Агляд пируваткиназы: Рэдкая прычына анеміі
Навучанне вас ці вашага каханага чалавека ёсць дэфіцыт ПК можа быць страшным. Вы можаце задацца пытаннем, як жа я гэта? Або якія варыянты лячэння? Будзем спадзявацца, што гэты асноўны агляд стану будзе адказаць на некаторыя з гэтых пытанняў.
Пируваткиназы (ПК) дэфіцыт з'яўляецца рэдкай спадчыннай формай анеміі. Пируват киназы з'яўляецца ферментам, або хімічны, знойдзены ў чырвоных крывяных клетак, неабходных для вытворчасці энергіі.
Без гэтага найважнейшага фермента, чырвоная крывяная клетка руйнуецца хутчэй. Гэты чырвоны пробай клетак крыві называецца гемолізу і дэфіцыт ПК класіфікуюцца як гемалітычная анемія.
Людзі з дэфіцытам ПК нараджаюцца з гэтым умовай. Ён успадкоўваецца аўтасомна-рецессивный малюнак азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі для засмучэнні. Калі кожны з бацькоў з'яўляецца носьбітам для дэфіцыту PK, яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з дэфіцытам ПК.
сімптомы
Сімптомы дэфіцыту PK можа пачацца ў пачатку жыцця. Гэта не рэдкасць для нованароджаных з дэфіцытам ПК для развіцця жаўтухі (пажаўценне скуры) у першы дзень жыцця. Гэтая жаўтуха, як правіла, больш цяжкія, чым фізіялагічная жаўтуха, якія звычайна развіваюцца нованароджаныя паміж 2-й дзень і 5 жыцця. Медыцынскі тэрмін для жаўтухі гипербилирубинемия. Білірубін з'яўляецца пігмент, які змяшчаецца ў чырвоных клетках крыві. Хуткае разбурэнне чырвоных крывяных клетак у дэфіцыце PK павялічвае колькасць білірубіну ў звароце.
На шчасце, гэтая жаўтуху можна лячыць з дапамогай фотатэрапіі (сіні святло выкарыстоўваецца, каб зламаць пігмент) і / або пераліванне крыві.
У адваротным выпадку, людзі з дэфіцытам ПК маюць сімптомы анеміі : бледнасць скурных пакроваў, стомленасць або стомленасць, пачашчанае сэрцабіцце або дыхавіцу. Некаторыя людзі з дэфіцытам ПК будуць развівацца павелічэнне селязёнкі, якая называецца спленомегалией.
Некаторыя людзі з лёгкімі формамі дэфіцыту PK можа быць дыягнаставаны ў больш познім узросце, як яны могуць некалькі сімптомаў.
дыягностыка
Падобна іншым формам анеміі, поўны аналіз крыві (CBC) забяспечвае першую падказку. Анемія, звязаная з дэфіцытам PK могуць быць вельмі сур'ёзнымі ў выніку вельмі нізкага гемаглабіну і / або гематокріта. Як і іншыя гемалітычная анемія, колькасць ретикулоцитов (нядаўна чырвоных крывяных клетак) будзе павышаны, што паказвае на павелічэнне вытворчасці чырвоных крывяную цяля.
Дэфіцыт PK можа быць пацверджана шляхам напрамкі работы крыві ў спецыялізаваныя лабараторыі, каб выявіць нізкі ўзровень PK ў чырвоных крывяных клетках. Акрамя таго, генетычныя тэсты, якія шукаюць мутацыі становяцца больш распаўсюджаным дыягнастычным тэстам для гэтага ўмовы.
ўскладненні
Як адзначалася раней, разбіўка чырвоных крывяных клетак прыводзіць да павышэння узроўняў білірубіну. Дзеці з дэфіцытам ПК можа спатрэбіцца лячэнне з фотатэрапіі. Пазней у жыцці, павелічэнне білірубіну можа стварыць асадка ў жоўцевай бурбалцы і ў канчатковым выніку прывесці да развіцця камянёў у жоўцевай бурбалцы .
Людзі з дэфіцытам ПК можа таксама развіцца перагрузка жалезам . Гэта ўскладненне найбольш часта сустракаецца ў людзей, якія патрабуюць частых пераліванняў крыві для лячэння іх цяжкай анеміі. Аднак, гэта можа адбыцца ў людзей, якія не маюць істотнае патрабаванні да пераліванні, а таксама.
Ёсць лекі, якія могуць дапамагчы арганізму пазбавіцца ад дадатковага жалеза называюць энтеросорбентов.
Як і ўсе людзі з гемолітіческой анеміяй, людзі з дэфіцытам ПК схільныя рызыцы транзістарных аплястычная крызісу. Гэта выклікана парвовирус В19 (які выклікае пятую хвароба ў дзяцей). Парвовирус прадухіляе касцяны мозг ад стварэння новых чырвоных крывяных клетак на працягу ад 7 да 10 дзён. Не маючы магчымасці замяніць хутка разбураныя эрытрацыты, цяжкая анемія можа развіцца і пераліванне можа спатрэбіцца да вытворчасці вяртаецца ў нармальнае рэчышча.
Цяжкая анемія, звязаная з дэфіцытам ПК можа паўстаць у дзяцей яшчэ да іх нараджэння.
Гэты стан завецца Hydrous плёну ,. Вадзянка плёну, уяўляе сабой агульны тэрмін, які выкарыстоўваецца для апісання вынікаў УГД. Гемалітычная анемія, як дэфіцыт ПК, можа выклікаць гэта ўскладненне. У залежнасці ад цяжару, гэта можна лячыць з дапамогай внутріматочного (праз матку) пералівання для плёну.
Лячэнне
Некаторыя лекары могуць параіць вам прымаць фоліевую кіслату штодня. Фалійная кіслата з'яўляецца вітамін неабходны для стварэння новых чырвоных крывяных клетак. На шчасце, у Злучаных Штатах, многія з нашых прадуктаў абагачаных фалійнай кіслаты, а таксама.
Як правіла, цяжкая анемія лечыцца з пераліваннем крыві. Некаторыя людзі з дэфіцытам ПК патрабуюць пералівання крыві кожныя 3 да 4 тыдняў. Іншыя людзі могуць патрабаваць толькі пералівання часам падчас хваробы або стрэсу, але іншыя ніколі не патрабуе пералівання крыві.
Калі ўзровень білірубіну дасягае крытычных узроўняў ў нованароджаных, можа спатрэбіцца абмен пераліванне. У гэтай працэдуры кроў выдаляюцца з немаўля (таксама выдаленне білірубіну) і гэтая кроў замяняюцца переліваемой крывёю. Гэтая працэдура вельмі эфектыўная пры выдаленні празмернага білірубіну з крыві.
Жоўцевыя выкліканы дэфіцытам ПК, магчыма, спатрэбіцца выдаліць з холецистэктомией, хірургічным выдаленнем жоўцевай бурбалкі. Спленэктомия , хірургічнае выдаленне селязёнкі, можа быць выканана ў мэтах зніжэння ступені цяжкасці анеміі, асабліва ў людзей , якія патрабуюць частага пералівання крыві. На жаль, спленэктомия не працуе для ўсіх, з дэфіцытам ПК.
Прывітальнае слова
Навучанне вы ці ваш дзіця мае недахоп PK можа трывогі вы. На шчасце, ёсць варыянты лячэння, і большасць людзей з дэфіцытам PK добра. Існуюць бягучыя даследаванні ў дэфіцыце PK і, спадзяюся, будуць больш варыянтаў лячэння ў будучыні.