Поўнае або частковае адсутнасць пігмента
Прыроджаныя засмучэнні hypopigmentary, вядомыя як альбінізмам, вынікам дэфекту ў вытворчасці пігмента (меланіну) ў скуры, вачах, і валасы. Гэта звязана з дысфункцыяй меланіну-прадуцыруюць клеткі (меланоциты).
Тыпы альбінізмам, якія сустракаюцца найбольш часта Глазокожный альбінізмам (АСА) тыпаў 1, 2 і 3, і вочны альбінізмам. Іншыя засмучэнні , якія маюць альбінізмам як сімптом сіндром з'яўляюцца Чедиак-Higashi, сіндром Hermansky-Pudlak і сіндром Ваарденбург .
Альбінізмам дзівіць як мужчын, так і ў жанчын і выяўляецца з нараджэння. Даследаванні паказваюць, што АСА тыпу 1 адбываецца ў 1 чалавека на 40000 жыхароў, АСА тыпу 2 адбываецца ў 1 чалавека на 15000, і вочнай альбінізмам у 1 чалавека на 50000 жыхароў. Даследаванні яшчэ не знайшлі, як часта адбываецца АСА тыпу 3, хоць гэта толькі генетычна пацверджана ў афрыканскіх і афра-амерыканскіх асоб.
ўспадкоўванне альбінізмам
АСА тыпу 1 абумоўлены геномаў на храмасоме 11 і успадкоўваецца як аўтасомна - рецессивный прыкмета, а гэта азначае , што чалавек павінен успадкаваць два дэфектных генаў для засмучэнні адбываецца. АСА 2 тыпу абумоўлена геном на храмасоме 15, і таксама успадкоўваецца як аўтасомна-рецессивный прыкмета. АСА 3-га тыпу абумоўлена геном на храмасоме 9, а таксама успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному тыпу. Вочнай альбінізмам выкліканы геном на Й (жанчыны) храмасоме. Гэта таксама з'яўляецца рецессивным захворванне , а гэта азначае , што мужчына ў спадчыну адзін дэфектную Х - храмасому будзе мець вочнай альбінізмам, але жанчына будзе мець ўспадкаваць два дэфектных Х - храмасому , каб мець разлад.
сімптомы альбінізмам
Усе тыпы альбінізмам маюць некаторы недахоп пігмента, але колькасць вар'іруецца ад тыпаў да тыпу.
- АСА тып 1, як правіла, выклікае поўнае адсутнасць пігмента ў скуры, валасах і вачах, але некаторыя людзі могуць мець некаторую ступень пігментацыі. АСА тыпу 1 таксама выклікае адчувальнасць да святла (святлабоязь), зніжэнне вастрыні гледжання, і міжвольнае вачэй тузаецца (ністагм).
- АСА тыпу 2 прыводзіць да мінімальнай да ўмеранай ступені пігментацыі скуры, валасоў і вачэй. Гэта таксама выклікае вочныя праблемы, аналагічныя АСА 1-га тыпу.
- АСА тыпу 3 было цяжка вызначыць, грунтуючыся толькі на вонкавым выглядзе. Гэта асабліва прыкметна, калі вельмі светласкурае дзіця нараджаецца цемнаскурых бацькоў. АСА тып 3 таксама выклікае праблемы са зрокам , але не гэтак моцным , як і ў 1 -га тыпу АСА.
- Вочнай альбінізмам ўплывае толькі на вочы, выклікаючы мінімальную пігментацыю ў іх. Дыяфрагма можа з'явіцца напаўпразрыстым. Зніжэнне вастрыні гледжання, ністагм, а таксама цяжкасць, кантралюючыя руху вачэй могуць адбыцца.
дыягнаставанне альбінізмам
Альбінізмам прысутнічае пры нараджэнні, і звычайна дыягнастуецца на аснове з'яўлення дзіцяці. У выпадку неабходнасці, генетычнае тэставанне можа быць зроблена , каб пацвердзіць дыягназ, але гэта звычайна не робіцца.
лячэнне альбінізмам
Там няма ніякага лячэння або лячэння для альбінізмам. Паколькі людзі з альбіносамі маюць мала ці ўвогуле не меланін ў скуры, яны павінны выкарыстоўваць сонцаахоўны крэм шырокага спектру дзеяння і насіць адпаведную вопратку, калі звонку, каб прадухіліць ультрафіялетавае-індуцыраванае пашкоджанне скуры. Выкарыстанне сонцаахоўных ачкоў дазволіць паменшыць сімптомы святлоадчувальнасці, а таксама абароны вачэй. Афтальмолаг можа ставіцца да іншых вачэй або бачанне сімптомаў.
Асобы з альбінізмам павінны бачыць дэрматолага рэгулярна абследавацца на наяўнасць рака скуры. Альбінізмам не ўплывае на працягласць жыцця або мець іншыя сур'ёзныя наступствы для здароўя.
> Крыніца:
Boissy, RE (2003). Альбінізмам. eMedicine, доступ па адрасе: // WWW. emedicine.com/derm/topic12.htm