніжэй.
Асноўныя крытэрыі:
- Нарадзіўся глухім або слаба чуюць (прыроджаная нейросенсорной тугавухасць ) (58% людзей)
- Brilliant сапфіра блакітныя вочы ці два розных колеру вочы
- Белая пасму валасоў на лбе
- Неадкладны член сям'і з сіндромам Waardenburg
- Ўнутраны кут вочы ссоўваецца ў бок (Dystopia canthorum)
Малыя крытэры:
- Плямы святла або белай скуры
- Афарбоўванне, якія распасціраюцца па кірунку да сярэдзіны асобы
- нос анамаліі
- Заўчаснае пасівенне валасоў (па ўзросце 30)
Ваарденбург сіндром тыпу 2 вызначаецца як мае ўсе функцыі тыпу 1 , за выключэннем Dystopia canthorum. 77% асоб з 2-га тыпу маюць страту слыху.
Ваарденбург сіндром 3 -га тыпу, або сіндром Клейна-Ваарденбург, аналагічна тыпу 1 , але ўключае ў сябе цягліцавыя контрактуры.
Ваарденбург сіндром тыпу 4, або сіндром Ваарденбург-Шах, таксама аналагічны тыпу 1 , але ўключае ў сябе хвароба Гиршпрунга (страўнікава - кішачны тракт мальформации).
дыягностыка
Дзеці, народжаныя з сіндромам Waardenburg могуць мець характэрныя для валасоў і скуры змены і страта слыху. Аднак, калі сімптомы слаба выяўлены, сіндром Waardenburg можа ісці дыягнастуецца, пакуль член сям'i не дыягнастуецца і разглядаецца ўсе члены сям'і.
Афіцыйныя тэсты слуханні могуць быць выкарыстаны для выяўлення страты слыху.
Лячэнне
Розныя сімптомы сіндрому Waardenburg з'яўляюцца ў розных людзей, нават у межах адной і той жа сям'і. Некаторыя людзі не патрабуюць лячэння, у той час як іншыя, магчыма, спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне або вачэй або іншыя адхіленні. Не патрэбныя ніякія спецыяльныя дыеты або актыўнасці абмежаванні, і сіндром Waardenburg звычайна не ўплывае на розум.
генетычнае кансультаванне
З-за асаблівасці сіндром Ваарденбург успадкоўваецца (аўтасомна-дамінантнай) тыпамі 1 і 2, закрананай чалавек мае 50% шанец у кожнай цяжарнасці хворага дзіцем. Паколькі сімптомы могуць мяняцца, не існуе ніякага спосабу прадказаць, ці будзе хворы дзіця мае больш мяккія і больш сур'ёзныя сімптомы, чым яго / яе бацькі. Ўспадкоўванне тыпаў 3 і 4 з'яўляецца больш складаным, але генетычнае кансультаванне можа дапамагчы ацаніць рызыка перадачы сіндрому Ваарденбург на дзіця.
> Крыніцы:
> Бенсон, L. (2002). Сіндром Ваарденбург. eMedicine.
> Dourmishev А.Л., Dourmishev Л.А., Шварц Р., і інш. Сіндром Ваарденбург. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Пад рэдакцыяй Рычард N Фогорос, MD